Veriryhmä: perintöominaisuudet

Ihmisten ihmeelliset ominaisuudet alkoivat määritellä verta muinaisina aikoina. Joten muinaiset egyptiläiset joivat verta sairauden sattuessa. Muinaiset roomalaiset käyttivät gladiaattorien verta, joilla oli kuolevainen haava nuorentaakseen. Valitettavasti muinaisissa muistiinpanoissa ei ole tietoa tällaisen hoidon positiivisista tuloksista. Vuosisatoja kului ennen kuin ihmiset pystyivät lopulta purkamaan kaikki veren salaisuudet. Nyt hänen verensiirto lääketieteessä, jota kutsutaan verensiirtoksi, on tavanomainen lääketieteellinen toimenpide, jota tehdään missä tahansa sairaalassa, ja harvat ihmiset ajattelevat, kuinka monta koetta ja tutkimusta on tehty tämän mahdollistamiseksi.

Ensimmäinen ajatus verensiirrosta syntyi vasta 1700-luvulla, kun englantilainen lääkäri W. Harvey löysi verenkiertoa koskevat lait. Verensiirtoon päätettiin käyttää ihmisen, mutta ei eläimen verta. Joten vuonna 1667 tehtiin ensimmäistä kertaa laskimonsisäinen lampaanveri. Jollakin ihmeellä kokeilu onnistui, potilas selvisi. Menestyksen rohkaisemana lääketieteelliset innovoijat aloittivat verensiirron vasikoiden ja karitsojen veressä mielisairailla potilailla. Mutta potilaat kuolivat yksi kerrallaan, ja seurauksena verensiirto oli kielletty lailla. 1800-luvun lopulla tutkijat havaitsivat, että epäonnistuminen johtui siitä, että eläinten punasolut tuhoutuvat, kun ne saapuvat ihmisen verenkiertoelimeen. Samalla ne erittävät ihmiskehosta myrkyllisiä aineita. Joten kävi selväksi, että vain ihmisen verta voidaan siirtää. Verensiirto on jälleen saanut käytännöllistä käyttöä, mutta jostain syystä luovuttajaveri veti juurtumisen hyvin, mikä pelasti potilaan hengen, ja toisissa tapauksissa se tuhoutui, mikä johti kuolemaan. He pystyivät selvittämään syyn tähän vain 1900-luvulla. Tutkijat ovat havainneet, että punasolujen biologisten ominaisuuksien perusteella voit jakaa kaikki ihmiset neljään ryhmään ja henkilön kuuluvuus tiettyyn ryhmään pysyy muuttumattomana koko elämän ajan.

Millainen veriryhmä on tyypillinen henkilölle, voidaan määrittää niiden punasolujen ominaisuuksien perusteella, jotka ilmenevät heidän saapuessaan vereen, jolla on eri ryhmä. Sellaisia ​​ominaisuuksia kutsutaan aglutinaatioksi. Todettiin, että veriryhmä määrittelee perinnöllisyyden, ja se riippuu kahden agglutinogeenin läsnäolosta punasoluissa (A ja B) ja kahden vasta-aineen seerumissa.

  • I veriryhmä (0). Punaiset verisolut muiden ryhmien plasmassa eivät tartu yhteen, joten tämä veri on universaalia - se voidaan siirtää ehdottomasti kaikille.
  • II veriryhmä (A). Punasolujen sitoutuminen tapahtuu ryhmien I ja III plasmassa. Siksi se voidaan siirtää potilaille, joilla on ryhmä II tai IV.
  • III veriryhmä (B). Ryhmien I ja II plasman punasolut tarttuvat toisiinsa, joten verensiirto on mahdollista vain potilaille, joilla on ryhmät III ja IV.
  • IV-veriryhmä (AB). Punasolujen sitoutuminen tapahtuu kaikkien muiden ryhmien plasmassa. On sallittua, että verensiirto tapahtuu vain veriryhmän IV potilailla.

Mikä on yleisin veriryhmä? Tähän kysymykseen on vaikea vastata yksiselitteisesti. Paljastettiin, että eri veriryhmät vallitsevat eri kansallisuuksissa. Joten Pohjois-Euroopan väestöstä suurin osa asukkaista on veriryhmä II. Amerikan intialaisista ja Australian aborigineista ryhmä I on hallitsevampi, ja Itä- ja Keski-Aasian asukkaiden joukossa III. Ja mikä on paras veriryhmä? Tarkkaa vastausta ei myöskään seuraa. Ihmisillä on veriryhmästä riippuen taipumus erilaisiin patologioihin. Ryhmän I haltijat ovat alttiimpia virussairauksille, mahalaukun sairauksille, lavantautiin, ryhmä II sydän- ja verisuonisairauksille, syöpään, diabetes mellitukseen, reumaan, ryhmään III peptisiin haavaumiin ja anemiaan, ryhmään IV tuberkuloosiin ja tarttuviin sairauksiin.

