Von Willebrandin tauti

Von Willebrandin tauti - mikä se on? Oireet ja hoito
Von Willebrandin tauti (angiohemofilia) on geneettinen verihäiriö, joka johtuu von Willebrand -tekijän (VWF) vähentyneestä aktiivisuudesta tai puutteesta. On sairaus, jonka esiintymistiheys on 1-2 tapausta 10 000 ihmistä kohti. Lisäksi perinnöllisessä verenvuototaidossa, se on kolmannella sijalla..

Von Willebrandin tauti voidaan yhdistää nivelten hypermobiliteettiin ja nivelsideiden heikkouteen, lisääntyneeseen ihon venyvyyteen, sidekudoksen dysplasiaan, sydämen venttiilin prolapsiin (Ehlers-Danlosin oireyhtymä).

Mikä se on?

Von Willebrandin tauti on perinnöllinen verisairaus, jolle on ominaista episodinen spontaani verenvuoto, joka on samanlainen kuin hemofiliaverenvuoto. Verenvuodon syy on veren hyytymisen rikkominen von Willebrand-tekijän, joka osallistuu verihiutaleiden tarttumiseen kollageeniin ja suojaa tekijää VIII proteolyysiltä, ​​riittämättömän toiminnan takia..

syyt

Yksi ihmiskehon hemostaattisen järjestelmän osista on von Willebrand -tekijä (VF), jolla on kaksi päätoimintoa:

• laukaisee verihiutaleiden tarttumismekanismin (liimaamisen) verisuonen vauriopaikkaan;
• stabiloi veressä kiertävää hyytymistekijää VIII.

Erilaiset geneettiset häiriöt aiheuttavat von Willebrand-tekijän synteesin puutteen, jonka seurauksena sitä tuotetaan riittämättömissä määrissä (joissakin tapauksissa sen synteesi on täysin mahdotonta). Taudin variantti on myös mahdollista, jossa PV: n määrä on optimaalinen, mutta itse proteiini on viallinen eikä pysty suorittamaan toimintojaan. Eri lähteiden mukaan PV-puute vaikuttaa 0,1 - 1%: iin väestöstä. Usein tämä sairaus on lievä, eikä sitä ehkä diagnosoida ollenkaan..

Luokittelu

Von Willebrandin tautia on useita kliinisiä tyyppejä - klassinen (tyyppi I); varianttimuodot (tyyppi II); vaikea muoto (tyyppi III) ja verihiutaletyyppi.

1. Yleisimmässä (70-80% tapauksista) tyypin I taudissa von Willebrand-tekijän pitoisuus plasmassa pienenee tai kohtalainen (joskus hiukan vähemmän kuin normin alaraja). Oligomeerien spektriä ei ole muutettu, mutta Vinchez-muodossa on jatkuvasti olemassa superheavy multimeerejä VWF.
2. Tyypissä II (20-30% tapauksista) havaitaan kvalitatiivisia vikoja ja von Willebrand -tekijän aktiivisuuden heikkenemistä, jonka taso on normin rajoissa. Syynä tähän voi olla korkean ja keskimääräisen molekyylin oligomeerien puuttuminen tai puute; liiallinen affiniteetti verihiutaleireseptoreihin, vähentynyt ristomysiini-kofaktoriaktiivisuus, heikentynyt sitoutuminen ja tekijä VIII: n inaktivoituminen.
3. Tyypissä III von Willebrand -tekijä plasmasta puuttuu melkein kokonaan, tekijä VIII -aktiivisuus on heikko.

Tätä sairautta esiintyy myös verihiutaletyypillä, jolle on tunnusomaista verihiutalereseptoreiden herkkyyden lisääntyminen von Willebrand-tekijän korkean molekyylipainon multimeereille..

oireet

Von Willebrandin taudin oireet ovat erittäin erilaisia: vähäisestä episodisesta verenvuodosta massiiviseen, heikentävään, mikä johtaa vakavaan verenhukkaan.

Von Willebrandin taudille ominaiset merkit:

• raskaa, pitkittynyt tai spontaanisti uusiutunut verenvuoto pienten kirurgisten toimenpiteiden jälkeen, hampaan uutto;
• ihonalaiset hematoomat, jotka ilmestyvät pienten traumaattisten vaikutusten jälkeen tai spontaanisti
• verenvuoto yli 15 minuutin ajan pienten vammojen jälkeen tai spontaanisti toistuva verenvuoto vähintään 7 päivän kuluttua vamman jälkeen;
• verenvuoto ihottuma iholla;
• vaikea anemia;
• voimakas, pitkittynyt kuukautiset;
• spontaanit nenäverenvuodot, jotka kestävät yli 10 minuuttia tai jotka vaaditaan lääketieteellisen hoidon voimakkuuden vuoksi;
• verta ulosteessa ilman maha-suolikanavan patologiaa, joka voi provosoida maha-suolikanavan verenvuodon kehittymistä.

Useammin lisääntynyt verenvuoto esiintyy lapsuudessa, vähenee vanhetessaan, myöhemmin pahenemisvaiheiden ja remissioiden vuorottelu tapahtuu.

diagnostiikka

Von Willebrandin taudin diagnosointi vaatii hematologien välttämätöntä osallistumista. On mahdotonta tehdä diagnoosia klinikan tai lastenlääkärin tasolla, koska näiden laitosten laboratorioilla ei ole riittäviä valmiuksia suorittaa erityisiä diagnostisia testejä, entsyymi-immunomäärityksiä. Lääkäri ehdottaa sairautta haastattelemalla sukulaisia, tutkittaessa potilasta ja ottamalla huomioon anamneesista saadut tiedot.

Lisäksi käytettävissä olevien testien herkkyys ja diagnostinen merkitys vaihtelevat. Siksi algoritmi väitetyn potilaan tutkimiseksi.

1. Ensinnäkin tutkitaan koagulogrammia kaikilla hyytymisindikaattoreilla, mukaan lukien vuotoaika. Analyysi voidaan suorittaa klinikallasi. Jos patologisia poikkeavuuksia löydetään, potilas lähetetään hematologiakeskukseen.
2. Tietyn sairaustyypin, vian laadullisen puolen, tunnistamiseksi käytetään heikentyneen aggregaatiokyvyn vertailua ristosetiinin vaikutuksesta normaaliin - kollageenille, trombiinille, ADP: lle ja adrenaliinille altistuneena..
3. Päämenetelmä tekijä VIII: n määrän vähenemisen havaitsemiseksi veressä on formaliinilla hoidetun potilaan verihiutaleaktiivisuuden määrittäminen reaktiossa ristosetiiniliuoksen kanssa.
4. Kollageenia sitovaa tekniikkaa käyttämällä havaitaan tekijän VIII, spesifisen sairaustyypin, heikentynyt toiminnallinen kyky.

Limakalvojen samanaikaisten vaurioiden diagnosoinnissa tarvitaan:

• otolaryngologin suorittama tutkimus;
• esophagogastroduodenoscopic tutkimus;
• kolonoskopia (suolen tutkimus).

Hoitoa varten on tärkeätä tunnistaa verisuonimuodostumat, jotka ovat puristukset, angiomat, pidennykset enintään 2 mm: iin, jotka edistävät verenvuotoa.

Kuinka hoitaa von Willebrandin tautia

Perusta von Willebrandin taudin hoidolle on verensiirtokorvaushoito. Sen tarkoituksena on normalisoida kaikki hemostaasin yhteydet. Potilaille injektoidaan hemopreparaateja, jotka sisältävät von Willebrand -tekijää - antihemofiilistä plasmaa ja kryosaostetta. Substituutiohoito tehostaa kehon vajavaisen tekijän biosynteesiä.

