Verenvuototauti

Hemofilia - mikä se on, hemofilian oireet ja hoito
Hemofilia on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa veriplasman hyytymistekijöiden puute ja jolle on ominaista lisääntynyt taipumus verenvuotoihin. Hemofilia A: n ja B: n esiintyvyys on 1 tapaus per 10000-50000 miestä.

Taudin puhkeaminen tapahtuu useimmiten varhaislapsuudessa, joten lapsen hemofilia on kiireellinen lasten ja lasten hematologian ongelma. Hemofilian lisäksi lapsilla on myös muita perinnöllisiä verenvuotodiateesiä: verenvuotoinen telangiektaasia, trombosytopatia, Glanzmanin tauti jne..

Mikä se on?

Hemofilia on perinnöllinen verisairaus, jonka synnynnäinen poissaolo tai hyytymistekijöiden määrän väheneminen aiheuttaa. Sairaudelle on ominaista verenvuotohäiriö ja se ilmenee usein nivelten, lihaksen ja sisäelinten verenvuotoina..

Tätä tautia esiintyy yhdellä tapauksella 50 000 vastasyntynyttä kohti. Lisäksi hemofilia A diagnosoidaan useammin: 1 tautitapaus 10 000 ihmistä kohti ja hemofilia B harvemmin: 1: 30 000 - 50000 miestä. Hemofilia periytyy X-kromosomiin liittyvällä resessiivisellä piirteellä.

70 prosentilla tapauksista hemofilia on ominaista vaikea kulku, etenee tasaisesti ja johtaa potilaan varhaiseen toimintakyvyttömyyteen. Venäjän tunnetuin hemofiliapotilas on Tsarevich Aleksei, Alexandra Fedorovnan ja tsaari Nikolai II: n poika. Kuten tiedät, tauti levisi Venäjän keisarin perheelle hänen vaimonsa, kuningatar Victorian isoäitiltä. Tämän perheen esimerkillä tutkitaan usein taudin leviämistä sukututkimuksessa..

syyt

Hemofilian syyt ymmärretään hyvin. Yhden geenin tunnusomaiset muutokset X-kromosomissa havaittiin. Todettiin, että tämä tietty kohta on vastuussa tarvittavien hyytymistekijöiden, spesifisten proteiiniyhdisteiden tuotannosta.

Hemofiliageeniä ei esiinny Y-kromosomissa. Tämä tarkoittaa, että hän saa sikiön äidin kehosta. Tärkeä ominaisuus on kliinisten oireiden mahdollisuus vain miehillä. Perinnöllistä taudin leviämismekanismia kutsutaan "linkitetyksi" perheen kanssa lattialle. Myös värisokeus (värierottelutoiminnan menetys) ja hikirauhasten puute välittyvät. Kysyttäessä sukupolvesta, jossa geenimutaatio tapahtui, tutkijat yrittivät vastata vastaamalla tutkimalla hemofiliapotilaiden poikia.

Kävi ilmi, että 15–25 prosentilla äideistä ei ollut tarvittavia vaurioita X-kromosomiin. Tämä osoittaa primaarisen mutaation esiintymisen (satunnaiset tapaukset) alkion muodostumisen aikana ja tarkoittaa hemofiliataudin mahdollisuutta ilman rasitettua perinnöllisyyttä. Seuraavina sukupolvina tauti leviää perheenä.

Lapsen genotyypin muutokselle ei ole tarkkaa syytä.

Luokittelu

Hemofilia ilmenee kromosomissa X olevan yhden geenin muutoksen vuoksi. Erotetaan kolme hemofiliatyyppiä (A, B, C)..

Hemofilia Aresessiivinen mutaatio X-kromosomissa, aiheuttaa puutoksen tarvittavan proteiinin - ns. tekijä VIII (antihemofiilinen globuliini) - veressä. Tällaista hemofiliaa pidetään klassisena, sitä esiintyy useimmiten 80–85%: ssa
Hemofilia Bresessiivinen mutaatio X-kromosomissa - plasmatekijän IX puutos (joulu). Toissijaisen hyytymisen tulpan muodostuminen on heikentynyt.
Hemofilia Cautosomaalinen recessiivinen tai hallitseva (puutteellisen tunkeutumisen) tyyppinen perintö, ts. sitä esiintyy sekä miehillä että naisilla) - verifaktorin XI vajaatoiminta, tunnetaan pääasiassa askenazi-juutalaisten keskuudessa. Tällä hetkellä hemofilia C on jätetty luokituksesta pois, koska sen kliiniset oireet eroavat huomattavasti A: sta ja B: stä.

Hemofilia esiintyy kolmessa muodossa taudin vakavuudesta riippuen:

Helppoverenvuoto ilmenee vasta kirurgiseen leikkaukseen liittyvän lääketieteellisen toiminnan jälkeen tai vammojen seurauksena.
Kohtalainenhemofilialle ominaiset kliiniset oireet voivat ilmetä varhaisessa iässä. Tälle muodolle on ominaista verenvuoto vammojen seurauksena, laajojen hematoomien esiintyminen.
raskastaudin merkit ilmenevät lapsen ensimmäisinä kuukausina hampaan kasvun aikana, lapsen aktiivisen liikkumisen aikana indeksoitaessa, kävellessä.

Vanhempien tulisi olla valppaina lapsen usein esiintyvistä hengitysteiden verenvuodoista. Suurten hematoomien esiintyminen pudotuksen aikana ja pienet vammat ovat myös hälyttäviä oireita. Sellaisten hematoomien koko suurenee, ne turpoavat ja kun lapsi koskettaa tällaista mustelmaa, hän kokee kipua. Hematoomat katoavat tarpeeksi kauan - keskimäärin jopa kaksi kuukautta.

Alle 3-vuotiaiden lasten hemofilia voi ilmetä hemartroosina. Useimmiten kärsitään suurista niveistä - lonkka, polvi, kyynärpää, nilkka, hartia, ranne. Nivelensisäiseen verenvuotoon liittyy voimakas kipu, nivelten motorinen toiminta heikentynyt, niiden turvotus, kohonnut lapsen kehon lämpötila. Kaikkien näiden hemofiliamerkkien tulisi kiinnittää vanhempien huomio..

Hemofilia miehillä

Miesten hemofiliassa ei ole erityisiä piirteitä verrattuna taudin kulkuun lapsilla ja naisilla. Lisäksi koska hemofilia on sairas valtaosassa tapauksia, miehet, kaikkia patologian piirteitä tutkitaan tarkasti suhteessa vahvempaan sukupuoleen.

Naisten hemofilia

Naisten hemofilia on melkein casuistic, koska tätä varten olosuhteiden on oltava uskomattoman yhdistelmä. Tällä hetkellä koko maailman historiassa vain 60 naisen hemofiliatapausta.

Joten naisella voi olla hemofilia vain, jos isä, hemofiliapotilas ja äiti, sairausgeenin kantaja, avioituvat. Todennäköisyys saada tytär, jolla on hemofilia, sellaisesta liittolaisuudesta on erittäin pieni, mutta on edelleen olemassa. Siksi, jos sikiö säilyy, syntyy hemofiliassa oleva tyttö.

Naisen hemofilian ilmestymisen toinen vaihtoehto on hänen syntymänsä jälkeen tapahtunut geenimutaatio, jonka seurauksena veressä ilmeni hyytymistekijöiden puutos. Juuri tällainen mutaatio tapahtui kuningatar Victoriassa, jossa hemofilia ei näyttänyt olevan peritty vanhemmiltaan, vaan uusi.

Naisilla, joilla on hemofilia, on samat oireet kuin miehillä, siksi seksuaalisesti sairauden kulku on täsmälleen sama.

Hemofilian merkit

Hemofiliaklinikka on verenvuotojen muodostumista eri elimissä ja kudoksissa. Verenvuotyyppi on hematooma, mikä tarkoittaa, että verenvuotot ovat suuria, kivuliaita ja viivästyneitä..