Veren ominaisuudet ja sen perimä

Johdanto Monet ihmiset haluavat usein tietää, miksi heillä on niin silmien tai hiusten väri, ja on myös mielenkiintoista saada selville, miksi he ovat enemmän kuin äiti tai isä. Osoittautuu, että kaikki tämä on piilossa geeneissämme, joita tutkii genetiikan tiede, jonka tšekkiläinen matemaatikko ja munkki Gregor Mendel perusti vuonna 1864. Jokainen ominaisuus riippuu tietyn proteiinin läsnäolosta, ja proteiini on “salattu” geenissä. Ajatteliko tavalliset ihmiset koskaan tästä? Mielestäni ei. Ihmisen suurimman osan piirteiden perintö on luonteeltaan sellaista, jota tavalliset ihmiset eivät tunne. Näiden oireiden tutkiminen auttaa ihmisiä ymmärtämään paremmin genetiikkaa. Toisin sanoen haluan, että kiinnostuneet ihmiset ymmärtävät miksi he ovat syntyneet juuri sellaisinaan kuin he ovat. Monet asiat auttavat meitä ymmärtämään paremmin. Esimerkiksi teimme kyselyitä kyselylomakkeina ja haastatteluina, jotka sitten käsiteltiin matemaattisen mallinnuksen avulla. Aiheesta on myös tutkittu erilaisia ​​kirjallisuuksia. Tämän työn relevanssin määrää kyky oppia paljon biologian alalta. Tämän työn tieteellinen merkitys on siinä, että genetiikkalakien avulla on mahdollista tunnistaa ihmisen ominaispiirteiden perintötilastot. Tämän työn sosiaalinen merkitys määritetään tutkimalla näiden merkkien ilmenemistä, mikä auttaa ihmisiä ymmärtämään paremmin perintölakeja. Henkilökohtainen merkitys on siinä, että olen kiinnostunut aiheesta, haluan tutkimuksen kautta oppia ihmisen perinnöllisyydestä. Hanke toteutetaan biologian ja lääketieteen puitteissa. Projekti voidaan pitää tutkimuksena ja pitkäaikaisena. Tutkimuksen kohde on genetiikan lait. Tutkimuksen aiheena on tiettyjen ihmisille ominaisten piirteiden periminen. Tutkimuksen hypoteesit ovat, että kaikkia ihmisen piirteitä ei voida periytyä, tämän aiheen tutkimuksen ja tutkimuksen avulla voimme kumota tai vahvistaa tämän hypoteesin. Edellä esitetyn perusteella asetamme itsellemme seuraavan tavoitteen: tutkia ihmisen ominaispiirteiden perintöä. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi esittelin seuraavat tehtävät: Suorita analyysi aiheemme kirjallisuudesta. Suorita kysely (kysely, haastattelu) opiskelijoiden ja koulun työntekijöiden keskuudessa. Analysoida vastaanotettua tietoa ja datan matemaattista käsittelyä. Luo biologiakäsikirjoja luokkiin 9-10. Tutkimuksessa käytettiin seuraavia menetelmiä ja tekniikoita: 1. Empiiriset menetelmät: - Kysely (avoimet kysymykset) - Haastattelu 2. Teoreettiset menetelmät: - Kirjallisten lähteiden analyysi - Henkilötietojen analyysi - Saatujen tietojen yleistäminen - Matemaattinen mallintaminen (tilastolliset laskelmat) Tämän työn käytännön merkitys on, että koko aiheen tutkittua luodaan biologian opinto-opas käytettäväksi tunneissa. Luku 1 Genetiikan lait 1.1. Genetiikan perustermit Genetiikka on tiede perinnöllisyys- ja variaatiolakeista. Perinnöllisyys - vanhempien kyky välittää ominaisuudet ja piirteet jälkeläisille. Sukupolvelta toiselle syntyvän perinnöllisyyden ansiosta organismit ja lajit säilyttävät ominaisuudet. Muuttuvuus on organismien kyky muuttaa ominaisuuksia ja ominaisuuksia ulkoisen ympäristön vaikutuksesta. Genetiikan perustaja on Gregor Mendel, joka löysi useita genetiikan lakeja 1800-luvulla. Hänen työhönsä ei kuitenkaan kiinnitetty asianmukaista huomiota. Vuonna 1900 K. Correns (Saksa), E. Chermak (Itävalta) ja G. de Vries (Hollanti) avasivat itsenäisesti Mendelin lait ja tunnustivat sen prioriteetin. Mieti joitain genetiikan termejä: 1) Geeni on DNA-molekyylin osa, joka sisältää tietoa yksittäisen proteiinin primaarisesta rakenteesta. 2) Alleeliset geenit (alleelit) - saman geenin eri variantit, jotka koodaavat saman piirteen vaihtoehtoista ilmenemismuotoa. Vaihtoehtoiset merkit ovat merkkejä, jotka eivät voi olla kehossa samanaikaisesti. 3) Homotsygoottinen organismi - organismi, joka ei tuota jakautumista yhden tai toisen ominaisuuden mukaan. Sen alleeligeenit vaikuttavat yhtä hyvin tämän ominaisuuden kehitykseen. Heterotsygoottinen organismi on organismi, joka tuottaa jakautumisen yhden tai toisen ominaisuuden mukaan. Sen alleeligeeneillä on erilaiset vaikutukset tämän ominaisuuden kehittymiseen. Hallitseva geeni on vastuussa piirteen kehittymisestä, joka ilmenee heterotsygoottisessa organismissa. Resessiivinen geeni on vastuussa piirteestä, jonka kehitystä hallitseva geeni tukahduttaa. Resessiivinen piirre ilmenee homotsygoottisessa organismissa, joka sisältää kaksi resessiivistä geeniä. 4) Genotyyppi - geenien joukkoa organismin diploidisessa joukossa, geeniryhmää haploidisessa kromosomiryhmässä kutsutaan genomiksi. Fenotyyppi - joukko merkkejä kehosta. 1.2. Mendelin lait. Mendelin ensimmäinen laki (hybridien tasalaatuisuuslaki F1). Lain johdannossa Mendel käytti monohybridiristeitä: hän otti kaksi hernelajia, jotka eroavat toisistaan ​​yhdellä ominaisuusparilla - siementen värillä. Yksi lajike oli keltainen, toinen vihreä. Risteävät kasvit olivat homotsygoottisia. Ristin tulosten kirjaamiseksi hän ehdotti seuraavaa kaavaa: A - keltainen väri a - vihreä väri P (vanhemmat) AA x aa. G (sukusolut) A a F1 (ensimmäinen sukupolvi) Aa Ensimmäisen sukupolven aikana kaikilla kasveilla oli keltaisia ​​siemeniä. Mendel kutsui keltaista hallitsevaksi väriksi ja vihreää taantumaan. Genotyypin mukaan kaikki jälkeläiset olivat heterotsygoottisia. Tulosten perusteella Mendel muotoili lain, jota kutsuttiin myöhemmin ensimmäiseksi Mendel-lakiksi tai ensimmäisen sukupolven hybridejen tasalaatuisuuslaki: Kun ylitetään organismeja, jotka eroavat yhdestä merkistöparista, ensimmäinen sukupolvi on fenotyypin ja genotyypin välillä tasainen. Mendelin toinen laki (halkaisulaki) Siemenistä, jotka saatiin risteyttämällä homotsygoottisia kasveja keltaisilla siemenillä ja kasveja vihreillä siemenillä, kasvit kasvatettiin ja F2 saatiin itsepölyttämällä. Saatujen kasvien joukossa oli näytteitä, joissa oli sekä keltaisia ​​siemeniä että vihreitä siemeniä suhteessa 3 (keltainen): 1 (vihreä). Mendel paljasti myös, että fenotyyppisesti samanlaiset kasvit eroavat toisistaan ​​genotyypin suhteen: kolmasosa kasveista, joilla oli keltaisia ​​siemeniä, ei hajonnut itsepölyttäessä, ja kaksi kolmasosaa antoi suhteen 3: 1. Nämä kokeet osoittivat, että fenotyypin pilkkoutumiseen liittyy genotyypin pilkkominen suhteessa 1: 2: 1. P (F1) Aa x Aa GA; a; F2 AA; aa; aa; aa, saatujen tietojen perusteella Mendel muotoili toisen lain tai pilkkoutumislain: jälkeläisillä, jotka on saatu risteyttämällä ensimmäisen sukupolven hybridejä, on fenotyypin pilkkoutuminen suhteessa 3: 1 (75%: lla on hallitseva piirre, 25%: lla recessiivinen ominaisuus) genotyyppi - 1: 2: 1. Mendelin kolmas laki (itsenäisen perinnön laki) Johdettuaan tätä lakia Mendel ylitti ja analysoi herneiden kahden parin piirteiden perintöä: siementen väriä ja muotoa. Risteytystä, jossa tarkastellaan kahden ominaisuusparin perintöä, kutsutaan dihybridiksi. Mendel käytti kummassakin ominaisuusparissa homotsygoottisia kasveja vanhemmuusmuodoina: yhdellä lajikkeella oli keltaisia ​​siemeniä, joiden iho oli sileä, toisessa vihreät ja ryppyiset. Ensimmäisessä sukupolvessa kaikki hybridit olivat samoja: väriltään keltaisia ​​ja sileä iho, ts. nämä kaksi merkkiä ovat hallitsevia: A - siementen keltainen väri, - siementen vihreä väri, B - sileä muoto, C - ryppyinen muoto. P AABB x aavv G AB av F1 AaVv 100% (keltainen sileä). Sitten Mendel kasvatti kasveja F1-siemenistä ja sai toisen sukupolven hybridit itsepölyttämällä. F2: ssa jakautuminen 4 fenotyyppiluokkaan tapahtui suhteessa 9: 3: 3: 1. 