1. Paineside, hemostaattinen sieni ja haavan käsittely trombiinilla auttavat lievittämään vähäisen verenvuodon..
2. Seuraavilla lääkkeillä on hemostaattinen vaikutus: desmopressiini, antifibrinolytikot, hormonaaliset ehkäisyvalmisteet kohdun verenvuotoa varten.
3. Fibriinigeeli levitetään verenvuotohaavaan..
4. Verenvuototaudin yhteydessä kipsilasku levitetään jalaan, kylmä ja raaja koholla. Jatkossa potilaille määrätään UHF ja rajoitetaan nivelkuormitusta. Vaikeissa tapauksissa nivelten puhkaisu suoritetaan paikallispuudutuksella..

Tyypin 1 ja 2 verisairauksien hoidossa käytetään desmopressiinia - lääkettä, joka stimuloi PV: n vapautumista systeemiseen verenkiertoon. Se vapautetaan nenäsumutteen ja -injektion muodossa. Kun tämä lääke on tehoton, suoritetaan korvaushoito plasma-PV-tiivisteellä.

ennaltaehkäisy

Tämän patologian ehkäisyyn sisältyy varovaisuuden huomioiminen (loukkaantumisesta), kieltäytyminen ottamasta lääkkeitä, jotka rikkovat veren hyytymisominaisuuksia, sekä ottamalla heti yhteyttä lääkäriin ja aloittamalla hoito.

Von Willebrandin tauti

Yleisin muoto perinnöllisissä verenvuototauteissa on von Willebrandin tauti tai angiohemofilia. Tämä sairaus välittyy autosomaaliseen hallitsevaan tai taantumaan tyyppiin. Taudin oireita löytyy sekä tytöiltä että pojilta. Vain lääkäri voi määrätä hoidon.

Taudin patogeneesi

Tämä on perinnöllinen sairaus (tyyppi I - 91, tyypit II ja III - p), jolle on ominaista sekoitettu (mustelma-hematooma) tyyppinen verenvuotooireyhtymä.

Tällä patologialla havaitaan kaksinkertainen vika hemostaattisessa järjestelmässä - tekijän VIII hyytymisaktiivisuuden väheneminen ja verenvuotoajan pidentyminen. Verihiutaleiden funktionaalisen aktiivisuuden väheneminen, joka on havaittu elektronimikroskopialla, ei liity itse verihiutaleiden patologiaan, vaan plasmatekijän puutteeseen, jota esiintyy terveiden ihmisten ja hemofilia A -potilaiden plasmassa, mutta joita ei esiinny von Willebrandin taudilla. Se on tekijän VIII alayksikkö ja proteiini, jonka antiseerumit ovat immunologisesti havainneet tekijä VIII: ta vastaan. Tämä tekijä on välttämätön verihiutaleiden tarttumiseen subendotheliumin solurakenteisiin ja on siten vastuussa taudin primaarisen hemostaasin rikkomuksesta.

Kaksinkertaisen vian esiintyminen hemostaattisessa järjestelmässä johtaa siihen tosiseikkaan, että von Willebrandin tauti muistuttaa samanaikaisesti sekä trombosytopatiaa että hemofiliaa. Tekijä toimii tekijän VIII kantajaproteiinina ja välittää samanaikaisesti verihiutaleiden tarttumista vaurioituneiden suonien subendoteliaalisiin rakenteisiin. Se koostuu samantyyppisistä dimeerisistä alayksiköistä, joita koodaa 12. kromosomin genomi ja syntetisoidaan endoteelisoluissa ja megakaryosyyteissä.

Taudin syyt

Lasten Von Willebrandin tauti johtuu plasmaproteiinikompleksin VIII hyytymistekijän synteesin heikkenemisestä sekundaarisen verihiutaleiden toimintahäiriön kanssa.

Von Willebrandin taudin oireet vaikuttavat molempiin sukupuoliin. Taudin syynä on VIII-hyytymistekijän (von Willebrand-tekijä) plasmaproteiinikompleksin synteesin rikkominen, mikä johtaa verihiutaleiden aggregaatiota patologiaan. Sairauksia on useita tyyppejä. Tyyppi III on vakavain. Tekijä syntetisoidaan endoteelisoluissa ja megakaryosyyteissä ja sillä on kaksi tehtävää: se osallistuu veren hyytymisen kaskadiin määrittämällä tekijä VIII: n stabiilisuus ja sillä on tärkeä rooli verisuonien verihiutaleiden hemostaasissa varmistaen verihiutaleiden tarttumisen vaurioituneen verisuonen subendoteliaalisiin rakenteisiin ja edistäen verihiutaleiden aggregaatiota..

Von Willebrandin taudin oireet

Sairauden ensimmäiset oireet havaitaan yleensä imeväisillä ensimmäisen elämänvuoden aikana. Sairaudelle on ominaista spontaanin verenvuodon esiintyminen nenän, suuontelon ja maha-suolikanavan limakalvoilta; murrosiän aikana kuukautiset ovat mahdollisia.

Usein vauvoilla ilmenee oireita, kuten:

• ihonalaiset verenvuodot ekkymoosien, petehioiden muodossa,
• joskus syvät hematoomat, hemartroosi,

joka tuo tämän taudin lähemmäksi hemofiliaa ja erottaa sen Glanzmannin trombastheniasta ja Verlhofin taudista. Operaatioihin, kuten tonsillektomiaan ja hampaiden uuttamiseen, liittyy vaikea verenvuoto, joka voi johtaa akuutin posthemorraagisen anemian kehittymiseen.

Toisin kuin hemofilia, leikkausten tai vammojen jälkeen verenvuoto alkaa heti, ei jonkin ajan kuluttua, ja sen jälkeen kun se on lopetettu, se ei toistu.

Tauti verenvuoto

Mikroverenkiertoinen verenvuoto tyypillinen, usein verenvuotoja iholla ja ihonalaisessa kudoksessa. Menstruaation esiintyessä tytöillä ne voivat kestää viikosta kuukauteen ja olla kuukautisten luonne. Pojalla ja tytöllä von Willebrandin taudin oireet voivat ilmetä 1–5-vuotiaina ihonalaisina verenvuotoina ja verenvuotoina nenän ja suuontelon limakalvoilta. Von Willebrandin taudin hoito tulee aloittaa viipymättä. Verenvuodon syy voi olla vammat ja kirurgiset toimenpiteet (tonsillektomia, hampaan uutto). Nenäverenvuoto voi olla spontaani, etenkin akuutin hengityselinten virusinfektioiden taustalla. Kliininen diagnoosi perustuu toistuvien nenäverenvuotojen esiintymiseen, jotka hallitsevat ihooireyhtymää varhaisessa ja esikoulussa, ja perheen verenvuototautien esiintymiseen.

Von Willebrandin taudin diagnoosi

• punasolujen, retikulosyyttien ja hemoglobiinin lukumäärä,
• väriindikaattori, leukosyyttikaava, ESR,
• punasolujen halkaisija (värjäytyneellä pinnalla),
• koagulogrammi: verihiutaleiden määrä ja niiden tarttumisen ja aggregaation väheneminen,
• verenvuotoaika ja veren hyytymisaika,
• aktivoitunut osittainen tromboplastiinin ja protrombiinin aika,
• IX- ja VIII-tekijöiden ja sen komponenttien (määritetty entsyymimäärityksellä) sisältö tai sen multimeerisen rakenteen rikkominen,
• biokemiallinen verikoe: kokonaisproteiini, urea, kreatiniini,
• suora ja epäsuora bilirubiini, transaminaasit ALT ja ACT,
• elektrolyytit (K, Na, Ca, P),
• yleinen virtsa-analyysi (hematurian poissulkeminen), peitteinen peitteinen verikoe (Gregersen-testi), veriryhmä ja Rh-tekijä.