Verenvuoto voi tapahtua 1-4 tunnin kuluttua traumaattisesta vaikutuksesta. Ensinnäkin verisuonet (kouristukset) ja verihiutaleet (hyytyvät verisolut) reagoivat. Ja verisuonet ja verisolut eivät kärsi hemofiliasta, niiden toiminta ei ole heikentynyt, siksi ensin verenvuoto pysähtyy. Mutta sitten, kun on kyse tiheän verihyytymän muodostumisesta ja verenvuodon lopullisesta lopettamisesta, veren hyytymisjärjestelmän viallinen plasmayksikkö tulee prosessiin (plasma sisältää vialliset hyytymistekijät) ja verenvuoto jatkuu.

Joten kaikki seuraavat hemofiliaan liittyvät patologiset tilat muodostuvat.

Eri lokalisaation hematoomat

Lasten hemofilian yleisimmät (jopa 85–100% sairaat) oireet pehmytkudoksen hematoomissa, jotka ilmenevät spontaanisti tai joilla on vähän altistumista. Vaikutuksen voimakkuus ja sitä seuraavan hematooman koko eivät usein ole vertailukelpoisia ulkopuolisen katseen suhteen. Kudoksen hematoomat voivat olla monimutkaisia ​​vierekkäisten kudosten supistamalla ja puristamalla.

Verenvuotoja voi esiintyä iholla, lihaksissa, leviää ihonalaiseen rasvaan.

hematuria

Hematuria on veren erittyminen virtsaan, mikä on valtava oire, joka viittaa munuaisten vajaatoimintaan tai virtsaputken, virtsarakon ja virtsaputken (virtsaputken) vaurioihin. Jos kivillä on taipumus muodostua, urologin on tarkkailtava sitä säännöllisesti kivien muodostumisen ja limakalvojen vaurioiden estämiseksi..

Hematuria on yleisempi yli 5-vuotiailla lapsilla. Provosoiva tekijä voi olla myös lannerangan trauma, mustelmat, jotka eivät aiheuta haittaa terveelle lapselle, voivat olla tässä kohtalokkaita..

hemartroosin

Hemartroosi on nivelten verenvuoto, jota havaitaan useammin 1–8-vuotiailla hemofiliapotilailla. Suuret nivelet kärsivät pääasiassa, etenkin polvi- ja kyynärnivelet, harvemmin olkavarren hartiat.

  • Akuutti hemartroosi on ensi kertaa sairaus, jossa on pyörteinen klinikka..
  • Toistuva verenvuoto on usein toistuva verenvuoto samassa nivelissä..

Nivelverenvuotojen tiheys ja sijainti riippuvat hemofilian vakavuudesta ja fyysisen toiminnan tyypistä:

  • Nopealla juoksemisella ja hyppäämisellä polven peruskirjaan voi muodostua symmetrisiä hematoomia.
  • Kun putoaa kummallekin puolelle - hemartroosi vastaavalta puolelta.
  • Yläraajojen hihnaan kohdistuvalla kuormituksella (vetäminen ylös, roikkuu, työntö ja muut aseiden ja hartioiden työhön liittyvät aktiviteetit), kyynär- ja olkapään nivelvuodot, käden pienet nivelet ovat yleisiä. Vaurioituneen nivelen tilavuus kasvaa, on turvotusta, kipua tunneessa ja liikkuessa.

Hemartroosi ilman hoitoa, etenkin uusiutuva, voi olla monimutkainen nivelkapselin sisällön supistumisella, samoin kuin organisoinnilla (degeneraatio arpikudoksessa) ja ankyloosin muodostumisella (jäykkä kiinteä nivel).

Verenvuotoinen eksanthema

Verenvuotokyky on eri kokoinen ja vakavuusasteinen ihottuma, joka ilmenee iholla spontaanisti tai mekaanisesti. Usein vaikutus on minimaalinen, esimerkiksi mittaamalla verenpainetta tai ikenen jälkiä vaatteisiin ja alusvaatteisiin.

Taudin vakavuudesta riippuen, ihottuma voi hävitä itsestään, kun hoito tapahtuu lempeästi ilman traumaa, ja se voi levitä ja muuttua pehmytkudoksen hematoomiksi..

Lisääntynyt verenvuoto interventioiden aikana

Hemofilialapsilla kaikki vieraat invasiiviset toimenpiteet ovat vaarallisia. Invasiivisia interventioita ovat sellaiset, joissa oletetaan puhkaisun, viillon tai muun kudosten eheyden rikkomisen: injektiot (lihaksensisäiset, intra- ja ihonalaiset, harvinaisissa tapauksissa nivelisisäiset), leikkaukset, hampaiden poisto, scarification-allergiatestit ja jopa verinäytteet sormen analysointia varten.

Aivoverenvuoto

Aivoverenvuoto tai verenvuotohalvaus on vakava tila, jossa on pettymysennuste, ja joskus ensimmäinen hemofilian ilmentymä varhaislapsuudessa, etenkin pään vahingon esiintyessä (putoaminen pinnasängystä ja niin edelleen), on ensimmäinen. Liikkeiden koordinaatio on heikentynyt, halvaus ja pareesi ovat ominaisia ​​(epätäydellinen halvaus raajan liikkuessa, mutta on erittäin hidasta ja koordinoimatonta), heikentynyt spontaani hengitys, nieleminen, kooman kehitys.

Ruoansulatuskanavan verenvuoto

Vakavan hemoglobiinin ja hyytymistekijöiden vaikean vajaatoiminnan (usein yhdistetyn VIII- ja IX-tekijävajeen) tapauksessa veren jälkiä voidaan havaita jo ensimmäisessä regurgitaatiossa vauvan ruokinnan jälkeen. Liian kiinteä ruoka: pienet esineet (etenkin terävien reunojen tai ulkonemat) nielevät lapset voivat vahingoittaa maha-suolikanavan limakalvoa.

Pääsääntöisesti, jos oksennuksessa tai uusiutumisen aikana havaitaan tuoretta verta, vaurioita on etsittävä ruokatorven limakalvolle. Jos oksentelu näyttää "kahvipylväältä", mahalaukun verenvuodon lähde, veri on onnistunut reagoimaan suolahapon kanssa, ja hematiinivetykloridia on muodostunut, jolla on tyypillinen ulkonäkö.

Jos mahalaukussa esiintyy verenvuotoa, voidaan havaita myös mustan, usein nestemäisen, tervan ulosteen, nimeltään “melena”, esiintyminen. Jos lapsen ulosteessa on tuoretta verta, voidaan epäillä verenvuotoa suolen alimmista osista, peräsuolesta ja sigmoidisesta paksusuolesta..

Yhdistetyt kliiniset oireyhtymät

Värisokeuden ja hemofilian kehittymistä koodaavat geenit sijaitsevat X-kromosomissa hyvin lähellä etäisyyttä, joten niiden yhteinen perintö ei ole harvinaista. Tytärä syntyessään tauti ei kehitty kliiniseen muotoon, mutta 50%: n tapauksista tytöstä tulee patologisen geenin kantaja..

Miespuolisen sokean ja terveen naisen avioliitossa syntynyt poika on todennäköisesti värisokea 50 prosenttia, jos äiti on viallinen geeni ja isä on sairas (värisokero tai värisokero ja hemofilia), sitten sairaan pojan syntymä on 75%. [Adsen]

diagnostiikka

Taudin diagnosointiin tulee osallistua eri alojen asiantuntijoita: äitiysosaston neonatologit, lastenlääkärit, terapeutit, hematologit ja genetiikka. Jos oireita tai komplikaatioita on epäselviä, mukaan otetaan gastroenterologin, neurologin, ortopedin, kirurgin, ENT-lääkärin ja muiden asiantuntijoiden neuvottelut..

Vastasyntyneessä havaitut merkit tulee vahvistaa laboratoriohyytymiskokeilla..