9/16 kaikilla siemenillä oli molemmat hallitsevat piirteet, 3/16 - ensimmäinen hallitseva ja toinen recessiivinen, 3/16 - ensimmäinen recessiivinen ja toinen hallitseva, 1/16 - molemmat recessiiviset piirteet. R AaBb x AaBb G AB, Av, aB, Av AB, Av, aV, Av F2 (Penet-hilaa käytetään toisen sukupolven hybridien genotyyppien kirjaamiseen ja määrittämiseen) Gametes AB Av aB Av AV AAVV AAVv AaBV AaBv Av AAVv Aavv AaVV Aav V aV AaBb aaBB aaBb aa AaBb Aavv aaBb aavv Kasveille, joilla on keltaisia ​​ja sileitä siemeniä, on mahdollista 4 genotyyppiä: AAVB, AaBB, AaBv, AAVv; kasveille, joilla on keltaisia ​​ja ryppyisiä siemeniä - 2 genotyyppiä (AAAv, AAVV); kasveille, joissa on vihreitä ja sileitä siemeniä - 2 genotyyppiä (aaBB, aaBB); kasveille, joissa on vihreitä ja ryppyisiä siemeniä - 1 genotyyppi (aavv). Kun analysoidaan kunkin merkkiparin perintöä, saadaan seuraavat tulokset. F2: ssa 12 osaa keltaisia ​​siemeniä ja 4 osaa vihreitä siemeniä, ts. 3: 1 -suhde. Täsmälleen sama suhde on toiselle ominaisuusparille (siemenmuoto). Näihin kokeisiin perustuen Mendel formulasi itsenäisen perinnön lain: ylittäessään homotsygoottisia organismeja, jotka eroavat toisistaan ​​kahdella tai useammalla vaihtoehtoisella merkillä, geenit ja niitä vastaavat merkit periytyvät toisistaan ​​riippumattomasti ja yhdistetään kaikissa mahdollisissa yhdistelmissä. Mendelin kolmas laki täyttyy tietyissä olosuhteissa: 1) Geenit ovat homologisten kromosomien eri pareissa. 2) Alleelisten geenien välinen vuorovaikutustyyppi on täydellinen hallitsevuus. Geenien välillä ei ole muun tyyppisiä vuorovaikutuksia. 3) Organismeilla, joilla on erilaisia ​​genotyyppejä, on yhtäläiset mahdollisuudet selviytyä. 1.3. Geenien ketjuinen perintö Geenien ketjuinen perintö on useiden geenien siirto vanhemmilta jälkeläisille. Sen löysivät vuonna 1906 englantilaiset geneetikot W. Batson ja R. Pennet, jotka tutkivat kasvien piirteiden perintöä (makeat herneet). Ylittäessään homotsygoottisia kasveja, jotka eroavat toisistaan ​​kahdesta merkistöparista, F2: n jakautuminen ei tapahtunut suhteessa 9: 3: 3: 1, vaan suhteessa noin 3: 1, ja vanhemmille ominainen merkkiyhdistelmä hallitsi. Kuten todettiin, molemmat geenit olivat samassa kromosomissa, siksi ne perittiin yhdessä, ja F1-hybridit muodostivat kahden tyyppisiä sukusoluja, ei neljää. Tätä ilmiötä on kutsuttu nimitetyksi perinnöksi. P (F1) A B x A B a b a G AB: ssä, b b AB: ssä, F2 A B, A B, A B ja A B, a b, a b, ja jatkotyössä lukituslakien tutkimiseen perintöä jatkoivat Thomas Morgan ja hänen luonnontieteellinen koulu. Heidän kokeilunsa tehtiin hedelmäkärpällä - Drosophila. Kokeiden tuloksena kävi ilmi, että tartunta voi rikkoutua ylityksen vuoksi. Ylittäessään analysoitiin kahden ominaisuusparin perintö: yksi pari hallitsee vartalon väriä (A - harmaa väri ja - musta), toinen pari - siipien pituutta (B - pitkät siivet, B - lyhyet). Molemmat geenit ovat samassa kromosomissa. Ylittäessään harmaita pitkäsiiveisiä kärpäsiä harmaan lyhytsiipisillä eläimillä, koko ensimmäinen sukupolvi oli harmaa pitkäsiipinen. R A B a x a A B a: ssa G AB ave F1 A B a B a Sen jälkeen suoritettiin analyysi ylitys. Mutta jälkeläisillä ulkonäkö ei ollut kahta (suhteessa 1: 1 - 50% harmaista pitkäsiiveisistä kärpästä ja 50% mustista lyhyet siipisistä), vaan neljä fenotyyppistä luokkaa. Suhde oli seuraava: 41,5% harmaista pitkäsiipisistä ja mustista lyhytsiipisistä ja 8,5% harmaista lyhysiipisistä ja mustista pitkäsiipisistä. Tämä jakautuminen voidaan selittää ylittämällä, mikä johti uuden tyyppisten sukusolujen ja siten uusien fenotyyppisten luokkien syntymiseen. Ylittämisen tuloksena syntyviä sukusoluja kutsuttiin ristikkäiksi. P (F1) A B a ha a b a b a b a B AB, a b, a b A b, B F2 A B, ja A b, B, b, b, b, b, a 41,5%: ssa 41, 5% 8,5% 8,5% Kaikkien tulosten perusteella T. Morgan ja hänen koulunsa määrittelivät perimän kromosomiteorian: 1. Geenit sijaitsevat kromosomeissa lineaarisessa järjestyksessä. Eri kromosomit sisältävät epätasaisen määrän erilaisia ​​geenejä. 2. Jokainen geeni vie tietyn paikan (lokuksen) kromosomissa. 3. Samassa kromosomissa olevat geenit edustavat yhtä sidosryhmää ja periytyvät yhdessä. Kehon koheesioryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin kromosomien haploidiryhmä. Kaksi homologista kromosomia ovat yksi sidosryhmä. 4. Ylittämisen seurauksena tartunta häiriintyy. Samassa kromosomissa olevien geenien välinen ristinopeus riippuu niiden välisestä etäisyydestä ja on suoraan verrannollinen siihen. Geenien välinen etäisyys mitataan morganideissa. Yksi moribidi vastaa 1%: lla jälkeläisten crossover-fenotyyppejä. 1.4. Veriryhmien perintö Jos lajeilla on useita geenejä (enemmän kuin kaksi) alleeleja, tätä ilmiötä kutsutaan moniallerismiksi. Esimerkki on alleelit I0, IA, IB, jotka koodaavat erytrosyyttiantigeeniproteiineja (ne määrittävät ihmisten veriryhmät). Jokainen henkilö sisältää vain kaksi geeniä, jotka vastaavat tietystä veriryhmästä. Ensimmäinen ryhmä: I0 I0; toinen: IA I0 ja IA IA; kolmas: IB IB ja IB I0; neljäs: IA IA. Päätelmät: Geenien perintö noudattaa lakeja, jotka G. Mendel ja T. Morgan löysivät. Joitakin ihmiskunnan geeneistä ei ole olemassa kahdessa, mutta useammissa modifikaatioissa. Luku 2 Joidenkin ihmisille ominaisten piirteiden periminen Kokeellinen tutkimus Työni kokeellinen tutkimus koostuu joidenkin ominaisuuksien perinnöllisyyden tutkimisesta ihmisillä. Opintoala on biologia ja lääketiede. Tutkimuksen kohde on genetiikan lait. Tutkimuksen aikana asetettiin tehtävät: Analysoida aiheemme kirjallisuutta. Suorita kysely (kysely, haastattelu) opiskelijoiden ja koulun työntekijöiden keskuudessa. Analysoida vastaanotettua tietoa ja datan matemaattista käsittelyä. Luo biologian käsikirja luokkien 9-10 luokkiin. Käytimme seuraavia menetelmiä ja tekniikoita: 1. Empiiriset menetelmät: - kyselylomakkeet (vastaukset kyselylomakkeen muodossa esitettyihin kysymyksiin - kyselylomakkeet silmien ja hiusten värin, veriryhmän, ihmisen pituuden ja painon määrittämiseksi) - haastattelu (vastaukset kysymyksiin, haastattelun muodossa, silmien ja hiusten värin, veriryhmän, ihmisen pituuden ja painon määrittämiseksi) 2. Teoreettiset menetelmät: - kirjallisten lähteiden analyysi (aiheeseen liittyvän kirjallisuuden tutkimus) - henkilötietojen analyysi - tietojen yleistäminen (laskenta) - matemaattinen Mallinnus (tilastolliset laskelmat) Toimenpidejaksot tutkimuksen aikana: 1. Opiskelijoiden ja koulun työntekijöiden kuulustelu 2. Henkilötietojen analysointi 3. Kirjallisuuden analyysi 4. Tietojen yleistäminen 5. Matemaattiset mallinnukset 6. Tutkimuksen tulosten testaaminen (hypoteesin vahvistaminen tai kumottaminen) Perintö silmien väri Vanhempainparit analysoitiin seuraavissa ryhmissä: molemmat vanhemmat ovat ruskeasilmäisiä; molemmat vanhemmat ovat sinisilmäisiä; yhdellä vanhemmista on ruskeat silmät, toisella on siniset silmät. Merkit: A - ruskea silmien väri a - sininen silmien väri 1. Molemmilla vanhemmilla on siniset silmät. Vain yksi genotyyppimuoto on mahdollinen: aa ja yksi variantti vanhempien pareista. Raaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa meidän näytteessä: 37 lasta Tulos: kaikilla lapsilla on myös siniset silmät 2. Molemmilla vanhemmilla on ruskeat silmät olemassa kaksi versiota genotyyppien: AA tai AA ja kolme eri versiota vanhempien paria. a) R AA x AA G A A F1 AA b) R Aa x AA G A ja A F1 AA, Aa c) R Aa x Aa G A ja A, ja F1 AA AA Aa Aa aa Osoitteessa: 48 lasta Tulos: jälkeläisillä 37 lapsella oli ruskeat silmät ja 11 lapsella siniset silmät. Hajaantuminen 3,08: 0,92 havaitaan (Mendelin mukaan - 3: 1). Tilastollinen todentaminen osoittaa, että nämä poikkeamat ovat satunnaisia. 