Perinnöllinen hypogammaglobulinemia

Otsikko ICD-10: D80.0

Sisältö

Määritelmä ja tausta [muokkaa]

Eristetty agammaglobulinemia on agammaglobulinemian ei-syndrominen muoto, primaarinen immuunikato, jolle on tunnusomaista gamma-globuliinien puute ja siihen liittyvä taipumus usein esiintyviin ja toistuviin infektioihin lapsenkengissä.

Taajuus (1-5): 1 000 000 vastasyntynyttä (verrattavissa kaikkien rotujen ja etnisten ryhmien kesken).

On X-kytkettyjä muunnelmia, joissa on Btk-virhe (noin 85%, Bruton agammaglobulinemia) ja taudin autosomaalisesti resessiivisia muotoja (15%). Hyvin harvinainen kasvuhormonin puutoksen agammaglobulinemia tulisi myös luokitella perinnölliseksi hypogammaglobulinemiaksi..

Etiologia ja patogeneesi [muokkaa]

Taudin X-kytketyn muodon perusta on vaurio X-kromosomigeeniin, joka on kartoitettu pisteeseen Xq21.3-22. Tämän geenin tuote on Btk-entsyymi, joka kuuluu Src-tyrosiinikinaasiperheeseen; sitä kutsutaan myös Bruton-tyrosiinikinaasiksi. Tämän entsyymin puute aiheuttaa viiveen B-solujen erilaistumisessa. Luuytimessä on pre-B-soluja; B-lymfosyytit puuttuvat ääreisverestä. Rokoteantigeenien vasta-aineita (jäykkäkouristus, kurkkumätä) puuttuu. Merkittävälle osalle potilaita, joilla on kokonaisen vasta-ainevajeen oireyhtymiä, on ominaista CD4 + / CD8 +: n immuuniregulaattorin kääntyminen johtuen CD8 + T-lymfosyyttien määrän voimakkaasta noususta. Näiden potilaiden infektioiden syy on kapseloidut patogeeniset mikro-organismit (streptokokki, stafylokokki, Pseudomonas aeruginosa). Taudin autosomaalisiin resessiivisiin muotoihin liittyy μ-ketjun geenin mutaatioita kromosomissa 14q32.3, Ya5 / 14.1-geenin mutaatioita kromosomissa 22q11.2, Iga-signalointimolekyylissä kromosomissa 17q23 ja BLNK-adapteriproteiinigeenissä kromosomissa 10q23.22..

Kliiniset oireet [muokkaa]

Johtava pääsääntöisesti on krooninen tai toistuva tulehduksellinen keuhkoputkiputken prosessi, jolle on tunnusomaista taipumus jatkuvaan kulkuun.

Vähemmän usein esiintyviä oireita ovat ENT-elinten krooniset tai toistuvat bakteeri-infektiot ja erityisesti märkivä sinuiitti, ethmoiditis, nuha. Lisäksi nenän ja nenän limakalvojen mädättävien vaurioiden yleisyys riippuu pääasiassa iästä: 3–5 vuoden kuluttua valtaosalla potilaista kehittyy krooninen sinuiitti, joka seuraa heitä koko seuraavan elämän ajan. Päinvastoin, märkivä välikorvatulehduksen toistuminen on korkeinta varhaisessa iässä..

Lähes yhdellä kolmasosalla lapsista havaitaan jatkuva ripulioireyhtymä, joka yleensä perustuu krooniseen enteriittiin (gastroenteriitti, enterokoliitti).