Koagulogrammin muuttuneet indikaattorit määritetään:

  • hyytymis- ja uudelleenkalibrointiajat;
  • trombiiniaika;
  • aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT);
  • spesifiset testit suoritetaan trombiinipotentiaalille, protrombiiniaikalle.

Diagnostiikka sisältää tutkimuksen:

  • thromboelastograms;
  • geenianalyysi D-dimeerin tasolla.

Diagnostinen arvo on indikaattorien tason lasku puoleen normista tai enemmän.

Hemartroosia on tutkittava radiografialla. Hematoomat, joilla epäillään olevan retroperitoneaalista lokalisaatiota tai parenkyymisissä elimissä, vaativat ultraääntä. Munuaisten sairauksien ja vaurioiden havaitsemiseksi tehdään virtsa- ja ultraäänitutkimus..

Hemofiliahoito

Ryhmä geneetikkoja onnistui parantamaan laboratoriohiiret hemofiliasta geeniterapian avulla. Tutkijat käyttivät hoitoon adeno-assosioituneita viruksia (AAV).

Hemofiliahoidon periaate on leikata mutatoitunut DNA-sekvenssi AAV-kantaja-entsyymin avulla ja insertoida sitten toinen AAV-virus terveen geenin tähän kohtaan. Koagulaatiokerrointa IX koodaa F9-geeni. Jos sekvenssi F9 korjataan, hyytymiskerroin alkaa tuotua maksassa, kuten terveellä yksilöllä..

Hiirien geeniterapian jälkeen veren tekijäpitoisuus nousi normaaliksi. Mitään sivuvaikutuksia ei havaittu 8 kuukaudessa.

Hoito suoritetaan verenvuodon aikana:

  1. hemofilia A - tuoreen plasmaverensiirto, antihemofiliaplasma, kryosaos;
  2. hemofilia B - juuri jäädytetty luovuttajan plasma, hyytymistekijäkonsentraatti;
  3. hemofilia C - juuri jäädytetty kuiva plasma.

Seuraava on oireenmukainen terapia..

ennaltaehkäisy

Hemofilian syyt ovat sellaiset, että niitä ei voida välttää millään tavoin. Siksi ennaltaehkäisevät toimenpiteet koostuvat naisesta, joka käy raskauden aikana lääketieteellisessä-geneettisessä keskuksessa hemofiliageenin määrittämiseksi X-kromosomissa.

Jos diagnoosi on jo tehty, sinun on selvitettävä millainen sairaus se on, jotta osaat käyttäytyä:

  1. On ehdottomasti oltava lääketieteen tilillä, noudatettava terveellistä elämäntapaa ja vältettävä fyysistä rasitusta ja vammoja..
  2. Positiivisiksi vaikutuksiksi kehossa voivat olla uinti, fysioterapiaharjoitukset.

Heidät pidetään hoitokirjassa lapsuudessa. Tämä diagnoosi saava lapsi vapautetaan rokotuksista ja fyysisestä koulutuksesta loukkaantumisriskin vuoksi. Mutta fyysistä aktiivisuutta potilaan elämässä ei pitäisi olla poissa. Ne ovat välttämättömiä kehon normaalille toiminnalle. Hemofiliassa kärsivälle lapselle ei ole erityisiä ravitsemusvaatimuksia..

Kylmätulehduksille ei tule antaa aspiriinia, koska se laimentaa verta ja voi aiheuttaa verenvuotoa. Tölkkejä ei voi laittaa, koska ne voivat aiheuttaa verenvuotoa keuhkoihin. Voit käyttää oreganon ja lagohiluksen keittämistä. Potilaan sukulaisten tulee myös tietää, mikä on hemofilia, ja saada koulutusta lääketieteellisen hoidon tarjoamisesta verenvuodon yhteydessä. Kolmen kuukauden välein joillekin potilaille määrätään hyytymistekijäkonsentraatin injektiot..

Hemofiliayhdistys

Erityisesti monissa maailman maissa ja Venäjällä on perustettu erityisyhdistyksiä hemofiliapotilaille. Nämä organisaatiot kokoavat yhteen hemofiliapotilaat, heidän perheenjäsenensä, lääketieteelliset asiantuntijat, tätä patologiaa tutkivia tutkijoita ja vain ihmisiä, jotka haluavat tarjota apua hemofiliapotilaille. Internetissä on näiden yhteisöjen yhteisöjä, joista kuka tahansa voi löytää yksityiskohtaista tietoa hemofiliasta, tutustua asiaa koskeviin lakiin liittyviin materiaaleihin, keskustella foorumin tästä patologiasta kärsivien ihmisten kanssa, vaihtaa kokemuksia, kysyä neuvoja ja tarvittaessa hankkia moraalinen tuki.

Lisäksi verkkosivustot sisältävät yleensä luettelon linkeistä kotimaisiin ja ulkomaisiin resursseihin - säätiöihin, organisaatioihin, informaatiosivustoihin -, joissa on vastaavia aiheita, jolloin vierailijalle annetaan mahdollisuus tutustua täysin hemofiliaongelmaan tai tavata tämän alueen patologiasta kärsiviä ihmisiä. Tällaisten yhteisöjen perustajat järjestävät erityisiä konferensseja, "kouluja" potilaille, erilaisia ​​sosiaalisia tapahtumia, joihin jokainen hemofiliapotilas voi osallistua.

Siksi, jos sinä, sukulaisesi tai ystäväsi kärsii hemofiliasta, suosittelemme, että sinusta tulee tällaisen yhteiskunnan jäsen: sieltä löydät varmasti tukea ja apua tällaisen vakavan sairauden torjunnassa..

Hemofilia - mikä tämä sairaus on? Hemofilian syyt, oireet, diagnoosi ja hoito

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, jossa tapahtuu muutoksia veren hyytymisprosessissa ja heikentyneissä hyytymisprosesseissa. Verenvuotoa potilaalla voi esiintyä hänen kehon eri osissa. Tämä voi tapahtua jopa nivelissä..

Lisäksi sairaudelle on ominaista lisääntynyt verenvuoto tai toisella tavalla sitä kutsutaan verisairaudeksi. Hemofilia kuuluu verenvuototaidon ryhmään. Katsotaanpa yksityiskohtaista tautia.

Taudin kuvaus

Anomaliaa, jossa veri hyytyy erittäin heikosti verifaktoreiden muutosten takia ja lisää kehon verenvuotoa, kutsutaan hemofiliaksi. Tämä sairaus kuuluu verenvuototaidon luokkaan, jossa muutoksia veren hyytymisprosessissa pidetään normaaleina. Tapauksia rekisteröitiin, kun potilaat, joilla oli tämä tauti, kuolivat nopeasti äkillisesti avautuneen verenvuodon vuoksi.

Taudin perintö

Solun ytimessä ovat kromosomit. He tallentavat kaikki henkilötiedot. Samankaltaisuus vanhempien kanssa määritetään erityisellä geenikoodilla, joka on kromosomin jäsen. Kun geenimuutokset tapahtuvat, geeni mutatoituu ja sairauksia syntyy. 23 paria kromosomeja tallentaa kaikki tiedot kaikista henkilöistä. Sitten tämä tieto välitetään perinnöllisesti. Seksuaalit ovat kromosomisarjan viimeinen pari, nimeämme ne kirjaimilla X ja Y. Naisilla nämä ovat kromosomeja XX ja miehillä XY.

Kromosomi X sisältää geenin, joka mutatoi. Hän vastaa hemofilian perinnöllisestä leviämisestä. Kärsiikö lapsi välttämättä samoista perinnöllisistä sairauksista kuin hänen vanhempansa? Ei lainkaan.

Jokaisella syntyneellä vauvalla on kaksi geeniä. He ovat vastuussa yhdestä merkistä, esimerkiksi hiusväristä. Yksi äidiltä ja toinen isältä. Erota hallitsevat ja recessiiviset geenit. Eli hallitseva (tai vahva) ja toissijainen (heikko). Jos tämä tapahtui kahden hallitsevan geenin kanssa, niin vahvin ilmenee. Sama pätee recessiivisiin piirteisiin. Jos hemofilian perintö tapahtuu vain yhdellä perusteella, hallitseva geeni ilmenee vahvempana.