3. Yhdellä vanhemmista on ruskeat silmät, toisella on siniset silmät. Genotyyppejä on kolme mahdollista: AA tai Aa (ruskeat silmät) ja aa (siniset silmät) ja kaksi vanhempaparien varianttia. а) Р Аа х аа ГА, а а F1 Аа аа b) Р АА х аа ГА а F1 Аа Otoksessamme: 79 lasta Tulos: jälkeläisissä 41 lapsella on ruskeat silmät ja 38 siniset silmät. Hajaantuminen 1,04: 0,97 havaitaan (Mendelin mukaan - 1: 1). Tilastollinen todentaminen osoittaa, että nämä poikkeamat ovat satunnaisia. Hiusvärityksen perintö Vanhempainparit analysoitiin seuraavissa ryhmissä: molemmat vanhemmat ovat tummakarvaisia; molemmat vanhemmat ovat reilut hiukset; toisella vanhemmista on tummat hiukset, toisella vaaleat hiukset. Merkit: A - tummat hiukset a - vaaleat hiukset 1. Molemmilla vanhemmilla on vaaleat hiukset, vain yksi genotyyppimuoto on mahdollinen: aa ja yksi variantti vanhempien pareista. R aa x AA ja D ja F1 aa 15 lapsesta koostuvassa näytteessä Tulos: kaikilla lapsilla on samat vaaleat hiukset 2. Molemmilla vanhemmilla tummat hiukset Mahdollisia genotyyppejä on kaksi: AA tai Aa ja kolme vanhempaisparia. a) R AA x AA G A A F1 AA b) R Aa x AA G A ja A F1 AA, Aa c) R Aa x Aa G A ja A, ja F1 AA AA Aa Aa aa Osoitteessa: 77 lasta Tulos: jälkeläisillä 57 lapsella on tummat hiukset, 20: lla vaaleat hiukset. Havaitaan 2,96: 1,04 (Mendel - 3: 1 mukaan). Tilastollinen todentaminen osoittaa, että nämä poikkeamat ovat satunnaisia. 3. Yhdellä vanhemmista on tummat hiukset, toisella vaaleat hiukset. Genotyyppejä on kolme mahdollista: AA tai Aa (tummat hiukset) ja aa (vaaleat hiukset) ja kaksi vanhempaparien varianttia. а) Р Аа х аа ГА, а а F1 Аа, аа b) Р АА х аа ГА а F1 Аа Otoksessamme: 68 lasta Tulos: jälkeläisissä 37 lapsella on tummat ja 31 vaaleat hiukset. Hajaantuminen 1,09: 0,91 havaitaan (Mendelin mukaan - 1: 1). Tilastollinen todentaminen osoittaa, että nämä poikkeamat ovat satunnaisia. 2.4 Veriryhmien periytyminen Homo sapiens -lajeille on yleensä tyypillistä kolme alleelia, jotka kuvaavat veriryhmää AB0-järjestelmän mukaan: IA, IB, I0. Tietyllä henkilöllä on vain kaksi alleelia, jotka määrittävät hänen veriryhmänsä: IAIB - neljäs ryhmä, IBO0 ja IBIB - kolmas ryhmä, IAI0 ja IAIA - toinen ryhmä, I0I0 - ensimmäinen ryhmä. В нашей выборке встречалис такие сочетания родителских пар: у обоих родителей первая группа крови; у обоих родителей вторая группа крови; у одного из родителей первая, у другого вторая; у обоих родителей третя группа крови, у одного из родителей первая, у другого третя; у одного из родителей вторая, у другого третя. а) У обоих родителей первая группа крови Р I0I0 х I0I0 Г I0 I0 F1 I0I0 В нашей выборке: 8 детей Резултат: у всех детей первая группа крови. б) у обоих родителей вторая группа крови Р IАIА х IАIА Г IА IА F1 IАIА Р IАIА х IАI0 Г IА IА, I0 F1 IАIА IАI0 Р IАI0 х IАI0 Г IА, I0 IА, I0 F1 IАIА IАI0 IАI0 I0I0 В нашей выборке: 5 детей Резултат: у 4 детей вторая группа, у одного – первая. в) у одного из родителей первая, у другого вторая группа Р I0I0 х IАIА Г I0 IА F1 IАI0 Р I0I0 х IАI0 Г I0 IА, I0 F1 IАI0 I0I0 В нашей выборке: 8 детей Резултат: у половины детей первая группа, у половины – вторая. г) у обоих родителей третя группа крови Р IВIВ х IВIВ Г IВ IВ F1 IВIВ Р IВIВ х IВI0 Г IВ IВ, I0 F1 IВI0 IВIВ Р IВI0 х IВI0 Г IВ, I0 IВ, I0 F1 IВIВ IВI0 IВI0 I0I0 В нашей выборке: 3 детей Резултат: у всех детей третя группа крови. Наиболее вероятные генотипы родителей – IВIВ (у обоих) или IВIВ у одного и IВI0 у второго, на что указывает отсутствие расщепления в потомстве. д) у одного из родителей первая, у другого третя группа Р IВI0 х I0I0 Г IВ, I0 I0 F1 IВI0 I0I0 Р IВIВ х I0I0 Г IВ I0 F1 IВI0 В нашей выборке: 2 детей Резултат: у одного – третя группа, у второго – первая. е) у одного из родителей вторая, у другого третя группа Р IВIВ х IАIА Г IВ IА F1 IАIВ Р IВIВ х IАI0 Г IВ IА, I0 F1 IАIВ IВI0 Р IВI0 х IАIА Г IВ, I0 IА F1 IАIВ IАI0 Р IВI0 х IАI0 Г IВ, I0 IА, I0 F1 IАIВ IВI0 IАI0 I0I0 В нашей выборке: 7 детей Резултат: у 4 – вторая группа, у троих – третя. Наиболее вероятный вариант генотипов наших респондентов – IВI0 и IАI0, что подтверждается отсутствием 4 группы крови в потомстве. 2.5 Наследование роста и массы тела Данные по этим признакам были предоставлены всего 76 респондентами. Согласно проведенному анализу, нам не удалос выявит закономерности в наследование этих признаков. Так, у обоих высоких родителей могли рождатся дети, чей рост во взрослом возрасте был ниже, чем у родителей. Наоборот, у родителей неболшого роста могли рождатся дети, обгоняющие их в росте уже в 12-13 лет. Примерно такая же картина наблюдалас и при анализе массы тела. Вероятнее всего, наследование этих признаков не происходит или наблюдается зависимост проявления признака от влияния среды: конституция тела человека определяется различными факторами, такими как условия жизни, питание и т.д. 2.6 Генетическая структура популяции По цвету глаз Всего респондентов: 299, из них с карими глазами – 140 человек, с голубыми – 159 человек. Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генов составляют р(А)=0,27 (27%); q(а)=0,73 (73%). Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генотипов составляют р2(АА)=0,073 (7,3%); 2рq(Аа)=0,394 (39,4%); q2(аа)=0,533 (53,3%). По окраске волос Всего респондентов: 304, из них с темными волосами – 200 человек, со светлыми – 104 человек. Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генов составляют р(А)=0,415 (41,5%); q(а)=0,585 (58,5%). Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генотипов составляют р2(АА)=0,172 (17,2%); 2рq(Аа)=0,486 (48,6%); q2(аа)=0,342 (34,2%). По группе крови (система АВ0) Всего респондентов: 93, из них с I первой группой – 18 человек, со II – 37 человек, с III – 38 человек, с IV – 0 человек. Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генов составляют: р(IА)= 0,24 (24%); q(IВ)=0,12 (12%); d(I0)=0,64 (64%). Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генотипов составляют: d2(I0I0)= 0,41 (41%); р2(IАIА)+2рd(IАI0)= 0,4 (40%); из них 0,06 (6%) людей с генотипом IАIА и 0,34 (34%) людей с генотипом IАI0. q2(IВIВ)+2qd(IВI0)= 0,19 (19%); из них 0,02 (2%) людей с генотипом IВIВ и 0,17 (17%) людей с генотипом IВI0. 2рq(IАIВ)= 0 (0%); 2.7 Выводы Доминирующими признаками человека являются темные волосы и карие глаза. Наследование признаков «окраска волос» и «цвет глаз» подчиняется всем законам Г.Менделя. Отклонения в статистических расчетах случайны и связаны с неболшой выборкой. Гены, кодирующие проявление этих признаках, находятся в негомологичных хромосомах и наследуются независимо друг от друга. Наследование групп крови по системе АВ0 – это пример множественного аллелизма и кодоминирования в генетике человека. Наследование количественных признаков человека не происходит: эти параметры в основном зависят от индивидуалной изменчивости человека. Исследование генетической структуры популяции показало, что в изученной выборке преобладает аллел а (голубой цвет глаз) и аллел в (светлая окраска волос); среди генотипов наиболее высокой частотой обладают аа (голубые глаза) и Вв (темные волосы). Исследование групп крови выявило, что преобладает ген I0 и генотип I0I0 (первая группа). Болшинство респондентов с третей и второй группой крови – гетерозиготны, т.