Vatsaontelon ultraääni (maksan ja pernan verenvuodon poistamiseksi).

Ennen von Willebrandin taudin hoidon aloittamista on neuvoteltava geneetikon, hematologin, lasten gynekologin, ENT-lääkärin, hammaslääkärin kanssa..

Laboratorioindikaattorien ominaisuudet:

• epätavallinen trombosytopenia ääreisveressä,
• pitkittynyt verenvuotoaika ja normaali veren hyytymisaika,
• verihiutaleiden liima- ja aggregaatiofunktion rikkominen.

Diagnostiset kriteerit ovat:

• perhehistoria,
• Herttuan verenvuotoajan pidennys,
• tekijä VIII -tason lasku,
• verihiutaleiden aggregaation rikkominen ristokytiinin (ristomysiini) vaikutuksen alaisena ja normaalin aggregaation rikkominen kollageenin, ADP: n, adrenaliinin, trombiinin stimuloimana,
• verihiutaleiden tarttumisen väheneminen (retentio).

Von Willebrandin taudin hoito

Samoja lääkkeitä käytetään kuin hemofilia A -potilaiden hoidossa. Etusija annetaan kylmäsaostukselle, juuri jäädytetylle plasmalle. Käytetään myös paikallisia hemostaattisia aineita. Menorragian yhteydessä indikoidaan infundundiini, mestranoli. Syvä verenvuotoanemia vaatii verensiirron.

Erittäin puhdistetut VIII-hyytymistekijän valmisteet ovat tehottomia taudin hoidossa, koska eivät sisällä von Willebrand -tekijää. Terapiassa voidaan käyttää ADH: n synteettistä analogia, desmopressiinia. Jos verenvuotoa esiintyy (paitsi munuaiset!), Käytä aminokaproiinihappoa. Menorragiassa Mestranol on tarkoitettu..

Nyt tiedät mitä von Willebrandin tauti on, sen oireita ja hoitoja. Terveyttä lapsellesi!

Von Willebrandin tauti koirilla

c) Eläinlääkintäkeskus eläinten hoitoon ja kuntoutukseen "Zoostatus".

Varsovan moottoritie, 125 s. 1.

Von Willebrandin tauti on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista verenvuotohäiriöt, spontaani verenvuoto. Tässä patologiassa havaitaan von Willebrand -tekijän puutos, joka osallistuu verihiutaleiden tarttumiseen (liimaamiseen) ja suojaa tekijää VIII proteolyysiltä.

Willebrandin tautia ilmoitetaan monien rotujen koirilla (yli 50 koirarodua), mutta Dobermans, Skotlanninterrierit, Airedale, Kultainennoutaja, saksanpaimenkoira ja Manchesterin terrierit ovat erityisen alttiita.

Merkit

Taudin kantajat voivat pysyä oireettomina pitkään, mutta lievä trauma tai suunniteltu kirurginen toimenpide ovat tyypillisiä epänormaali verenvuoto tai verenvuoto (ihonalainen verenvuoto). Vähemmän yleinen oire on spontaani verenvuoto nenäkäytävistä tai virtsatessa. Monilla koirilla ei ole kliinisiä oireita koko elämän ajan..

Patologian kuvaus

Von Willebrandin taudille on ominaista von Willebrand-tekijän, veriproteiinin, puute, joka vastaa verihiutaleiden kiinnittymisestä kollageeniin. Niinpä sen konsentraation laskiessa verihyytymien muodostuminen tulee mahdottomaksi - verihyytymät, jotka pysäyttävät verenvuodon. Von Willebrandin tauti on kuitenkin yksi vaikeimmin diagnosoitavista patologioista, koska kaikki koirat, joiden veren tekijä on alhainen, eivät ole alttiita spontaanille verenvuodolle..

Von Willebrandin tauti luokitellaan tekijän muodostavien eri komponenttien tyypin ja läsnäolon perusteella (niitä kutsutaan multimeereiksi).

1 tyyppi. Kaikkia multimeerejä on läsnä, niiden pitoisuus on paljon normaalia alhaisempi. Tyypillisiä oireita ovat spontaani verenvuoto nenäkäytävistä, suuontelosta ja virtsateistä. Myös epätavallisen pitkittynyt verenvuoto tavanomaisten toimintojen aikana, kuten hampaiden harjaus, häntä, korvat, kastraatio, sterilointi. Ennustetut rodut: Doberman, Pembroke, Airedale.

2 tyyppiä. Sille on tunnusomaista, että verihiutaleiden sitoutumisprosessista vastaavia suuria multimeerejä ei ole. Potilailla on vakavia veren hyytymishäiriöitä, vaikea verenhukka. Tauti rekisteröidään saksalaisissa lyhytkarvaisissa osoittimissa.

3 tyyppiä. Vakavin sairaustyyppi. Von Willebrand -tekijä puuttuu kokonaan. Tyypillinen kliininen kuva on massiivinen verenhukka. Ennustettu skotlantilainen terrieri, noutaja.

diagnostiikka

Yksinkertaisin hyytymistesti tehdään pistämällä potilaan huulille limakalvo pian. On kuitenkin syytä muistaa, että joukko muita sairauksia voi myös vaikuttaa tulokseen..

Tarkempi diagnoosi on von Willebrand-tekijän vasta-aineiden havaitseminen potilaan veressä.

hoito

Se tarkoittaa, että potilaalle annetaan veriplasmaa, jossa on suuri määrä tarvittavaa proteiinia, ennen leikkausta tai verenvuodon aiheuttaneen vamman jälkeen. Vakavan verenhukan yhteydessä verensiirto on aiheellista..

On myös mahdollista käyttää lääkettä desmopressiinia. Se lisää tromboosiin käytettävissä olevan von Willebrand-tekijän pitoisuutta. Lääke voidaan antaa ennaltaehkäisevästi, ennen suunniteltua kirurgista interventiota.

Joskus desmopressiinia annetaan luovuttajille ennen kuin he ottavat kokoveren. Tämä parantaa von Willebrand-tekijän hyötyosuutta tuloksena olevassa materiaalissa, mutta kaikki koirat eivät reagoi hyvin desmopressiiniin..

Ennuste

Riippuu verenvuotohäiriöiden asteesta. Joten vammojen ja vakavien vaurioiden puuttuessa monilla koirilla on hyvä elämänlaatu. On kuitenkin syytä muistaa, että akuutti, vaikea spontaani verenvuoto voi johtaa eläimen kuolemaan.

ennaltaehkäisy

Von Willebrandin taudin ehkäisy on melko monimutkainen aihe. Tauti on perinnöllinen, ja siksi kaikki sairaat koirat tulisi sulkea pois jalostuksesta. Kaikilla eläimillä, joilla von Willebrand-tekijä on veressä vähän, ei kuitenkaan ole kliinisiä oireita. Siksi koirien, jotka ovat ilmoittaneet spontaanista verenvuodosta, ei pitäisi antaa jalostukseen..