Mutatoitunut geeni, jolla tauti leviää, on taantunut. Ja se välittyy vain X-kromosomilla. Lapsi perii sairauden, jos sillä on kaksi resessiivistä geeniä, jotka mutatoivat tätä tautia kahdella X-kromosomilla. Kun tämä ilmiö esiintyy, vauva kuolee 4 raskausviikolla. Loppujen lopuksi se on, että hänen verenkiertoelimensä muodostetaan. Jos vain yksi X-kromosomi, jolla on hemofiliamerkki, leviää, niin recessiivinen geeni tukahdutetaan dominoivasti eikä ihmiset peri sitä.

Siksi naiset eivät kärsi tästä taudista, mutta ovat vain kantajia. Hemofilian kaltaisen sairauden ydin, jonka syyn vain geenilääkäri paljastaa tarkasti, on veren hyytymisen rikkomus..

Hemofiliatyypit jaettiin riippuen hyytymiseen vaikuttavien tekijöiden muutoksista.

  1. Jos veri ei sisällä tarpeeksi anti-hemofiilistä globuliinia, se hyytyy huonosti. Tämän tyyppistä tautia pidetään klassisena (hemofilia A). Koska 85 prosentilla tätä tautia sairastavista potilaista se ilmenee tarkasti tekijä VIII: n muutoksella. Potilaat, jotka kärsivät tästä tautimuodosta, kärsivät vakavimmasta verenvuodosta..
  2. Toissijaisen tason hyytymispistoolien muodostumista rikotaan, kun plasma on riittämätön. Näin hemofilia B ilmenee, sitä tapahtuu 10%: lla potilaista.
  3. Kun XI-tekijä puuttuu, veri hyytyy myös hitaammin. Tähän mennessä tämä laji on poistettu hemofilian luokituksesta. Kun diagnoosi tehdään samanlaisella oireella, sille osoitetaan erillinen sairaus. Koska todellisen hemofilian merkit ovat erilaisia.

Taudin vakavuus

Veren hyytymisen tason perusteella voit määrittää hemofilian vakavuuden:

  • jos veren hyytyminen on erittäin matala tekijöiden VIII, IX tai XI takia ja niiden taso on 0–1%;
  • tekijätaso 1-2% luonnehtii vaikeaa muotoa;
  • hyytymiskerroin 2-5% on ominaista kohtalaiselle hemofilialle;
  • Jos veren hyytyminen on normaalin alapuolella ja kertoimen tasolla 5%, hemofilia määritetään lievässä muodossa. Mutta vakavan vamman tapauksessa vaikea verenvuoto on mahdollista, mikä voi johtaa kuolemaan.

Merkit

Hemofilia on synnynnäinen sairaus. Siksi vastasyntyneillä lapsilla on jo tämä sairaus. Vastasyntyneiden hemofilian merkit ilmenevät seuraavasti: napanuoran verenvuoto, erityyppiset ihonalaiset hematoomat. Kaikki tämä johtuu tosiasiasta, että tämän taudin potilailla suonet ovat erittäin alttiita useille, jopa kaikkein merkityksellisimmille, vammoille. Maitohampaiden kasvaessa ne voivat vahingoittaa kieltä, huulet ja posket. Samanlainen ilmiö voi myös provosoida verenvuotoa suun limakalvosta. Mutta vastasyntyneillä, joita imetään, hemofilia ilmenee harvoin. Koska aktiivinen trombokinaasi, jota on rintamaitoa, estää väliaikaisesti taudin kehittymisen. Siksi vain naisten synnyttämistä suositellaan imettämään vauvoja.

Heti kun lapsi nousee ylös ja ottaa ensimmäisen askeleensa, traumaattisesta verenvuodosta voi tulla hyvin yleinen ilmiö. Näin hemofilia ilmenee. Tämä vuoden vuoden kuluttua lapsella esiintyvä sairaus voi ilmetä toistuvina nenäverenvuotoina, kehon verenvuotoina sekä suurten nivelten verenvuotoina. Hemofiliasta kärsivän vauvan infektioiden (vesirokko, akuutit hengitystieinfektiot, vihurirokko, tuhkarokko, flunssa) jälkeen verenvuototaidon paheneminen on mahdollista. Seurauksena on verisuonen läpäisevyyden heikentyminen. Sitten diapedeettisia verenvuotoja voi esiintyä usein. Hyvin yleisen verenvuodon takia anemia ilmenee, mikä tapahtuu eri asteissa.

Hemofiliavuotot ilmenevät eri tavoin. 70-80%: n verestä voi kertyä niveliin. Tätä ilmiötä kutsutaan hemartroosiksi. Hematoomien esiintyminen tapahtuu 10%: lla tapauksista. Virtsassa verta löytyy 14 - 20%, ruuansulatuskanavan verenvuoto on mahdollista 8%: lla potilaista ja 5%: lla potilaista on taipumusta verenvuotoihin keskushermostossa.

hemartroosin

Hemartroosia esiintyy yleisimmin. Uskotaan, että hemofilia ilmenee tällä erityisellä tavalla. Tämä tauti on melko salakavala. Ja ensimmäistä kertaa tällaisia ​​verenvuotoja esiintyy lasten iässä vuodesta 8 vuoteen mustelmien ja vammojen jälkeen. Se voi tapahtua myös spontaanisti. Hemartroosi ilmaistaan ​​laajentuneena nivelnä, kivun läsnäolona. Ihon liikakasvua ilmenee myös. Jatkuva hemartroosin esiintyminen hemofiliassa on kroonisen tulehduksellisen prosessin esiintyminen nivelissä, samoin kuin sen muodonmuutos ja liikkeiden rajoittaminen. Tällaiset seuraukset johtavat tuki- ja liikuntaelimistön dynamiikan häiriöihin, ja vammaisuus ilmenee jo lapsuudessa.

verenvuoto

Hemofilia on sairaus, joka ilmenee verenvuotojen esiintyessä pehmeissä kudoksissa, toisin sanoen ihonalaisessa kudoksessa ja lihaksissa, kehossa pysyviä pysyviä mustelmia sekä imeytymättömiä ja lihaksensisäisiä hematoomia. Jälkimmäinen levisi, koska veri ei hyyty, kuten pitäisi. Siksi veri tunkeutuu kudokseen. Tällaisten hematoomien kehittymisen seurauksena on vaikea kipu, halvaus, lihasten surkastuminen tai gangreeni, mikä johtuu siitä, että veren kertymiset puristavat suuret valtimoita tai hermoja..

Hemofilialle on ominaista lisääntynyt verenvuoto. Tässäkin tapauksessa säännöllinen lihaksensisäinen injektio voi aiheuttaa verenvuodon. Se voi olla vaarallinen sekä terveydelle että hengelle. Esimerkiksi nielun ja nenänielun verenvuoto voi johtaa hengitysteiden tukkemiseen. Tällöin tarvitaan hätä trakeotoomia. Aivojen verenvuodot voivat aiheuttaa vakavia vaurioita keskushermostoon..

Spontaanisti tai lannerangan vamman vuoksi voi virtsaan tulla verta. Tässä tapauksessa virtsaaminen on häiriintynyt. Sitten veri hyytyy siten, että virtsassa muodostuu verihyytymiä. Hemofilia voi usein aiheuttaa munuaissairauksia, joille on ominaista voimakas tulehduksellinen prosessi, joka vaikuttaa myöhemmin koko organismin toimintaan..

Jos käytät anti-inflammatorisia ja kuumetta alentavia lääkkeitä, maha-suolikanavan verenvuotoa voi esiintyä, jos potilaalla on hemofilia. Seurauksena voi olla mahahaava, pohjukaissuolihaava, eroosinen gastriitti, peräpukamat. Hemofiliavuodot vamman jälkeen eivät välttämättä tapahdu heti, vaan vasta 6–12 tunnin kuluttua.