к. у потомства не наблюдается четвертой группы крови. Заключение Проблема исследования заключалас в том, что наследование некоторых признаков человека носят определенный характер, который неизвестен обычным людям. Изучение этих признаков поможет людям лучше разбиратся в генетике. Итак, генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Основал генетику Г. Мендел, который вывел три основополагающих закона современной генетики и предложил трактовку многих терминов этой науки. Значителный вклад в развитие генетики внес Т. Морган, предложивший теорию сцепленного наследования. Согласно этим основным законам, наследование болшинства признаков человека носит закономерный и статистически достоверный характер. Согласно нашим данным, болшинство качественным признаков человека (окраска волос, цвет глаз, группы крови и т.д.) наследуется согласно общим генетическим законам и подчиняется всем закономерностям, известным в современной генетике. Многие количественные признаки (рост, масса и т.п.) человека не передаются потомству и не наследуются. Их проявление связано с индивидуалной изменчивостю организма. Вероятнее всего, проявление этих признаков зависит от влияния среды: конституция тела человека определяется различными факторами, такими как условия жизни, питание и т.д. Таким образом, наша рабочая гипотеза полностю подтверждена. На основании нашей работы нами было разработано пособие для преподавателей биологии по генетике (см. «Приложение 2»). Оно является кратким пособием, основанным на генетических признаках и законах Менделя и Моргана. Список источников информации Л.А. Атраментова "Введение в генетику", М.:"Флинта", 2004. – 472 стр. В.И. Иванов "Генетика", М.:"Академкника", 2006. – 638 стр. С.Г. Инге-Вечтомов "Генетика с основами селекции", М:"Высшая школа", 1989. – 591 стр. А.О. Рувимский "Общая биология" (учебник для 10-11 классов с углубленным изучением биологии), М.:"Просвещение, 1993. – 478 стр. Приложение I Анкета Уважаемый респондент! Перед Вами анкета, посвященная изучению наследования некоторых признаков человека. Ваши ответы очен помогут мне в работе над проектом, поэтому мы будем благодарны Вам за участие в анкетировании. Просим Вас ответит на ряд вопросов, приведенных ниже: Известно ли Вам, что изучает генетика? Кто считается основателем генетики? Как наследуются признаки у человека? Цвет глаз: Опрашиваемый Ро ственники опрашиваемого: Брат Сестра Мат Отец Дяди (со стороны матери) Дяди (со стороны отца) Тети (со стороны матери) Тети (со стороны отца) Дедушки (со стороны матери) Дедушки (со стороны отца) Бабушки (со стороны матери) Бабушки (со стороны отца) Цвет волос: Опрашиваемый Родственники опрашиваемого: Брат Сестра Мат Отец Дяди (со стороны матери) Дяди (со стороны отца) Тети (со стороны матери) Тети (со стороны отца) Дедушки (со стороны матери) Дедушки (со стороны отца) Бабушки (со стороны матери) Бабушки (со стороны отца) Группа крови: Опрашиваемый Р дственники опрашиваемого: Брат Сестра Мат Отец Рост и масса Опрашиваемый Родственники опрашиваемого: Брат Сестра Мат Отец Благодарим Вас за предоставленные ответы Приложение 2 Пособие для учителя (генетика, 10 класс) 1. Наследование цвета глаз у человека Признаки: А – карий цвет глаз а – голубой цвет глаз 1. У обоих родителей голубые глаза, Возможен толко один вариант генотипов: аа и один вариант родителских пар. Р аа х аа Г а а F1 аа 2. У обоих родителей карие глаза Возможно два варианта генотипов: АА или Аа и три варианта родителских пар. а) Р АА х АА Г А А F1 АА б) Р Аа х АА Г А, а А F1 АА, Аа в) Р Аа х Аа Г А, а А, а F1 АА Аа Аа аа 3. У одного из родителей – карие глаза, у другого – голубые. Возможно три варианта генотипов: АА или Аа (карие глаза) и аа (голубые глаза) и два варианта родителских пар. а) Р Аа х аа Г А, а а F1 Аа аа б) Р АА х аа Г А а F1 Аа 2. Наследование окраски волос Признаки: А – темные волосы а – светлые волосы 1. У обоих родителей светлые волосы, Возможен толко один вариант генотипов: аа и один вариант родителских пар. Р аа х аа Г а а F1 аа 2. У обоих родителей темные волосы Возможно два варианта генотипов: АА или Аа и три варианта родителских пар. а) Р АА х АА Г А А F1 АА б) Р Аа х АА Г А, а А F1 АА, Аа в) Р Аа х Аа Г А, а А, а F1 АА Аа Аа аа 3. У одного из родителей – темные волосы, у другого – светлые. Возможно три варианта генотипов: АА или Аа (темные волосы) и аа (светлые волосы) и два варианта родителских пар. а) Р Аа х аа Г А, а а F1 Аа, аа б) Р АА х аа Г А а F1 Аа 3. Наследование групп крови Для вида Человек разумный в целом характерно наличие трех аллелей, определяющих группу крови по системе АВ0: IА, IВ, I0. У конкретного человека присутствует толко две аллели, определяющие его группу крови: IАIВ – четвертая группа, IВI0 и IВIВ – третя группа, IАI0 и IАIА – вторая группа, I0I0 – первая группа. а) У обоих родителей первая группа крови Р I0I0 х I0I0 Г I0 I0 F1 I0I0 б) у обоих родителей вторая группа крови Р IАIА х IАIА Г IА IА F1 IАIА Р IАIА х IАI0 Г IА IА, I0 F1 IАIА IАI0 Р IАI0 х IАI0 Г IА, I0 IА, I0 F1 IАIА IАI0 IАI0 I0I0 в) у одного из родителей первая, у другого вторая группа Р I0I0 х IАIА Г I0 IА F1 IАI0 Р I0I0 х IАI0 Г I0 IА, I0 F1 IАI0 I0I0 г) у обоих родителей третя группа крови Р IВIВ х IВIВ Г IВ IВ F1 IВIВ Р IВIВ х IВI0 Г IВ IВ, I0 F1 IВI0 IВIВ Р IВI0 х IВI0 Г IВ, I0 IВ, I0 F1 IВIВ IВI0 IВI0 I0I0 д) у одного из родителей первая, у другого третя группа Р IВI0 х I0I0 Г IВ, I0 I0 F1 IВI0 I0I0 Р IВIВ х I0I0 Г IВ I0 F1 IВI0 е) у одного из родителей вторая, у дру гого третя группа Р IВIВ х IАIА Г IВ IА F1 IАIВ Р IВIВ х IАI0 Г IВ IА, I0 F1 IАIВ IВI0 Р IВI0 х IАIА Г IВ, I0 IА F1 IАIВ IАI0 Р IВI0 х IАI0 Г IВ, I0 IА, I0 F1 IАIВ IВI0 IАI0 I0I0 ж) У обоих родителей четвертая группа Р IАIВ х IАIВ Г IА, IВ IА, IВ F1 IАIВ IАIА IВI В з) У одного первая группа, у второго четвертая Р I0I0 х IАIВ Г I0 IА, IВ F1 IВI0 IАI0 и) У одного четвертая группа, у второго вторая Р IА I0 х IАIВ Г I0, IА IА, IВ F1 IАIВ IВI0 IАI0 IАI А Р IА IА х IАIВ Г IА IА, I В F1 IА IА IАI В к) У одного четвертая, у второго третя Р IВ I0 х IАIВ Г I0, IВ IА, IВ F1 IАIВ IВI0 IАI0 IВI В Р IВ I В х IАIВ Г IВ IА, IВ F1 IАIВ IВI В 4. Наследование роста и массы тела Данные п этим признакам были предоставлены всего 76 респондентами. Согласно проведенному анализу, нам не удалос выявит закономерности в наследование этих признаков. Так, у обоих высоких родителей могли рождатся дети, чей рост во взрослом возрасте был ниже, чем у родителей. Наоборот, у родителей неболшого роста могли рождатся дети, обгоняющие их в росте уже в 12-13 лет. Примерно такая же картина наблюдалас и при анализе массы тела. Вероятнее всего, наследование этих признаков не происходит или наблюдается зависимост проявления признака от влияния среды: конституция тела человека определяется различными факторами, такими как условия жизни, питание и т.д. 5. Генетическая структура популяции Метод основан на применении закона Харди-Вайнберга. Согласно этому закону, частоты аллелей в популяции соответствуют формуле р+q=1 (р – частота гена А, q – частота гена а), а частоты гомозиготных и гетерозиготных особей рассчитывают по формуле р2 + 2рq + q2 = 1 (р2 – частота встречаемости доминантных гомозиготных особей; 2рq – частота встречаемости гетерозиготных особей; q2 – частота встречаемости рецессивных гомозиготных особей). В качестве примера структуры популяции по цвету глаз наших респондентов. Всего респондентов: 299, из них с карими глазами – 140 человек, с голубыми – 159 человек. Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генов составляют р(А)=0,27 (27%); q(а)=0,73 (73%). Согласно закону Харди-Вайнберга, частоты генотипов составляют р2(АА)=0,073 (7,3%); 2рq(Аа)=0,394 (39,4%); q2(аа)=0,533 (53,3%).