On myös välttämätöntä välttää vakavia kirurgisia toimenpiteitä potilailla, joilla ei ole ollut suotuisaa historiaa, tai desmopressiinia tulisi antaa heille ennakoivasti, samoin kuin plasma- tai luovuttajaveren valmistamista käteen mahdollista verensiirtoa varten..

Lue arvosteluja eläinlääkärikeskuksestamme.
Soita 8 (499) 372 00 57 ja kirjaudu nyt neuvotteluun tai pyydä soittoa.
c) Eläinlääkintäkeskus eläinten hoitoon ja kuntoutukseen "Zoostatus".
Varsovan moottoritie, 125 s. 1.

Von Willebrandin tauti: kuinka hoitaa?

Von Willebrandin tauti on perinnöllinen hemorragisen diateesin muoto. Sairaudelle on ominaista lisääntynyt verenvuoto, joka kehittyy von Willebrand -plasman puutteen taustalla. Tässä tapauksessa koko hemostaattinen järjestelmä kärsii. Hyytymistekijä VIII kohoaa, verisuonet laajenevat ja niiden seinien läpäisevyys kasvaa. Kaikki tämä johtaa siihen, että henkilöllä on usein spontaaneja verenvuotoja, kun taas ne sijaitsevat eri paikoissa ja niiden intensiteetti on erilainen.

Hemostaasi johtuu hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmän normaalista toiminnasta. Jos verisuoniseinän eheyttä loukataan, kehittyy verenvuoto, joka jatkuu, kunnes veren antikoagulanttiosat aktivoituvat. Heidän työnsa tuloksena veressä muodostuu hyytymä (verihyytymä), joka estää muodostuneen ontelon ja auttaa pysäyttämään verenvuodon. Plasmatekijät ovat aktiivisesti mukana tässä prosessissa. Jos vähintään yksi niistä puuttuu verestä, trommin muodostumisprosessi häiriintyy.

Willebrand-tekijä on proteiinikomponentti, joka on osa verta ja varmistaa hemostaattisen järjestelmän asianmukaisen toiminnan. Jos sitä tuotetaan riittämättöminä määrinä, tämä merkitsee häiriöitä hyytymisprosessissa. Willebrand-tekijä on proteiini, joka antaa verihiutaleiden tarttua vaurioituneeseen verisuoniseinään. Tekijä VIII tuotetaan endoteelisoluissa. Willebrandin tauti on peritty vanhemmilta lapsille. Useammin kuin ei, naiset kärsivät tästä häiriöstä..

Von Willebrandin tautia kutsutaan myös angiohemofiliaksi. Tämä termi heijastaa patologian olemusta niin paljon kuin mahdollista, mutta sitä käytetään harvoin.

Viime vuosina von Willebrandin taudista kärsineet ihmiset olivat vammaisia ​​varhaisessa iässä, heidän elinajanodotteensa oli lyhyt. Nyt tämä diagnoosi sairastavat potilaat voivat elää melkein täyden elämän, he voivat työskennellä, urheilla.

Von Willebrandin taudin luokittelu

Taudin kulun luonteesta riippuen erotellaan seuraavat tyypit:

Ensimmäinen tauti, joka on yleisin. Tässä tapauksessa von Willebrand-tekijä laskee, mutta pieninä määrinä. Siksi veren hyytymisjärjestelmä on häiriintynyt, mutta ei liikaa. Henkilö, jolla on tämäntyyppinen sairaus, tuntuu tyydyttävältä. Ehkä verenvuodon kehittyminen, jota on vaikea lopettaa, mutta se ilmenee leikkauksen tai hammashoitojen aikana, ei itsessään. Tällaisissa ihmisissä mustelmia ilmenee pienestä ihopaineesta..

Toinen sairaustyyppi, jossa von Willebrand -tekijän pitoisuus veressä ei laske, mutta itse aineen rakenne on häiriintynyt. Kun alttiina provosoiville tekijöille, äkillinen verenvuoto voi kehittyä, mikä voi olla erittäin voimakasta.

Kolmas von Willebrand -taudin tyyppi on vakavain patologia. VIII-hyytymistekijä puuttuu kokonaan potilaan verestä, mikä merkitsee mikroverenkiertoverenvuotoa ja veren kertymistä nivelonteloihin.

Von Willebrand -taudin verihiutaletyyppi on patologia, jota tulisi harkita erikseen. Tässä tapauksessa geenimutaatio tapahtuu ihmiskehossa, joka vastaa von Willebrand-tekijän verihiutalereseptoreista. Se vapautuu aktiivisista verihiutaleista eikä anna niiden tarttua normaalisti ja kiinnittyä vaskulaariseen seinämään.

Hyvin harvoin ihmisille diagnosoidaan sairausmuoto, joka ei kehitty syntymästään lähtien, vaan taustalla, jolla omien kudostensa veren vasta-aineet ilmaantuvat veressä. Aiemmat infektiot ja stressit, vammat voivat tulla laukaiseva tekijä. Tämän tyyppinen von Willebrand -tauti kehittyy useimmiten ihmisillä, jotka kärsivät autoimmuunisairauksista, syöpäkasvaimista ja kilpirauhasen sairauksista..

Von Willebrandin taudin kehittymisen syyt

Von Willebrandin taudille on ominaista veren hyytymisen rikkominen, mikä on hemostaattisen järjestelmän tärkein lenkki. Tässä tapauksessa hyytymistekijä, jota kutsutaan von Willebrand-tekijäksi, ei riitä kehossa tai sillä on useita rakenteellisia häiriöitä. Tämä johtaa veren hyytymisjärjestelmän epäonnistumiseen, koska verihiutaleet menettävät kykynsä normaaliin aggregaatioon ja tarttumiseen.

Von Willebrandin tauti on geenipatologia. Vaikka tauti voi koskea sekä miehiä että naisia, ihmiskunnan heikon puolen edustajat kärsivät tästä häiriöstä useammin.

Joskus von Willebrandin taudilla on niin lievä suuntaus, että henkilö ei edes epäile sen esiintymistä. Verenvuoto (jos sitä tapahtuu) lokalisoituu kohdun, ihon tai maha-suolikanavan alueelle, ts. Niihin elimiin, joilla on kehittynyt kapillaariverkko.

Jos henkilöllä on ensimmäinen veriryhmä, patologialla voi olla vakava kurssi. Ingoda, jopa tavallinen nenäverenvuoto, voi päättyä erittäin huonosti

Von Willebrandin taudin oireet

Jos verenvuoto kehittyy terveellä henkilöllä, verihiutaleet lähetetään verisuonen vaurioitumispaikkaan, joka tarttuessaan yhteen tukkii olemassa olevan haavan. Ihmisillä, joilla on von Willebrand -tauti, tämä prosessi tapahtuu heikentyneillä.

Taudin pääoire on tarkalleen verenvuoto. Ne voidaan provosoida leikkauksella, hampaan poistolla, loukkaantumiselta. Verenvuodon aikana ihmisen tila huononee, iho vaaleaa, pää alkaa pyöriä, verenpaine voi laskea. Oireet pahenevat nopeasti, jos verenvuoto on laajaa ja voimakasta..

Lapset, joilla on von Willebrand -tauti, kärsivät verenvuototienteestä, joka on erityisen akuutti akuutin hengityselimen virusinfektioiden jälkeen. Myrkytysorganismi reagoi tähän lisäämällä verisuonen seinämien läpäisevyyttä, mikä uhkaa spontaanin verenvuodon kehittymistä.

Von Willebrandin tautia ei voida parantaa kokonaan. Patologialla on aaltomainen kulku, jossa on rauhallisia ja pahenemisjaksoja.