Useat lääkärit tarkastavat lapsen: neonatologi, lastenlääkäri, geneetikko ja hematologi. Ja vasta sen jälkeen hemofilia diagnosoidaan. Jos lapsella on patologia tai perussairauden komplikaatio, on tarpeen tutkia lastenlääkäreitä: gastroenterologia, ortopedista traumatologia, otolaryngologia ja neurologia hemofilian kehittymisen seuraamiseksi. Millaisen sairauden voit selvittää verisairauksiin erikoistuneelta lääkäriltä.

Raskaussuunnittelu ja hemofilia

Jos vain syntymää suunnitellaan, tulevien vaarassa olevien vanhempien tulisi neuvotella geneetikon kanssa. Tämä tulisi tehdä ennen raskauden määrittämistä. Genealoginen tieto ja molekyylin geenidiagnostiikka määräävät kuka kuljettaa viallista geeniä. Hemofilia voidaan havaita perinataalisella diagnoosilla käyttämällä koorion kudosnäytettä tai amnioenteesiä solumateriaalin DNA: n tutkimiseksi. Huomaa, että sikiön epänormaaliin kehitykseen liittyvät syyt eivät tässä tapauksessa vaikuta..

Diagnoosi

Hemofilian diagnoosin vahvistamiseksi hemostaasi tutkitaan heti vauvan syntymisen jälkeen. Jos on hemofilia, niin koagulogrammi-indeksit eroavat normista.

Yleensä tämä havaitaan sillä, kuinka hitaasti veri hyytyy. Hemofiliassa pääsääntöisesti yhden hyytymistekijöiden prokoagulanttivaikutus vähenee.

Verenvuotojen kanssa, joilla on hemofilia, lapselle määrätään erilaisia ​​elinten, nivelten tutkimuksia, yleinen virtsan ja veren analyysi.

hoito

On täysin mahdotonta toipua hemofiliasta. Siksi hoito perustuu yleensä terapiaan, jolla pyritään parantamaan veren hyytymistä. Eli tekijät VIII ja IX korvataan niiden konsentraateilla. Ne vaikuttavat veren hyytymisprosessiin. Ensin määritetään, mikä annos konsentraattia tarvitaan. Voit selvittää sairauden vakavuuden, muodon ja potilaan verenvuotojen tyypin mukaan.

Hemofilia on mahdollista hoitaa verenvuodon oireyhtymän ilmaantuessa ja suorittaa yksinkertaisesti profylaksia. Taudin vakava muoto sisältää tarvittavien tiivisteiden ennaltaehkäisevän antamisen. Tällainen hoito tulisi suorittaa 2-3 kertaa viikossa, jotta sekundaarisia nivelvaurioita ei muodostu..

Äskettäin jäädytetyn plasman, erytromassan, hemostaattien sekä lääkkeiden toistuvan verensiirron käyttö on välttämätöntä hemorragisen oireyhtymän kehittymisen estämiseksi. Hemostaattisen hoidon suorittaminen on välttämätöntä myös silloin, kun tarvitaan interventioita, jotta mikään ei anna komplikaatioita, jotka pahentavat hemofiliaa. Olemme jo selvittäneet, mikä tämä sairaus on..

Mitä tehdä leikkaustapauksissa?

Jopa pienimmissä verenvuotoissa on ryhdyttävä vakaviin toimenpiteisiin. Koska hemofilia voi aiheuttaa tappavia.

Jos tämä on leikkaus, voit levittää siihen hemostaattisen sienen, puristussiteen ja hoitaa haavan trombiinilla. Täydellistä rauhaa tarvitaan myös silloin, kun vaivatonta verenvuotoa on tapahtunut. Tällöin potilas on sijoitettava viileään huoneeseen, sinun on kiinnitettävä vaurioitunut nivel longetilla. Jatkossa hänen tilaa tulee seurata diagnostiikan avulla. Tiettyjen ruokavalioiden noudattaminen on myös tärkeää. Ruoka tulisi rikastaa A-, B-, C-, D-vitamiineilla sekä kalsium- ja fosforisuoloilla..

Tärkeä ilmoitus

Jos vietät pitkään terapiaa, joka koostuu puuttuvien tekijöiden konsentraattien käyttöönotosta, keho alkaa tuottaa vasta-aineita. Jälkimmäinen estää käyttöön otettujen tekijöiden tehokkuuden. Tällaisissa tapauksissa hemostaattinen hoito tulee tehottomaksi..

Siksi immunosuppressantteja ja plasmafereesiä määrätään lisäksi. Hemofiliapotilaat saavat usein verensiirtoja, ja on olemassa riski tarttua HIV-infektioon, hepatiitti B, C, D. Sinun on oltava erityisen tarkkaavainen tähän tapahtumaan saadaksesi selville, onko kaikki tarkastukset suoritettu.

Elämä vaivalla

Elinajanodote ei muutu, jos potilaalla on lievä hemofilian aste, jos ei, niin massiivisen verenvuodon seuraukset voivat vaikuttaa paitsi sen laatuun. Siksi hemofiliapotilaat voivat elää lyhyen ajan..

Hemofilian ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu myös kuuleminen avioparien lääketieteellisessä ja geenitutkimuksessa, joilla on tämän taudin vaikeita sukulaisia.

Lapsilla, joilla on tämä diagnoosi, on aina oltava passi, jossa on ilmoitettu sairaus, veriryhmä ja Rh-tekijä. Lastenlääkärin, hematologin ja muiden lääkäreiden on tarkkailtava tällaisia ​​vauvoja.

Lisäksi ihmisillä, joilla on tämä tauti, tulisi olla erikoistunut sairauskertomus. Niitä on tarkkailtava jatkuvasti hemofilian etenemisen seuraamiseksi. Myös tämän taudin uusimpien hoitomenetelmien valintaan ja käyttöön.

johtopäätös

Nyt tiedät mitä hemofilia on, syyt sen ilmestymiseen ovat sinulle tiedossa. Tutkimme myös taudin oireita, leviämisreittejä, diagnooseja sekä ylläpitohoidon menetelmiä..

Hemofiliatauti

Perinnölliset koagulopatiat - veren hyytymisjärjestelmän geneettisesti aiheuttamat häiriöt, jotka liittyvät plasman hyytymistekijöiden ja tähän prosessiin liittyvien kallikreiinikiinijärjestelmän komponenttien puutteeseen tai molekyylin poikkeavuuksiin; 97% kaikista perinnöllisistä koagulopatioista on hemofilia.

a) hemofilia A (85-90%) - koagulopatia, joka perustuu plasman hyytymistekijän VIII - VIII: C (antihemofiilinen globuliini A) hyytymisosan puutteeseen tai sen molekyylisiin muutoksiin

b) B-hemofilia / joulutauti (6 - 13%) - koagulopatia, joka perustuu tekijä IX -aktiivisuuden puutteeseen (tromboplastiinin plasmakomponentti)

c) hemofilia C / Rosenthal -tauti (0,3–0,5%) - koagulopatia, joka perustuu hyytymistekijän XI puutteeseen (osallistuu veren hyytymisen sisäiseen aktivointireittiin)

Hemofilian etiologia: perinnölliset sairaudet (hemofilia A ja B periytyvät X-taantuman tyypin mukaan - pääasiassa miehet ovat sairaita, hemofilia C periytyy autosomisesti - sekä miehet että naiset sairastuvat).

synnyssä: hyytymistekijöiden puute johtaa kokoveren hyytymisajan pidentymiseen ja verenvuototaudin kehittymiseen (verenvuodon tyyppi hematoomassa).