Lataa materiaali kirjoittamalla sähköpostiosoitteesi, ilmoittamalla kuka olet ja paina painiketta

Napsauttamalla painiketta hyväksyt vastaanottavan meiltä sähköpostitse uutiskirjeen

Jos lataus ei käynnisty, napsauta "Lataa materiaali" uudelleen.

  • Biologia

. Ihmisen suurimman osan piirteiden perintö on luonteeltaan sellaista, jota tavalliset ihmiset eivät tunne. Näiden oireiden tutkiminen auttaa ihmisiä ymmärtämään paremmin genetiikkaa. Toisin sanoen haluan, että kiinnostuneet ihmiset ymmärtävät miksi he ovat syntyneet juuri sellaisinaan kuin he ovat. Monet asiat auttavat meitä ymmärtämään paremmin. Esimerkiksi teimme kyselyitä kyselylomakkeina ja haastatteluina, jotka sitten käsiteltiin matemaattisen mallinnuksen avulla. Aiheesta on myös tutkittu erilaisia ​​kirjallisuuksia. Tämän työn relevanssin määrää kyky oppia paljon biologian alalta. Tämän työn tieteellinen merkitys on siinä, että genetiikan lakeja käyttämällä on mahdollista tunnistaa ihmisen ominaispiirteiden perintöä koskevat tilastolliset lait.

Veriryhmän ja Rh-tekijän perintökuviot.

KOULUTUKSEN METODINEN KEHITTÄMINEN

KOULUTUKSEN KOHDE

Ihmisgenetiikka ja lääketieteellisen genetiikan perusteet

erikoisuuksille: 31/01/01 "Yleislääketiede"

31.02.2002 "Synnytys"

02.02.01 "Hoito"

Aihe “Veren perinnölliset ominaisuudet”

CMC: n kokouksessa

"___" ____________ 20__.

Opetussuunnitelma nro 5

Harjoituksen teema: ”Veren perinnölliset ominaisuudet”.

Koulutuksen tyyppi: yhdistetty.

Oppimistavoitteet:

ü Varmistetaan tiedon muodostuminen veriominaisuuksien perintölakeista ja kyky ratkaista veriryhmän ja Rh-tekijän perintöongelmat.

ü kasvatus: edistää halua määritellä ammatillisen ja henkilökohtaisen kehityksen tehtävät, harjoittaa itsekasvatusta.

ü kehittäminen: edistää opiskelijoiden muistin, kognitiivisten etujen, itsehallinnan ja keskinäisen hallinnan kykyä

Muodostuneet kompetenssit:

OK 1. Ymmärtää tulevan ammatin olennaisuus ja sosiaalinen merkitys, osoittaa jatkuvaa kiinnostusta siihen.

OK 2. Järjestä oma toiminta, valitse vakiomenetelmät ja -tavat ammatillisten tehtävien suorittamiseen, arvioi niiden tehokkuus ja laatu.

OK 3. Ratkaise ongelmia, arvioi riskejä ja tee päätöksiä epätavallisissa tilanteissa..

OK 4. Hakea, analysoida ja arvioida ammatillisten ongelmien asettamiseen ja ratkaisemiseen, ammatilliseen ja henkilökohtaiseen kehitykseen tarvittavia tietoja.

OK 5. Käytä tieto- ja viestintätekniikkaa ammatillisessa toiminnassa.

OK 8. Määrittele itsenäisesti ammatillisen ja henkilökohtaisen kehityksen tehtävät, osallistu itsekoulutukseen, suunnittele tietoisesti ja suorita syventävää koulutusta.

OK 9. Ole valmis vaihtamaan tekniikoita ammatillisessa toiminnassa.

OK 10. Käsittelee huolellisesti ihmisten historiallista perintöä ja kulttuuriperinteitä, kunnioita sosiaalisia, kulttuurisia ja uskonnollisia eroja..

OK 11. Ole valmis ottamaan moraalisia velvoitteita suhteessa luontoon, yhteiskuntaan ja ihmiseen.

OK 14. Motivaatioiden luominen terveydenhuollon ehdokkaalle.

PC 1.1. Suorittaa toimenpiteitä väestön, potilaan ja hänen ympäristön terveyden suojelemiseksi ja vahvistamiseksi.

PC 2.1. Esitä tiedot potilaalle ymmärrettävällä tavalla, selitä hänelle intervention ydin.

PC 2.2. Suorita diagnostisia ja hoitotoimenpiteitä vuorovaikutuksessa hoitoprosessin osallistujien kanssa.

PC 5.1. Järjestä ja tarjoaa hoitotyötä, neuvoo potilaiden, hänen perheensä, myös lapset, terveyden parantamisessa; väestöryhmät terveydenhuollon laitoksissa.