Von Willebrandin taudin oireet ovat seuraavat:

Samanaikaisesti, kun käytetään ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä, havaitaan usein maha-suolikanavan verenvuotoa. Lisäksi sen kehitystä helpottaa hoito disaggreganteilla. Verenvuotosolmukkeet ja mahalaukun ja suoliston limakalvon haavaiset leesiot vuotovat. Ruoansulatusverenvuoto on osoitettu tummalla ulosteella, joka olettaa tervaisen tekstuurin. Samaan aikaan sen väri muuttuu melkein mustaksi. Potilas voi myös oksentaa verestä.

Verenvuoto on verenvuoto nivelontelossa. Henkilö kokee kipua vastaavalla alueella, niveltoiminnot ovat rajalliset, sen ympärillä oleva iho turpoaa. Jos verenvuotoa ei lopeteta, turvotus kasvaa, pehmytkudokset saavat sinertävän sävyn, muuttuvat jännittyneiksi ja tiiviiksi. Vaurioituneen alueen iho on kuuma koskettamalla..

Verenvuototaudin lisäksi von Willebrandin tautia sairastavilla henkilöillä voi olla merkkejä mesenkymaalisesta dysplasiasta. Tässä tapauksessa verenvuodolla on tietty lokalisoituminen, jota tapahtuu näissä paikoissa säännöllisesti.

Ajan myötä sairauden oireet voivat muuttua. Aika ajoin ihminen tuntuu täysin terveeltä, koska patologian merkkejä ei ole ollenkaan. Monilla ihmisillä, joilla on diagnoosi von Willebrandin taudista, ei ole ollenkaan koetta tästä patologiasta. Samanaikaisesti muut potilaat kärsivät jatkuvasti säännöllisestä verenvuodosta, joka aiheuttaa kuolevaisen uhan. Tällaisten potilaiden elämänlaatu kärsii syntymästä. Verenvuoto voi olla niin voimakasta, että heidät on hoidettava sairaalassa sen lopettamiseksi..

Lievän von Willebrandin taudin oireet:

Nenäverenvuoto, joka toistuu melko usein.

Naisten kuukautisvuodolle on ominaista runsas vuotaminen.

Mustelmia ilmaantuu iholle, jopa pienillä vaurioilla..

Petechiat muodostuvat usein iholle.

Loukkaantumiskohdassa muodostuu laajoja hematoomia.

Jos sairauden kulku on vakava, siihen liittyvät seuraavat oireet:

Veren läsnäolo virtsassa. Tässä tapauksessa henkilö kokee kipua lannerangan alueella, kärsii dysurisista häiriöistä.

Pienen mustelman jälkeen ihmisen ihoon ilmaantuu suuria mustelmia. Verenvuodot turpoavat voimakkaasti, aiheuttavat paineita hermopäätyihin, mikä vastaa kipua.

Usein verenvuotoa nivelontelossa.

Pitkäaikainen ja jatkuva verenvuoto ikenistä.

Verenvuoto nenästä ja nenänielusta, mikä voi johtaa keuhkoputkien tukkeeseen.

Aivovuotot. Tämä tilanne on kohtalokas..

Vakavissa von Willebrandin tautitapauksissa sen oireet ovat samanlaisia ​​kuin hemofilia.

diagnostiikka

Willebrandin tauti on vaikea havaita. Useimmiten se diagnosoidaan murrosikäisillä. Oikean diagnoosin määrittämiseksi lääkärin on tutkittava yksityiskohtaisesti sukuhistoriaa, haastateltava potilas huolellisesti. Verenvuotooireyhtymän läsnäolo ja rasitettu perinnöllisyys mahdollistavat tämän patologian epäilyn.

Epäilyjen vahvistamiseksi lääkäri määrää potilaalle seuraavat diagnoositoimenpiteet:

Kaikkien nuorten parien, jotka suunnittelevat raskautta, mutta jotka ovat vaarassa, tulee ehdottomasti tehdä geenitestit, joiden tarkoituksena on mutatoituneen geenin tunnistaminen.

Potilaan verestä tutkitaan von Willebrand -tekijäaktiivisuus ja tutkitaan sen laadullisia ja kvantitatiivisia ominaisuuksia..

Suorita verikoagulogrammi ja yleinen verikoe.

Hemartroosin havaitsemiseksi on tarkoitettu nivelten röntgenkuvaus tai niiden MRI ja artroskopia.

Sisäinen verenvuoto voidaan havaita ultraäänellä sekä laparoskopian aikana.

Suorita okkulttiset veren ulosteanalyysit.

Valjaat ja puristus on myös mahdollista testata.

Von Willebrandin taudin hoito

Hematologi on mukana von Willebrandin taudin hoidossa. On tarpeen säätää etukäteen, että täydellistä palautumista ei voida saavuttaa, koska geenien poikkeavuudet aiheuttavat patologiaa. Potilaiden elämänlaadun parantaminen on kuitenkin varsin todellinen..

Korvaavan verensiirtoterapian perusteella tämän avulla voit normalisoida hemostaasin kaikkien vaiheiden työn. Potilaille määrätään verituotteita, jotka sisältävät von Willebrand-tekijää. Se voi olla kryosaos tai antihemofiilinen plasma. Tällainen hoito mahdollistaa tekijä VIII: n tuotannon lisäämisen potilaan kehossa..

Jos henkilöllä esiintyy vähäistä verenvuotoa, voit yrittää pysäyttää sen kuristimella ja hemostaattisella sienellä. Haavan trombiinihoito häiritsee hyvin myös veren menetystä..

Verenvuodon lopettamiseksi potilaalle voidaan määrätä lääkkeitä, kuten: antifibrinolytikot, hormonaaliset ehkäisyvalmisteet, desmopressiini.

Fibriinigeeli voidaan levittää verenvuotohaavan pintaan..

Laastarivalu levitetään raajaan vahingoittuneella nivelellä (hemartroosin kehittyessä). Varmista, että nivel on korotettuna. Kun verenvuoto lopetetaan, potilaalle määrätään UHF. Sairaan nivelen tulee olla rajoitettua rasitusta. Jos potilaan tila on vakava, hänelle määrätään puhkaisu veren pumppaamisella.

Desmopressiini on lääke, joka on määrätty tyypin 1 ja 2 von Willebrandin tautien hoitoon. Tämän lääkkeen ottaminen stimuloi kehoa tuottamaan tekijää VIII. Lääkettä voidaan käyttää sekä nenäsumutteen muodossa että injektioiden muodossa. Jos hoito ei tuota toivottua menestystä, potilaalle määrätään puuttuvan tekijän plasmakonsentraatin verensiirto.

Traneksaamihappo ja aminokaproiinihappo ovat antifibrinolyyttisiä lääkkeitä. Niitä annetaan laskimonsisäisesti tai otetaan suun kautta. Nämä lääkkeet on tarkoitettu toistuviin kohdun verenvuotoihin, nenään ja maha-suolikanavan verenvuotoihin.

Jos sairauden kulku on mutkaton, on mahdollista käyttää lääkettä Tranexam. Monimutkaisissa tapauksissa Tranexam yhdistetään etamsylaatin tai dicinonin kanssa.

Ennaltaehkäisevät toimet

On mahdotonta estää von Willebrand -taudin kehittymistä, koska se on peritty. Voit kuitenkin yrittää minimoida eri lokalisaatioiden verenvuodoriskin..

Noudata seuraavia ehkäiseviä toimenpiteitä:

Ilmoita parille, jotka ovat alttiita tälle taudille.