Hemofilian vakavuus määräytyy veren hyytymistekijän aktiivisuuden perusteella:

a) lievä muoto - aktiivisuus yli 5%

b) kohtalainen muoto - aktiivisuus 3–5%

c) vakava muoto - aktiivisuus 1-2%

d) erittäin vakava muoto - aktiivisuus alle 1%

Hemofilian kliiniset oireet:

- tauti alkaa yleensä lapsuudessa, pääasiassa pojilla (paitsi hemofilia C); lievä hemofilia voi alkaa murrosikällä

- ensimmäiset oireet ovat verenvuoto lievillä limakalvojen vammoilla

- vuorottelevat lisääntyneet verenvuodot ja suhteellinen hyvinvointi

- hematoomatyyppinen verenvuoto:

a) voimakas ja pitkäaikainen verenvuoto mahdollisten, jopa vähäisten vammojen ja leikkausten (hampaan uutto, huulen ja kielen purema jne.) jälkeen

b) raajojen suurten nivelten hemartroosi pienillä vammoilla (yleisen hyvinvoinnin heikkeneminen, kuume, voimakas kipu, liikakasvu, jännittynyt, kuuma koskettava iho); akuutin hemartroosin uusiutuminen johtaa krooniseen verenvuoto-tuhoavaan nivelrikkoon, mikä johtaa muodonmuutoksiin ja liikkuvuuden rajoittumiseen, lihasten hypotroofiaan

c) suuret lihaksensisäiset, lihaksensisäiset, subperiostealiset, retroperitoneaaliset hematoomat, jotka aiheuttavat ympäröivien kudosten tuhoamisen (hemofiiliset pseudotumorit), mikä johtaa nivelten liikkuvuuden heikkenemiseen hematoomakompressoimalla hermoja, jänteitä, lihaksia

d) retrobulbaariset hematoomat silmävamman sattuessa ja näköhäiriöt

e) verenvuoto aivoissa ja selkäytimissä

e) jatkuva munuaisvuoto (30% tapauksista)

g) maha-suolikanavan verenvuoto ja taipumus haavaumiin

h) viivästynyt (ts. tapahtuu 1-5 tunnin kuluttua) verenvuoto vammojen ja leikkausten jälkeen

- aneminen oireyhtymä (heikkous, kalpeus, huimaus jne.) pitkäaikaisella verenvuodolla

1. KLA: laajoilla hematoomilla ja verenvuodolla - eri vaikeusasteinen verenvuototaudin anemia; normaali verihiutalemäärä

2. Koagulogrammi: verenvuodon kesto on normaalia (2,0–7,5 minuuttia); veritulpan vetoaminen ei ole heikentynyt;

kokonaisveren hyytymisaika koeputkessa on pitkänomainen (normaali - 5–7 minuuttia), APTT pitkänomainen (tärkein indikaattori hemofilialle, joka liittyy VIII, IX ja XI tekijöihin, normaali - 35–40 sek), protrombiiniaika (luonnehti hyytymisprosessia) kun se käynnistetään ulkoisella mekanismilla) - normaali (11-14 sekuntia) ja trombiiniaika (kuvaavat hyytymisprosessin viimeisen vaiheen tilaa) - normaali (14-16 sekuntia).

3. LHC: veren hyytymistekijöiden aktiivisuuden väheneminen (VIII, IX tai XI, hemofiliatyypistä riippuen)

1. Ensisijainen tehtävä on korvaushoito hemopreparaateilla, mutta siihen liittyy joukko komplikaatioita:

a) tartunnan leviäminen (HIV, hepatiitti B, C)

b) pyrogeeniset ja allergiset reaktiot

c) inhibiittorin muodostuminen tarvittavaan hyytymistekijään (!)

d) ei-viruspatogeenien siirto (prionit - tarttuvat spongiformiset enkefalopatiat: Creutzfeldt-Jakobin tauti ja sen muunnelmat, naudan spongiforminen enkefaliitti).

e) irtotavara ylikuormitus (vain kryosaos ja SZP)

Korvausterapialääkkeiden 3 sukupolvea erotetaan toisistaan:

I sukupolvi - kylmäsaos ja tuore jäädytetty plasma (FFP)

II sukupolvi - matalan ja keskipitkän plasman hyytymistekijöiden konsentraatit

III sukupolvi - erittäin puhtaat plasmahyytymistekijöiden konsentraatit, yhdistelmätekijät (rekombinantti ja monoklonaalisesti puhdistettu tekijä VIII; monoklonaalisesti puhdistettu tekijä IX).

Tarvittavat annokset tekijöitä hemofiliaverenvuotoon:

Kliininen toimintaVIIIIX
Lievä verenvuoto nivelissä tai pehmytkudoksessa20 yksikköä / kg kerran päivässä40 yksikköä / kg kerran päivässä
Vakava verenvuoto nivelissä tai pehmytkudoksessa40 yksikköä / kg kerran, sitten 20 yksikköä 12 tunnin välein80 yksikköä / kg kerran, sitten 40 yksikköä 12 tunnin välein
”Osasto” -oireyhtymä (lisääntynyt ruuansisäisen paineen oiretut hematoomat)40 yksikköä / kg kerran, sitten 20 yksikköä 12 tunnin välein, kunnes ratkaisu tapahtuu80 yksikköä / kg kerran, sitten 40 yksikköä 12 tunnin välein, kunnes ratkaisu tapahtuu
Silmukkaa, joissa on nauhoja20 yksikköä / kg 1 kertaa ompelemisen aikana, sitten joka toinen päivä ennen ompelua40 yksikköä / kg 1 kertaa ompelemisen aikana, sitten joka toinen päivä ennen ompelua
Hampaiden harjaus ja täyttö20 yksikköä / kg kerran päivässä jne..40 yksikköä / kg kerran päivässä jne..

Kaikki antihemofiiliset lääkkeet injektoidaan laskimonsisäisesti virtaan heti, kun ne eivät ole säilyttäneet! Tekijä VIII: n puoliintumisaika on 12 tuntia, hemofilia A: lla sitä annetaan 2 kertaa / päivä; tekijä IX: n puoliintumisaika on 24 tuntia, hemofilia B: llä sitä annetaan kerran / päivä. Antihemofiilisiä lääkkeitä ei voida laimentaa, antaa laskimonsisäisesti muiden verenkorvikkeiden kanssa (koska niiden pitoisuus laskee laimentamisen vuoksi).

2. Korvaushoidon takia tekijä VIII: n estäjän mahdollinen muodostuminen - IgG: n neutralointi (noin 15%: lla potilaista, joilla on vaikea hemofilia A ja 4%: lla, joilla on hemofilia B); inhibiittoritaso määritetään tekijä VIII -tasolla, joka pysyy normaalissa plasmassa 2 tunnin inkubaation jälkeen potilaan plasman kanssa, ja se mitataan Bethesdan yksiköinä (EB):

- alhainen estäjätiitteri (10 EB tai vähemmän) - syötekertoimen määrän kasvu ilmoitetaan

- korkea estäjätiitteri (40 EB ja yli) - plasmafereesi on tarkoitettu (IgG: n poistamiseen) + suuri annos lisättyä tekijää + GCS (prednisoni jopa 4–6 mg / kg / vrk)

3. Muut hemofilian hoitoon tarkoitetut lääkkeet:

a) desmopressiini IV aikuisilla 1–4 μg / vrk, lapsille - 0,4 μg / vrk - lisää tekijä VIII: n pitoisuutta 300–400% 5 tuntia annon jälkeen

b) protrombiinikompleksin (PPSB, autoplex, feyba), aktivoidun protrombiinikompleksin (APPSB) valmistus - sisältää useita plasman hyytymistekijöitä (II, IX, X).