Tietojen ja taitojen sisältö

Opiskelijan on:

Tietää:

- piirteiden perintötavat, geenien vuorovaikutustyypit;

kyetä:

- ratkaisemaan veriryhmän ja Rh-tekijän perintöongelmat;

Masterointitaso: Kolmas

Menetelmät: osittainen haku, keskustelu, testityö, pohdinta.

tilat:

- elektroninen esitelmä oppitunnin materiaaleista.

- oppaat "Ihmisen genetiikan tehtävät lääketieteellisen genetiikan perusteilla"

Organisaation toiminnan muodot: henkilökohtainen, frontaalinen.

Oppitunnin eteneminen (Chronocard).

SisältöMenetelmällinen perusteluAika
1. Organisaation osaOpiskelijoiden tervehdys, toimiston saniteetin kunnon tarkistaminen, opiskelijoiden ulkonäön mukauttaminen vaatimuksiin, tunnista poissaolijoiden merkitseminen ja poissaolon syiden selvittäminen.3 min.
2. Tietojen hallinta (liite nro 1)Kokeen numero 130 minuuttia.
3. Päivitetään tietoa.Asettaa tavoitteita. Motivaatio.5 minuuttia.
4. Uuden materiaalin (liite 2) tutkiminen (yleisen ja ammatillisen osaamisen muodostuminen) Dynaaminen taukoKeskustelu Esittäessään materiaalia, opettaja esittää ryhmälle kysymyksiä tavoitteena: - lisätä huomiota; - aihealueiden välisen viestinnän perustaminen; - sisäiset suhteet aiemmin tutkittuun aineistoon;25 min.
5. tutkitun materiaalin kiinnittäminenKäytännön työ veriominaisuuksien perintöongelmien ratkaisemiseksi; Oppikirja "Ihmisen genetiikan tehtävät lääketieteellisen genetiikan perusteilla"15 minuuttia.
6. Materiaalin yleistäminen, pohdinta (liite nro 3)Saatujen tietojen sisäinen toistaminen ja soveltaminen. yhteenveto.7 min.
6. Kotitehtävä: luentomuistiinpanojen tutkiminen, tilanneongelman ratkaiseminen.Ohjeet opiskelijoiden itsenäiselle työskentelylle ihmisgenetiikan aloilla lääketieteellisen genetiikan perusteilla5 minuuttia.

Kokeen numero 1

aiheesta: "Hahmojen perintötavat"

1. Ratkaise ongelma:

Sinisilmäinen mies, jonka vanhemmilla oli ruskeat silmät, meni naimisiin ruskeasilmäisen naisen kanssa, jonka isällä oli siniset silmät ja äitillä ruskeat silmät. Mitä jälkeläisiä voidaan odottaa tältä avioliitolta, jos tiedetään, että ruskeat silmävärit periytyvät hallitseviksi? Tunnista miesten ja naisten vanhempien genotyypit.

2. Anna määritelmät:

3. Määritä, ketkä ovat oikeakätisiä (hallitseva piirre)

1. Ratkaise ongelma:

Ihmisillä fenyyliketonuria periytyy recessiivisenä piirteenä. Tauti liittyy fenyylialaniinia hajottavan entsyymin puuttumiseen. Tämän aminohapon ylimäärä veressä johtaa vaurioihin keskushermostoon ja dementian kehittymiseen. Määritä taudin kehittymisen todennäköisyys lapsilla perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat heterotsygoottisia tämän ominaisuuden suhteen.

2. Anna määritelmät:

3. Määritä kenellä on ruskeat silmät (hallitseva merkki)

1. Ratkaise ongelma:

Ihmisillä polydaktiyyligeeni (kuuden sormen sormi) hallitsee normaalia viiden sormen sormea. Perheessä, jossa yhdellä vanhemmilla on kuuden sormen sormi ja toisella on normaali käsirakenne, syntyi normaalin käden rakenteella lapsi. Määritä todennäköisyys saada toinen lapsi ilman poikkeavuutta.

2. Anna määritelmät:

3. Määritä, kenellä on pisamia (hallitseva ominaisuus)

1. Ratkaise ongelma:

Ihmisten albinismi periytyy autosomaalisena, taantuvana piirteenä. Perheessä, jossa toinen puolisoista on albiino ja toisella on normaali pigmentti, ensimmäisellä lapsella on normaali pigmentin kehitys ja toisella on albiino. Tunnista vanhempien ja kahden lapsen genotyypit. Mikä on todennäköisyys saada kolmas lapsi terveeksi??

2. Anna määritelmät:

3. Määritä, kuka on kuuro-mykistetty (recessiivinen oire)

Veriryhmän ja Rh-tekijän perintökuviot.

AB0-järjestelmä

Tämän järjestelmän alleeligeenien pääryhmiä tunnetaan useita: A¹, A², B ja 0. Näiden alleelien geenilokus sijaitsee kromosomin 9 pitkässä haarassa. Kolmen ensimmäisen geenin päätuotteet - A1-, A²- ja B-geenit, mutta ei 0-geeni - ovat spesifisiä entsyymejä. glykosyylitransferaasit, jotka kuuluvat transferaasien luokkaan.

Α- ja β-agglutiniinit voivat sisältyä ihmisen veriplasmaan, agglutinogeenit A ja B punasoluissa, ja yksi ja vain yksi proteiineista A ja α, sama proteiineilla B ja β.

Veriryhmän perintöä säätelee autosomaalinen geeni. Tämän geenin lokus on merkitty kirjaimella I ja sen kolme alleelia kirjaimilla A, B ja 0. Alleelit A ja B ovat yhtä hallitsevia, ja alleeli 0 on recessiivinen molempien suhteen. Verityyppejä on neljä. Seuraavat genotyypit vastaavat niitä:

Toinen (II) AA; A0

Kolmas (III) BB; B0

Neljäs (IV) AB

Esimerkki 1:

vaimo on ensimmäinen veriryhmä (00)

aviomiehellä on toinen veriryhmä ja hän on homotsygoottinen (AA)

vaimo 00 + aviomies AA

lapsi: A0 A0 A0 A0

Kaikilla lapsilla on toinen veriryhmä ja heterotsygootit tätä oiretta varten..

Esimerkki 2:

vaimo on ensimmäinen veriryhmä (00)

miehellä on toinen veriryhmä ja heterotsygoottinen (A0)

vaimo 00 + aviomies A0

lapsi: A0 A0 00 00

Tässä perheessä 50 prosentilla toisen veriryhmän lapsen syntyminen on mahdollista, ja 50 prosentilla lapsen veriryhmä on ensimmäinen..

Rh-järjestelmä (Rhesus-järjestelmä)

Reesusveri on antigeeni (proteiini), joka sijaitsee punasolujen (punasolujen) pinnalla. Se löydettiin vuonna 1940 Karl Landsteiner ja A. Weiner [2]. Noin 85% eurooppalaisista (99% intialaisista ja aasialaisista) on reesus, ja siksi he ovat Rh-positiivisia. Loput 15% (7% afrikkalaisista), joilla ei ole sitä, ovat Rh-negatiivisia. Reesusveressä on tärkeä rooli vastasyntyneen ns. Hemolyyttisen keltaisuuden muodostumisessa, joka johtuu immunisoidun äidin ja sikiön punasolujen reeskonflikista..

Tiedetään, että reesusveri on monimutkainen järjestelmä, joka sisältää yli 40 antigeeniä, jotka on merkitty numeroilla, kirjaimilla ja symboleilla. Yleisimmin löytyy tyypin D Rh-antigeenejä (85%), C (70%), E (30%), E (80%) - heillä on myös selvin antigeenisyys. Rhesus-järjestelmässä ei ole normaaleja samannimisiä agglutiniineja, mutta ne voivat ilmetä, jos henkilölle, jolla on Rh-negatiivinen veri, siirretään Rh-positiivista verta.