Diagnoosille lapsille suoritetaan seuranta..

Hoitava lääkäri seuraa potilaita säännöllisesti.

Henkilövahinkojen välttämiseksi on oltava varovainen..

Et voi ottaa Aspiriinia ja muita lääkkeitä, jotka vähentävät verihiutaleiden toimivuutta.

Tällaisille potilaille suoritetaan kirurginen interventio vain, jos siihen on elintärkeitä indikaatioita..

Varmista, että noudatat terveellistä elämäntapaa ja syö oikein.

Nämä suositukset tekevät mahdolliseksi välttää nivel- ja lihaksensisäiset verenvuodot sekä niihin liittyvät komplikaatiot. Mitä nopeammin diagnoosi tehdään ja hoito aloitetaan, sitä parempi on ennuste. Se on epäsuotuisa vain silloin, kun sairaus on vakava.

Video: luento lääkärille von Willebrandin taudista:

Video: Willebrandin tauti ”Live Healthy” -ohjelmassa:

koulutus: Vuonna 2013 Kurskin osavaltion lääketieteellinen yliopisto valmistui ja saatiin yleisen lääketieteen tutkintotodistus. Kahden vuoden kuluttua residenssi erikoistumisella "onkologia" valmistui. Vuonna 2016 jatko-opinnot N.I. Pirogovin kansallisessa lääketieteellisessä ja kirurgisessa keskuksessa.

Von Willebrandin tauti

Von Willebrandin tauti on perinnöllinen verisairaus, jolle on ominaista sen hyytymiskyvyn rikkominen.

Veren hyytymisprosessi - hemostaasi on melko monimutkainen ja koostuu useista peräkkäisistä vaiheista. Lopputulos on verihyytymä, joka tukkii luotettavasti aluksen vauriopaikan.

Von Willebrandin taudin tapauksessa yhtä hemostaasilinkkiä loukataan von Willebrand-tekijän vähentyneen määrän tai täydellisen puuttumisen vuoksi - monimutkainen proteiini, joka varmistaa verihiutaleiden kiinnittymisen itsensä ja verisuonen seinämän väliin.

Taudin tärkein oire on eri vakavuusasteinen verenvuoto. Useimmissa tapauksissa vaikea verenvuoto tapahtuu vammojen tai invasiivisten toimenpiteiden avulla.

Tämä on autosomaalisesti hallitsevan tyyppinen perinnöllinen sairaus: Tämän patologian kehittymiseen riittää, että siirretään viallinen geeni yhdeltä vanhemmista (geeni, joka vastaa von Willebrand-tekijän tuotannosta).

Von Willebrandin taudin esiintyvyys on noin 120 ihmistä miljoonaan. Vakavia muotoja havaitaan noin 1-5 henkilöllä miljoonasta.

Konservatiivinen hoito. Hoito koostuu lääkkeiden käyttöönotosta, jotka korvaavat von Willebrand-tekijän, hidastavat verihyytymien liukenemista, lisäävät verenvuodon aikana vapautuvan von Willebrand-tekijän määrää.

Angiohemofilia, perustuslaillinen trombopatia von Willebrand - Jurgens.

Von Willebrandin tauti, angiohemofilia, Willebrand-Juergens-tauti.

• Muodostuu suuria mustelmia, mustelmia, jopa pienillä vammoilla;
• pitkäaikainen, vaikeasti lopetettava verenvuoto leikkauksin ja muilla ihovaurioilla;
• pitkäaikainen, vaikeasti pysähtyvä nenäverenvuoto;
• pitkittynyt ikenien verenvuoto hammasten harjaamisen jälkeen;
• kuukautisten voimakas ja pitkäaikainen verenvuoto;
• veren lisäys ulosteeseen (verenvuodon kanssa maha-suolikanavasta);
• veren sekoitus virtsaan (verenvuodon kanssa urogenitraatiosta).

Yleistä tietoa taudista

Von Willebrandin tauti on perinnöllinen häiriö, jolle on ominaista verenvuotohäiriöt.

Veren hyytymisprosessi alkaa, kun suonen seinämä on vaurioitunut. Se käy läpi sarjan vaiheita, joissa kussakin tiettyjen komponenttien (hyytymistekijöiden) läsnäolo on välttämätöntä. Seurauksena muodostuu verihyytymä (verihyytymä), joka tukkii tiiviisti vauriopaikan, mikä estää liiallisen verenhukan.

Von Willebrandin taudin yhteydessä yksi veren hyytymän muodostumisen yhteyksistä on häiriintynyt. Tämä johtuu geenivirheestä, jonka seurauksena yhden hyytymistekijän, von Willebrand-tekijän, määrä vähenee tällaisten potilaiden veressä (tai puuttuu kokonaan).

Willebrand-tekijä on monimutkainen proteiini, joka tarvitaan verihiutaleiden liimaamiseen ja kiinnittämiseen verisuonen vauriopaikkaan. Sitä tuotetaan verisuonten sisäseinämän soluissa (endoteelisoluissa). Se estää myös kantajana toimivan VIII-hyytymistekijän ennenaikaisen inaktivoitumisen.

Tauti kehittyy viallisen geenin läsnä ollessa, joka vastaa von Willebrand-tekijän synteesistä, ja sillä on autosomaalinen dominantti tyyppi: jos viallinen geeni esiintyy yhdessä vanhemmista, tämä patologia välittyy tuleville jälkeläisille 50%: lla tapauksista. Viallisten geenien yhdistelmistä riippuen erotetaan useita von Willebrand -taudin tyyppejä, jotka eroavat toisistaan ​​niiden ilmenemismuotojen vakavuuden mukaan.

• Tyypille I on ominaista lievä tai keskivaikea von Willebrand-tekijän kvantitatiivinen puute. Helpoin ja yleisin muoto. Kolme neljästä potilaasta, joilla on tyypin I von Willebrandin tauti.
• Tyypissä II von Willebrand-tekijä on kvalitatiivisesti puutteellinen. Sen määrä veressä voi olla normaali tai hieman vähentynyt, mutta sen toiminnallinen aktiivisuus heikkenee merkittävästi. Tämä johtuu tämän tekijän synteesistä modifioidulla molekyylirakenteella. Tämä tyyppi on jaettu useisiin alatyyppeihin, joilla jokaisella on omat ominaisuutensa..
• Tyyppi III on vakavain muoto, joka on harvinainen. Sille on tunnusomaista von Willebrand -tekijän erittäin matala tai täydellinen puuttuminen.

Useimmissa tapauksissa (tyypin I sairauden kanssa) von Willebrandin tauti etenee taipumuksena lisätä verenvuotoa. Vaikea lopettaa verenvuoto leikkausten, haavojen, nenän ja ikenien verenvuodon takia hampaiden harjaamisen jälkeen. Ihonalaiset ja nivelten sisäiset hematoomat voivat muodostua pientenkin vammojen jälkeen. Naisilla pääasiallinen valitus on raskas ja pitkä aika.

Tyypin I taudin ennuste on yleensä suotuisa. Tyypeillä II ja III voi esiintyä vakavaa, hengenvaarallista verenvuotoa.

Kuka on vaarassa?

• Henkilöt, joiden lähisukulaiset kärsivät von Willebrandin taudista. Geneettinen taipumus on tärkeä riskitekijä. Jos jollakin vanhemmilla on viallinen geeni tälle taudille, niin 50%: n tapauksista patologia leviää jälkeläisiin.