4. Verenvuodon lopettaminen: aminokaproiinihappo, 4 - 12 g / päivä 6 jaetussa annoksessa tai muut fibrinolyysin estäjät (pamba - aminometyylibentsoehappo, transamcha - traneksaamihappo) + paikallinen hemostaattinen hoito (sovellukset hemostaattisen sienen verenpinnan pinnalla, voiteet trombiinin, aminokaproiinihapon liuoksella jne.). )

5. Hemartroosin hoito:

a) korvaava terapia akuutilla ajanjaksolla (aloita mahdollisimman pian)

b) sängyn lepo 5-7 päivää

c) vakavilla verenvuotoilla: nivelten puhkaisu veren aspiraatiolla ja kortikosteroidien tuominen onkaloon

d) kärsivän raajan immobilisointi 3–4 vuorokauden ajaksi, sitten harjoittelu- ja fysioterapia (korvaavan hoidon varjolla)

verenvuototauti

Hemofilia on sukupolvesta peräisin oleva hemostaasitauti, jolle on ominaista VIII, IX tai XI hyytymistekijöiden heikentynyt synteesi, jonka puute aiheuttaa verihyytymisajan hidastumisen ja pidentää verenvuodon kestoa. Hemofilian kantajana on naispuoli, kun taas miehet ovat yleensä sairaita. Tällaiselle naiselle syntyneet pojat 50 prosentilla tapauksista perivät tällaisen taudin. Itse taudin oireiden kantajaa ei yleensä havaita..

Lääketieteessä erotetaan seuraavat sairaustyypit veressä puuttuvien hyytymistekijöiden tyypin mukaan:

  • hemofilia A. Vaikuttaa siltä, ​​että ei ole olemassa erityistä proteiinia - antihemofiilistä globuliinia, joka on hyytymistekijä VIII. Tämä laji on yleisin - hemofilia A esiintyy yhdellä 5000 miehestä;
  • hemofilia B. Tämän tyyppinen hemofilia esiintyy joulutekijän tai tekijän IX puutteesta tai puutteesta. Vastasyntyneiden poikien hemofilia B esiintyy yhdessä tapauksessa 30 000: sta;
  • hemofilia C on taudin harvinainen muoto, jolle on ominaista XI hyytymistekijän puuttuminen. Tämän tyyppiset tytöt ovat sairaita äidillä, jolla on mutatoidun geenin kantaja, ja isällä, jolla on hemofilia. Sitä esiintyy 5%: n tapauksista.

Taudin puhkeaminen tapahtuu pääsääntöisesti lapsuudessa, aiheuttaen patologista verenvuotoa, joka on pidempi kuin terveiden ihmisten vastaavat prosessit. Siksi tämä sairaus on yksi tärkeimmistä nykyajan lastenlääkkeissä.

Taudin syyt

Tämän taudin etiologiaa ei tällä hetkellä tunneta täysin. Oletetaan, että hemofilian syy johtuu X-kromosomissa sijaitsevan recessiivisen geenin mutaatiosta. Hän on vastuussa antihemofiilisen tekijän kehityksestä, sen leviäminen on peritty naiselta, joka on taudin johtaja (kahdella X-kromosomilla), miehelle (jolla on yksi X-kromosomi). Saatuaan äidiltä X-linkitetyn mutatoidun hemofiliageenin, pojista tulee taudin kantajia ja voi siirtää sen tuleville jälkeläisille.

Hemofilialle voidaan luonnehtia pitkään jatkuva verenvuoto, joka johtuu hyytymistekijöiden ja riittävän määrän verihiutaleista. Heidän puute määrää hemostaasin vaikeuden.

Tilastojen mukaan jopa 80% äideistä, jotka kantavat hemofiliaa, ovat "lahjakkaita" mutatoituneen geenin kanssa pojilleen. Mutta miehistä lapsista, joilla oli tämä verihyytymishäiriö, löydettiin poikia, joiden vanhemmat eivät ole taudin kantaja. Siksi voimme päätellä, että hemofilia ilmeni heihin vanhempien sukusolujen muodostumisprosessissa. Siksi tauti voi tarttua paitsi perinnöllä, myös sen riippumattoman esiintymisen todennäköisyydellä on.

Hemofilian oireet

Taudin ensimmäinen ja tärkein merkki on verenvuoto, jota voidaan havaita eri ikäryhmissä. Seuraavat oireet ovat myös ominaisia ​​tälle taudille:

  • toistuvat nenäverenvuodot;
  • verielementtien havaitseminen virtsassa ja ulosteessa;
  • vähäisten vammojen jälkeen muodostuneet laajat hematoomat;
  • hampaan uuton tai vamman aiheuttama jatkuva verenvuoto;
  • hemarthrosis (intraartikulaarinen verenvuoto) aiheuttaa veren refluksin niveliin, mikä rajoittaa sen liikkuvuutta ja turvotusta.

Taudin oireet lapsuudessa

Vaikeiden lasten hemofilia kehittyy ensimmäisen elämänvuoden aikana. Hänelle ominaiset oireet ovat seuraavat:

  • verinen vuoto napanuorasta;
  • hematoomat, jotka, alun perin pistemäisellä luonteella, leviävät kehon eri osiin ja sijaitsevat sekä ihonalaisesti että limakalvoilla;
  • verenvuoto ennalta ehkäisevien rokotusten ja muiden injektioiden jälkeen.

Edellä mainittujen taudin oireiden lisäksi lapsilla, jotka alkavat 2 - 3-vuotiaita, voit tarkkailla oireita, kuten nivelkipuja, sekä kapillaarien pieniä verenvuotoja (petekioita), jotka muodostuvat ilman syytä pienen fyysisen rasituksen aikana. Hemofilia lapsilla 4-vuotiaista kouluikään esiintyy usein:

  • toistuvat nenäverenvuodot;
  • eritykset ikenistä;
  • verin määräajoin esiintyminen virtsassa (hematuria), jonka indikaattori on normaalin kynnyksen yläpuolella;
  • laajat mustelmat (hemartroosi), joiden kehittyminen ja pitkittynyt kulku edistävät kroonisten supistumisten, artropatioiden ja synoviitin ilmenemistä;
  • verielementtien havaitseminen lapsen ulosteessa, mikä osoittaa etenevän anemian alkuvaiheen;
  • sisäelimissä lokalisoidun verenvuodon eteneminen;
  • mahdolliset verenvuodot aivojen sisällä, uhkaavat vakavia vaurioita keskushermostoon. Lapsille, joilla on tämä komplikaatio, on ominaista ruokahalun heikkeneminen, laiha fysiikka ja kurinalaisuus.

Sellaisilla lapsilla lihaksensisäisen injektion jälkeen muodostuva ei-voimakas, mutta pitkäaikainen verenvuoto on mahdollista. Siksi heitä kehotetaan rokottamaan ja antamaan lääke ihon alle ohut neula.

Taudin vaara hematoasioiden heikentymisen lisäksi koostuu mahdollisista komplikaatioista:

  • leukopenia;
  • hemolyyttinen anemia;
  • munuaisten vajaatoiminta, joka johtaa vammaisuuteen;
  • trombosytopenia.

Tämän taudin seurauksena kehittyneen kehon alhaisen immuunivasteen vuoksi hemofiliapotilailla kehittyy usein erilaisia ​​komplikaatioita iän myötä.

Taudin oireet naisilla

Vaikka hemofilian esiintyvyys tytöillä ja naisilla on erittäin pieni, sitä ei voida täysin sulkea pois. Sen kulku on lievä, ja taudin yleisimmät oireet ovat seuraavat:

  • raskas kuukautisten virtaus;
  • verenvuoto, joka tapahtuu pilatiinisen mandolin tai hampaan poiston jälkeen;
  • nenäverenvuoto;
  • von Willebrandin tauti, joka aiheuttaa kohtuuttoman jaksollisen verenvuodon.