Rh-tekijän perintö koodataan kolmella geeniparilla ja tapahtuu veriryhmän perinnöstä riippumatta. Merkittävin geeni on merkitty latinalaisella kirjaimella D. Se voi olla hallitseva - D tai recessiivinen - d. Rh-positiivisen henkilön suku voi olla homotsygoottinen - DD tai heterotsygoottinen - Dd. Rh-negatiivinen genotyyppi voi olla - dd.

Esimerkki 1:

vaimo on negatiivinen reesuskerroin (dd)

aviomiehellä on positiivinen reesuskerroin ja heterotsygoottinen (Dd)

vaimo dd + aviomies dd

lapsi: dd dd dd dd

Tässä perheessä todennäköisyys saada Rh-positiivinen vauva on 50% ja todennäköisyys saada Rh-negatiivinen vauva on myös 50%.

Esimerkki 2:

vaimo on negatiivinen reesuskerroin (dd)

aviomiehellä on positiivinen reesuskerroin ja hän on homotsygoottinen tämän ominaisuuden suhteen (DD)

vaimo dd + aviomies DD

lapsi: Dd Dd Dd Dd

Tässä perheessä todennäköisyys saada Rh-positiivinen vauva on 100%.

Veriryhmän perimä.

Verityypit.

Veriryhmät - verin epänormaalit immunogeneettiset merkit, joiden avulla ihmiset voidaan ryhmitellä tiettyihin ryhmiin veren antigeenien samankaltaisuuden perusteella.

Veriryhmien tuntemus on perusta verensiirron, elinten ja kudosten siirron tutkinnalle oikeuslääketieteellisessä tutkimuksessa.

Antigeenit - aineet, jotka tulevat kehossa parenteraalisesti ja aiheuttavat spesifisen immunologisen reaktion, joka ilmenee spesifisten vasta-aineiden tuotannossa.

Vasta-aineet - veren seerumin globuliinifraktioiden proteiinit, jotka muodostuvat vastauksena antigeenin käyttöönotolle ja ovat erityisen vuorovaikutuksessa niiden muodostumisen aiheuttaneiden antigeenien kanssa.

Geneettisessä suhteessa on yli 250 isoantigeeniä. Tärkeitä klinikalla ovat:

ABO-järjestelmä.

Veriryhmien systemaattisen tutkimuksen alku oli Landsteinerin löydetty vuonna 1901 ABO-järjestelmän veriryhmistä.

Tässä järjestelmässä ihmisen punasolut jaetaan sen periaatteen mukaisesti, että niillä on kolme erilaista antigeenistä ominaisuutta: A, B ja AB (A + B). Antigeenisiä ominaisuuksia "O" ei ole olemassa; Ääritapauksissa voidaan puhua H-ominaisuudesta, mutta spesifisillä anti-H-vasta-aineilla on hyvin vähän kliinistä arvoa. Siten ihmisen veriryhmä määräytyy punasolujen antigeenisten ominaisuuksien perusteella.

Vastasyntyneen veressä ei yleensä ole ABO-järjestelmän vasta-aineita. Ensimmäisen elämän vuoden aikana lapselle kehittyy vasta-aineita niille antigeeneille, jotka ei omissa punasoluissa (isoantigeenit, anti-A, anti-B). Tämän jälkeen esimerkiksi ryhmän O seerumi sisältää anti-A- ja anti-B-vasta-aineita, ja ryhmän AB seerumi ei sisällä näitä vasta-aineita.

Nyt on todettu, että suolistossa on bakteereja, joissa on samat antigeeniset determinantit kuin punasoluissa: ns. Heterofiiliset antigeenit. Suurin osa ABO-järjestelmän vasta-aineista on tyypin M immunoglobuliineja. Koska niillä on 10 antigeeniä sitovaa kohtaa, ne ovat täydellisiä vasta-aineita, jotka voivat aiheuttaa punasolujen agglutinaation..

Verityypitantigeenejävasta-aineita
minäVAI NIIN)Anti-A (a); Anti-B (β)
IIAnti-B (β)
IIIBAnti-A (a)
IVab- -

Veriryhmän perimä.

Kunkin henkilön diploidinen kromosomijoukko sisältää 2 kolmesta alleeligeenistä - A, B ja O (H), koodaamalla verielementtien ominaisuuksia.

Veriryhmä (fenotyyppi)genotyyppiAgglutinogeenit (punasoluissa)Agglutiniinit (plasmassa)
N (melkein ei tehokasta)Anti-a
JAOA tai AAJAAnti-in
ATOB tai BBATAnti-in
ABABA ja bAnti-a

Osoitettiin, että ominaisuudet A ja B ovat hallitsevia, siksi veriryhmä 0 ilmenee fenotyyppisesti vain homotsygooteissa. Koska genotyyppi AO ja BO voivat antaa fenotyyppejä A ja B, vastaavilla vanhemmilla, joilla on yksi näistä veriryhmistä, voi olla lapsi, jolla on veriryhmä 0. Alleelit A ja B ovat yhteistoiminnallisessa suhteessa: jos molemmat näistä geeneistä ovat läsnä, molemmat heistä ekspressoituvat, eivät vuorovaikutuksessa keskenään.

Kun tiedät nämä perintöperiaatteet, saat joitain tietoja vanhemmista lapsen veriryhmän perusteella. Oikeuslääketieteellisessä käytännössä on yleisesti hyväksytty, että AB-ryhmää käyttävä mies ei voi olla lapsen isä, jonka veriryhmä on 0. Mitä enemmän ryhmätekijät otetaan huomioon, sitä luotettavampi isyys voidaan sulkea pois (todennäköisyys voidaan saavuttaa tällä hetkellä 99%)..

Veriryhmä A on jaettu alaryhmiin A1 ja A2. Tärkein ero näiden alaryhmien välillä on se, että sekoitettuna anti-A-seerumiin, A1-punasolut agglutinoituvat nopeammin ja suuremmassa määrin kuin A2. H-rakenteita on enemmän ryhmän A2 punasoluissa kuin punasoluissa A1. Noin 80% yksilöistä, joilla on veriryhmä A, kuuluu alaryhmään A1, loput 20% kuuluvat alaryhmään A2. Tällä yksiköllä ei ole käytännöllistä arvoa verensiirtoon, koska alaryhmien A1 ja A2 väliset verensiirtoreaktiot ovat heikkoja ja harvinaisia.

Veren perinnölliset ominaisuudet

11. joulukuuta 2019 pidettiin avointa oppituntia ihmisen genetiikasta aiheesta: ”Kromosomaalinen perinnöllisyysteoria. Veren perinnölliset ominaisuudet ”219. LD-kurssilla opettajan Musabekova Roza Elmanovnan ohjauksessa. Oppitunnin päätavoitteet: Tuntemus T. Morganin kromosomiteoriaan, geenisidoksen ja ristin ytimen tunnistaminen, ihmisen kromosomikarttojen tuntemus; samoin kuin: järjestelmän A B 0 ja Rh-konfliktin ryhmien perintömekanismin tutkiminen. Väärin valittuun luovuttajavereen liittyvä verensiirron aikana ilmenevien komplikaatioiden tutkimus, syyt ja mekanismi. Äidin ja sikiön välisen reesuskonfliktin tutkimus, syyt ja mekanismi. Tässä oppitunnissa katsottiin: esityksiä, videoita. Opiskelijat ratkaisivat veriryhmien ja Rh-tekijän perimisen tehtävät. Oppituntiin osallistui puheenjohtaja ja hän opetti yleistä ammatillista sykliä. Oppitunti pidettiin korkeimmalla tasolla. Tavoite saavutettu.

On Tärkeää Olla Tietoinen Dystonia

Meistä

Biokemiallinen verikoe - kutsutaan testien "kuninkaaksi". Asiantuntijat määräävät sen usein potilaan diagnoosin selventämiseksi, hoidon seuraamiseksi, sen tehokkuudeksi.Veren biokemiallisen analyysin tulkinta englanninkielisellä (latinalaisella) lyhenteellä alkaa vertaamalla terveen ihmisen keskimääräisiä tilastotietoja.