Tärkeitä diagnoosin kannalta ovat laboratoriotutkimusmenetelmät, jotka ovat tarpeen von Willebrand-tekijän puutteen havaitsemiseksi, veren hyytymisjärjestelmän indikaattorien arvioimiseksi.

• Von Willebrand -tekijäantigeeni. Menetelmää käytetään veren von Willebrand-tekijän kvantitatiiviseen määritykseen. Tyypin I tautissa tämän indikaattorin taso laskee. Tyypissä III von Willebrand -tekijä puuttuu käytännössä; tyypissä II sen taso voi olla hieman alempi, mutta sen toiminnallinen aktiivisuus on heikentynyt..
• Verihiutaleiden aggregaatio ristosetiinin kanssa plasmassa. Tämä tutkimus osoittaa von Willebrand -tekijän tehokkuuden. Ristosetiini on antibiootti, joka stimuloi verihiutaleiden aggregaatiota (liimaamista). Von Willebrandin taudilla se vähenee.
• Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). APTT on aika, jonka aikana hyytymä muodostuu erityisten reagenssien lisäämisen jälkeen veriplasmaan. Tällä indikaattorilla on suuri merkitys tiettyjen hyytymistekijöiden puutteen tunnistamisessa. Von Willebrandin taudissa tämä aika on lisääntynyt, mikä osoittaa vähentyneen veritulpan muodostumiskyvyn.
• Tekijä VIII: n hyytymisen (hyytymisen) aktiivisuuden määrittäminen. Von Willebrandin taudin yhteydessä se voi olla normaali tai heikentynyt..
• Verenvuotoaika - aika verenvuodon alkamisesta loppumiseen. Von Willebrandin taudin lisääntyessä.
• Koagulogrammi nro 3 (protrombiini (nopean mukaan), INR, fibrinogeeni, ATIII, APTT, D-dimeeri). Hemostaasijärjestelmän eri osien kattava analyysi, jonka arviointi on tarpeen kaikissa veren hyytymishäiriöissä.

• Yleinen verianalyysi. Voit määrittää veren tärkeimmät parametrit. Von Willebrandin taudin tapauksessa verihiutaleiden määrä on normin rajoissa, punasolujen ja hemoglobiinin taso voi laskea.

Tärkein arvo von Willebrandin taudin diagnosoinnissa on laboratoriotestit. Instrumentaalisia tutkimuksia käytetään diagnosoimaan sen mahdolliset komplikaatiot: erilaiset verenvuodot, verenvuoto.

• Esophagogastroduodenoscopy (EFGDS). Ruokatorven, vatsan, pohjukaissuolen tutkiminen endoskoopilla. Sen avulla voidaan havaita muutokset näiden elinten seinämissä, havaita verenvuodon lähde (esimerkiksi mahahaava)..
• Ultraääntutkimus (ultraääni). Voit visualisoida sisäelimiä ja tunnistaa onteloissa olevan vapaan nesteen (veren). Tämä on tarpeen sisäisen verenvuodon diagnosoimiseksi, jotka ovat erityisen voimakkaita von Willebrandin taudissa..

Von Willebrandin taudin hoito on konservatiivista. Sen tarkoituksena on lisätä von Willebrand -tekijän määrää veressä ja palauttaa veren hyytymisparametrit. Seuraavia lääkeryhmiä käytetään:

• valmisteet, jotka sisältävät VIII hyytymistekijää ja von Willebrand-tekijää - palvelevat von Willebrand-tekijän puutteen kompensointia, ja niitä voidaan käyttää mihin tahansa taudin muotoon;
• lääkkeet, jotka lisäävät von Willebrand -tekijän varantojen vapautumista verisuoniseinästä - voivat olla tehokkaita I: n ja eräiden tyypin II sairauden muotojen hoidossa;
• hormonaaliset ehkäisyvalmisteet (ehkäisypillereissä olevat estrogeenit auttavat lisäämään von Willebrand-tekijän määrää ja aktiivisuutta) - voidaan käyttää pitkäaikaiseen kuukautisten verenvuotoon von Willebrand-tekijän puutteesta johtuen;
• antifibrinolyyttiset lääkkeet - lääkkeet, jotka hidastavat veren hyytymistekijöiden tuhoamista; tämä auttaa säilyttämään jo muodostuneet verihyytymät; voidaan määrätä ennen ja jälkeen kirurgisia toimenpiteitä, hampaiden uuttoja ja muita invasiivisia toimenpiteitä.

Von Willebrandin tauti on perinnöllinen patologia. Jos perheessä on sukulaisia, jotka kärsivät siitä, suositellaan geenitutkimusta raskautta suunniteltaessa, arvioitaessa viallisen geenin leviämisen todennäköisyyttä tuleville jälkeläisille.

Willy Brandtin oireyhtymä

Von Willebrandin tauti on perinnöllinen verenvuototaudin oireyhtymä, joka leviää autosomisesti dominantisti ja jolle on karakterisoitu kliinisestä näkökulmasta kapillaarityyppiset verenvuodot yhdessä lievien hemofilioidityyppisten tapahtumien kanssa. Se syntyy F. VIII: n täydellisen puutteen perusteella, toisin sanoen: F. VIII - C, F. VIII - Ag ja F. VIII - vW.

Nosologisena kokonaisuutena tauti tunnetaan vuosina 1926-1931, jolloin von Willebrand löysi sen ja kuvasi sen. Sillä oli erilaisia ​​nimiä: angiohemofilia, verisuoninen hemofilia, von Willebrand-Jurgensin trombopaatti; Alexander (1953) ja Nilsson (1957) antoivat sille oikean nimen, ja tauti sisällytettiin lopulta joukkoon verenvuotoista plasmadiaesiota.

Monet tutkimukset ovat osoittaneet, että verihiutaleet potilailla, joilla on von Willebrand -tauti (BvW), eivät toimi normaalisti. Tarttuvuuskokeiden avulla Salzman osoitti, että tämä verihiutaleominaisuus on muuttunut voimakkaasti potilailla, joilla on von Willebrand -tauti, jolloin verihiutaleilla on hyvin vähän viivettä tai ei lainkaan viivettä mikrohelmirakkeessa. Risotseenin verihiutaleiden aggregaatiotestissä normaalin kasvun verihiutaleet ja hemofilia A vastaavat positiivisesti; von Willebrandin tautia sairastavien potilaiden verihiutaleet reagoivat kielteisesti. Toisaalta verihiutaleiden aggregaatio adrenaliinilla ja ADP: llä on positiivinen sekä normaaleilla yksilöillä että hemofilialaisilla potilailla ja von Willebrandin tautia sairastavilla potilailla. Nämä tosiasiat johtivat siihen johtopäätökseen, että verihiutaleilla von Willebrandin taudissa on normaali käyttäytyminen suhteissa toisiinsa, koska poikkeavuuksia ilmenee vain, jos ne tarttuvat subendothelial-kerroksiin. Siksi esitettiin postulaatti plasman tekijän (F.vW) olemassaolosta, joka on välttämätöntä verihiutaleiden kiinnittymisen ja aggregoitumisen ristosetiiniin aktivoimiseksi. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet tämän hypoteesin paikkansapitävyyden tunnistamalla tämä tekijä yhtenä F. VIII -molekyylin osafraktioista (Ф - VIII - vW).