Taudin oireet miehillä

Aikuisina tauti etenee vain. Lapsuudesta jo saatavien oireiden lisäksi siihen lisätään uusia oireita, jotka aiheuttavat keholle paljon enemmän haittaa:

  • retroperitoneaalinen verenvuoto. Niiden kehitys provosoi vatsakalvoelinten akuutteja sairauksia, jotka voidaan ratkaista vain kirurgisesti;
  • mustelmien muodostuminen, mikä osoittaa sekä ihonalaiset että lihaksensisäiset verenvuotot. Niiden vaara on kudosta ruokkivien suonien puristaminen, mikä johtaa kudoksen nekroosiin. Infektiosta johtuu myös veremyrkytyksen riski;
  • nenän, maha-suolikanavan verenvuodon, veren tyhjentämisen ikenistä sekä virtsatiestä aiheuttamat verenvuototoliset anemiat;
  • luun verenvuodot, jotka johtavat sen nekroosiin;
  • gangreeni ja mahdollinen halvaus, joka johtuu jättiläisistä verisuonista;
  • kurkun limakalvon ja kurkunpään verenvuoto. Voi esiintyä äänesiirteen jännityksessä, kuten myös yskässä;
  • nivelverenvuodot edistävät nivelrikon etenemistä, johtaen lopulta vammaisuuteen. Syynä tähän on nivelten liikkuvuuden ja raajojen lihaksen surkastuminen..

Leikkauksen suorittamiseksi anti-hemofiilisiä lääkkeitä annetaan ennakolta tällaisille potilaille, mikä auttaa välttämään suurta verenhukkaa.

Taudin diagnoosi

Tällä hetkellä sairaus diagnosoidaan onnistuneesti määrittämällä perintöluonne. Ja vaikka oireet ovat samat erityyppisissä sairauksissa, hemofilia A ja B - miehillä ja C - naisilla kuitenkin erotetaan onnistuneesti laboratoriotutkimusten avulla, mukaan lukien:

  • hyytymiskertoimien numeeristen indikaattorien määrittäminen;
  • trombodynamiikka, joka mahdollistaa hemostaattisten häiriöiden, kuten hypo- ja hyperkoaguloinnin, havaitsemisen;
  • trombiiniaika, joka kuvaa hyytymistekijöiden aktiivisuutta;
  • Sekoitettu - APTT. Tämän tutkimuksen avulla voit tunnistaa hemostaasin rikkomukset;
  • veren hyytymiskoe;
  • D-dimeerin indikaattorin analysointi tromboembolian poistamiseksi;
  • fibrinogeenin kvantifiointi veressä;
  • tromboelastografia hemostaasien ja fibrinolyysiprosessien rekisteröimiseksi;
  • trombiinin muodostumistesti kuvaa hemostaattisen järjestelmän tilaa.

Tällainen integroitu lähestymistapa sairauden tyypin ja vakavuuden määrittämiseen antaa sinun valita optimaalisen hoidon, joka auttaa helpottamaan elämän kulkua ja sen jatkamista.

Hemofiliahoito

Valitettavasti tämä sairaus on parantumaton nykyään, on mahdollista suorittaa vain ylläpitohoitoa ja hallita määräajoin ilmeneviä oireita. On suositeltavaa hoitaa hemofilia tämän sairauden erikoistuneilla klinikoilla. Tässä tapauksessa potilaalla tulisi olla "Kirja hemofiliapotilaasta". Sen on sisällettävä tiedot potilaan veriryhmästä, sen Rh-tekijästä, sairauden tyypistä ja vakavuudesta.

Taudin hoidon on ensin aloitettava määrittämällä sen tyyppi. Lisähoito perustuu puuttuvien hyytymistekijöiden tuomiseen vereen. Ne saadaan keräämällä luovutettua verta sekä tietyissä olosuhteissa erityisesti näitä tarkoituksia varten kasvatettujen eläinten verta. Mutta tässä on tärkeää estää tekijän yliannostus, koska potilas on mahdollista saattaa anafylaktiseen shokkiin. Joten laskenta tulisi suorittaa seuraavasti: korkeintaan 25 ml hyytymiskerrointa potilaan painokiloa kohti annettuna 24 tunnin sisällä.

Tällaisen hoidon seurauksena tauti pahenee lyhyen aikaa, koska elementtien kvantitatiiviset indikaattorit normalisoituvat, joista puuttuu menestyvä hemolyysi. Tämä auttaa estämään verenhukan kehittymisen ja minimoi negatiiviset seuraukset..

Verenvuodon aikana lääkärit suorittavat seuraavan hoidon sairaustyypin perusteella:

  • tyypin A sairauden tapauksessa verensiirto tapahtuu kuivalla kylmäsaostekonsentraatilla, anti-hemofilia, samoin kuin tuore plasma, joka välittyy suoraan luovuttajalta;
  • tyypin B sairauden tapauksessa potilaalle injektoidaan puuttuvan hyytymistekijän konsentraatti, samoin kuin tuorejäädytetty luovuttajaplasma;
  • tyypin C sairauden tapauksessa kuiva, juuri jäädytetty plasma on tarpeen lisätä.

Taudin jatkohoito on oireenmukaista:

  • nivelvuotojen yhteydessä on tärkeää jäähdyttää sairaat nivelet levittämällä kylmä kompressi, samoin kuin immobilisoida se kipsilevyllä, joka on valettu jopa 3-4 vuorokautta, ja poistaa seuraukset UHF-tekniikalla;
  • sairauden kärsimien tuki- ja liikuntaelinten palauttaminen suoritetaan fysioterapialla, samoin kuin akilloplastisella ja synovektomialla;
  • mutkaton verenvuoto hoidetaan parhaiten täydellisessä lepotilassa ja tarjoamalla potilaalle viileyttä;
  • kapseliset hematoomat poistetaan kirurgisesti rinnakkaisella hoidolla antihemofiilisillä tiivisteillä;
  • ulkoisen verenvuodon hoito anestesiassa. Potilaan haavat puhdistetaan verihyytymistä, pestään antibakteerisella liuoksella ja tehdään sitten side verenpitoisilla aineilla;
  • hemofilian kanssa hoidon tulisi sisältää ruokavalio, joka koostuu ryhmien A, B, C ja D vitamiineilla kyllästetyistä ruuista sekä hivenaineista (kalsium, fosfori), maapähkinöitä voidaan käyttää.

Tärkein taudin torjunnassa on ehkäisy. Joten perheillä, joissa mutatoitunut geeni löytyy naisilta tai miehiltä, ​​on diagnoosi tästä taudista, joten ei suositella lapsille luonnollisella tavalla. Jos terve nainen kantaa lasta miehen taudin kantajalta, 8-14-16 viikon ajan vauvan sukupuolen määrittämisestä, jos kyseessä on tyttö, suositellaan raskauden lopettamista, jotta tämä patologia ei leviäisi. Ainoa ratkaisu tässä on IVF-menettelyn toteuttaminen tietyissä olosuhteissa.

Hemofiliapotilaita kehotetaan jo varhaisesta iästä alkaen välttämään erityyppisiä loukkaantumisia, he ovat kiellettyjä harjoittamasta paitsi fyysistä työtä, myös osallistumista traumaattisiin urheilulajeihin, kuten jääkiekko, nyrkkeily, jalkapallo, jne. Urheilusta alkaen vain uima on sallittua..

On suositeltavaa tehdä ennaltaehkäiseviä injektioita puuttuvista tekijöistä, mutta et voi usein käyttää kipulääkkeitä, koska riippuvuus kehittyy, ja keho ei tulevaisuudessa pysty selviytymään kivusta yksinään..

Tässä sairaudessa on ehdottomasti kiellettyä veren ohentavien tulehduskipulääkkeiden, kuumetta alentavien lääkkeiden ja muiden lääkkeiden, kuten indometasiinin, aspiriinin, butatsolidiinin, Brufenin, aspiriinin, jne..

Ennaltaehkäisyn ja hoidon avulla hemofilia voidaan osittain neutraloida, mutta sen ilmenemismuodoista ei ole vielä mahdollista päästä eroon. Mutta ihmiset, joilla on samanlainen diagnoosi hematologin ohjeiden mukaan, elävät yleensä vanhuuteen.

On Tärkeää Olla Tietoinen Dystonia