Toisaalta rinnakkaisten koagulologisten ja immunologisten tutkimusten tuloksena normaaleille henkilöille, hemofiiliselle A: lle ja von Willebrandin tautia sairastaville potilaille todettiin seuraava: ehdottomasti kaikilla normaaleilla yksilöillä on F. VIII-C ja F. VIII-Ag plasmassa korkeana (50– 150 yksikköä / 100 ml); ehdottomasti kaikissa A-hemofiliarakkeissa on F. VIII - C erittäin alhaisella tasolla, mutta F. VIII - Ag on normaali; von Willebrandin tautia sairastavilla potilailla sekä F. VIII-C- että F. VIII-Ag -tasot ovat alhaisemmat.

Vertaamalla näiden kahden tutkimussarjan tuloksia kirjoittajat päätyivät yleisesti hyväksyttyyn päätelmään, että von Willebrandin taudilla on F. VIII: n ehdoton puute, toisin sanoen kaikki kolme yhdistelmäfraktiota (C, Ag, vW). Siksi F. VIII: n epänormaalisuus von Willebrandin taudissa on paljon monimutkaisempaa kuin hemofilia A: ssa, jossa se koskee vain yhtä osaa VIII VIII -molekyylista (Fr. C).

Siksi Von Willebrandin tauti esiintyy kolmen synnynnäisen plasmatekijöiden puutteen perusteella, joka periytyy pääasiassa autosomaalisesti. Tämä selittää miksi se esiintyy samalla taajuudella sekä miehillä että naisilla. Suurin osa harvinaisista naisten hemofiliatapauksista osoittautui kuitenkin perusteellisemman analyysin perusteella Willebrandin taudista..

Taudin puhkeamismekanismista on kaksi teoriaa: yksimolekyyliset ja trimolekyyliset. Monomolekyyliteorian mukaan F. VIII on yksi molekyyli (VIII - Ag), jolla on yksi asema molemmissa päissä, mikä määrittelee sen kaksi fraktiota: VIII - C ja VIII - vW. Hemofilia A esiintyy VIII - C: n määrittävän situsen poikkeavan luonteen vuoksi, kun muu molekyyli pysyy normaalina. Von Willebrandin taudin väitetään johtuvan koko molekyylin synteesin puutteesta. Tämä teoria on vanhempi ja korvattu uudella trimolekyyliteorialla. Viimeksi mainitun mukaan kaikki F. VIII: n 3 fraktiota syntetisoidaan toisistaan ​​riippumattomasti, erilaisten koodien mukaan, ja vain liikkeessä ne sitoutuvat yhdeksi jättimäiseksi komplekseksi. Synteesikohdat ovat ilmeisesti: verisuonen endoteelin F. VIII - Ag ja F. VIII - vW - soluille ja F. VIII - C - hepatosyyteille. Hemofiliassa synteesin puute koskee vain f-molekyyliä. VIII - C; von Willebrandin taudissa - kaikki kolme molekyyliä: kaksi suoraan (VIII - Ag ja VIII - vW) ja yksi epäsuorasti (VIII - C). Vertaamalla tällä tavalla kaikkein viimeisintä tällä alalla saatua tietoa, voidaan vakuuttavasti todeta, että sisäisellä geneettisellä tasolla BvW: n häiriömekanismi toimii ilmeisesti paljon monimutkaisemmalla tavalla kuin hemofiliassa.

Vika viittaa kahteen geenipaariin, jotka sijaitsevat samassa somaattisessa kromosomissa vierekkäisissä locuksissa. Yksi pareista syntetisoi verihiutaleiden adheesion plasmatekijää (F. Willebrand-Nilsson, F. Anticrotour, F. VIII - vW). Von Willebrandin taudissa ne inhiboidaan eikä enää syntetisoi F. VIII - vW: tä. Tämän tekijän puuttuminen johtaa siihen, että verihiutaleet eivät kasva kollageeniksi ja häiritsevät siten primaarisen hemostaasin mekanismin normaalia kehitystä, mikä johtaa VK: n jatkeeseen (kapillaarinen verenvuototauti)..

Toinen geenipari on F. VIII - Ag: n tuotannon indusoijia. Tämä proteiinimolekyyli on geenien, jotka säätelevät F. VIII-C: n tuotantoa, normaali biologinen ärsyke, jotka sijaitsevat myös parissa somaattisia kromosomeja. He tilaavat geenejä kromosomeista “X” F. VIII - C: n synteesitasolle. Koska kuitenkin VIII VIII-Ag: tä tuottavat geenit inhiboidaan BvW: n aikana, jälkimmäistä syntetisoidaan vähän tai ei ollenkaan. Tämä heijastuu geeneissä, jotka säätelevät F. VIII-C: n tasoa, jotka ilman stimulaatiota eivät anna tuotantoryhmälle geenejä, jotka syntetisoivat F. VIII-C: tä, minkä seurauksena jälkimmäistä tuotetaan erittäin pieninä määrinä. Näin ollen tässä vastuussa ei ole geenejä, jotka tuottavat F. VIII-C: tä, kuten hemofiliassa (suora vaikutus), vaan säätelygeenien stimulaation puuttumisessa (epäsuora vaikutus).

Matala F. VIII-C: n taso johtaa hemofilioidisen verenvuototaudin oireyhtymän esiintymiseen, maltillisempi kuin hemofiilisen, koska F. VIII-C: n puutos ei laske niin alhaiselle tasolle kuin hemofilia (ei F. VIII-C: n taso samalla potilas ei ole yhtä vakaa kuin hemofilia).

Eriyttäminen von Willebrandin taudin ja hemofilian välillä tehtiin mahdolliseksi aluksi tutkimalla niiden ristinsiirtojen vaikutusta. Tuoreen normaalin plasmaverensiirto korjaa molempien sairauksien puutteet. Verihiutalesiirto ei korjaa yhtäkään. Plasmansiirto hemofiilisestä A korjaa potilaan VC von Willebrandin taudilla ja muutaman tunnin kuluttua se alkaa nostaa tasoa F. VIII-C, niin että tällainen verensiirto korjaa hemofilioidihäiriönsä seuraavaan päivään asti (selitys: F. VIII-vW ja Ф siirretään) VIII-Ag. F. VIII-C: n stimuloiva synteesi; hemofiilinen stimuloi F. VIII-Ag: tä, mutta sillä ei ole kykyä syntetisoida, ja von Willebrandin tautia sairastavalla potilaalla on kyky syntetisoida, mutta puuttuu stimuloivaa F. VIII-C: n plasmansiirtoa. potilaalta, jolla on f hänellä ei ole mitään vaikutusta hemofiliaan (selitys: von Willebrandin tautia sairastava potilas ei voi välittää hemofiiliselle potilaalle F. VIII-C-synteesin geneettistä koodia, jota jälkimmäisellä ei ole!).

Se, että vialliset geenit sijaitsevat somaattisissa kromosomeissa, selittää taudin riippumattomuuden sukupuolesta, ja taudin hallitseva luonne selittää suoran tartunnan mistä tahansa vanhemmista jälkeläisilleen. On korostettava, että heterotsygooteissa tauti on lievempi kliininen muoto; homotsygooteilla (erittäin harvinaisia, Ahvenanmaan saaren asukkaita lukuun ottamatta) on erittäin vakava kliininen muoto.

Ilmaantuvuusaste on 10/100 000, kuten hemofiliassa. Viime vuosina on ilmoitettu 7 sairastuneen von Willebrand -taudin tapausta. Näiden tapausten etiopatogeneesissä se näyttää olevan ensisijainen sairaus: hajautettu lupus erythematosus (6 tapausta) ja monoklonaalinen IgG-gammopatia (1 tapaus). Kaikki osoittavat immunologisen mekanismin olemassaolon.