Perinnöllisessä hypogammaglobulinemiassa useimmiten tarttuvia leesioita aiheuttavia tekijöitä ovat pyogeeniset bakteerit (Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus), ja septikemia aiheuttaa useimmiten Pseudomonas. Vasta-aineiden puutteen vuoksi tulehduksellinen vaste vähenee voimakkaasti, kliiniset oireet poistetaan ja eivät heijasta tartuntataudin vakavuutta. Niveltulehdus, joka usein havaitaan potilailla, joilla on perinnöllinen hypogammaglobulinemia, johtuu useimmiten mykoplasmainfektiosta. Resistenssi virusinfektioille (tuhkarokko, sikotauti jne.) Säilyy yleensä, vaikkakin on olemassa vakava krooninen enteroviraalinen meningoenkefaliitti, polyradikuloneuriitti ja dermatomyositis-oireyhtymä sekä rokotuksen jälkeinen halvaantunut polio. Solunsisäisten patogeenien, kuten mykobakteerien ja Toxoplasma gondii, aiheuttamia tartuntatauteja esiintyy yleensä. Ulosteen paranemisen ja heikentymisen jaksojen episodinen muutos ei yleensä liity ravitsemuksen luonteeseen. Ihon ja pehmytkudosten turmeltuneet infektiot ovat erittäin yleisiä. Toistuvat furunkuloosijaksot, paiseet, flegmoni, pintainen streptostafüloderma ovat ominaisia. Myös hyvin yleinen: toistuva tai toistuva märkivä sidekalvotulehdus (keratiitti, blefariitti), toistuvat stomatiitin tai ientulehduksen jaksot, toistuvat Herpes simplex-virusinfektiot (tällaiset vauriot ovat ensisijaisesti tyypillisiä lapsille, joilla on samanaikainen neutropenia).

Suurimmalla osalla agammaglobulinemiapotilaita havaitaan mandolien ja perifeeristen imusolmukkeiden hypoplasiaa. Ominaisuus: fyysisen kehityksen viive, niveltulehdus, karies, agranulosytoosi. Toisin kuin yleinen muuttuva immuunipuutos, autoimmuunisairaus ei ole tyypillinen perinnölliselle hypogammaglobulinemialle; myös allergiset reaktiot ovat harvinaisia; ne ovat välittämättä. Altistus pahanlaatuisille kasvaimille potilailla, joilla on X-kytketty agammaglobulinemia, on jäljitettävissä, vaikkakin paljon vähemmän selvästi kuin Wiskott-Aldrichin oireyhtymässä ja ataksia-telangiektaasiassa 500: sta PIDS-potilaasta, joilla kehittyi pahanlaatuisia sairauksia, 4,2% oli potilaita, joilla oli X-yhteys agammaglobulinemiaan.

Perinnöllinen hypogammaglobulinemia: diagnoosi [muokkaa]

Perustuu pienten lasten toistuvien solunulkoisten suppuratiivisten tulehduksellisten sairauksien kliiniseen kuvaan, pääasiassa ensimmäisen elämänvuoden jälkipuoliskolta, useimmiten pojilla.

Laboratoriodiagnoosi perustuu seerumin IgG-pitoisuuden havaitsemiseen (ainakin kahdesti).

Hypogammaglobulinemian differentiaalinen diagnoosi (mukaan H. M. Chapel, S. Misbah ja A. D. B. Webster, 2007).

• Huumeiden aiheuttamat olosuhteet.

- SCID: n autosomaalinen muoto (vaikea yhdistetty immuunipuutos).

- X-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (EBV-liittyvä).

Varhaisvaiheen ohimenevä hypogammaglobulinemia: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Lääketieteen asiantuntijat tarkastavat kaiken iLive-sisällön parhaan mahdollisen tarkkuuden ja johdonmukaisuuden tosiasioiden kanssa..

Meillä on tiukat tietolähteiden valintaa koskevat säännöt, ja viitamme vain hyvämaineisiin sivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksia ja mahdollisuuksien mukaan todistettuja lääketieteellisiä tutkimuksia. Huomaa, että hakasulkeissa olevat numerot ([1], [2] jne.) Ovat interaktiivisia linkkejä tällaisiin tutkimuksiin..

Jos uskot, että jokin materiaalimme on epätarkkaa, vanhentunutta tai muuten kyseenalaista, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Varhainen ohimenevä hypogammaglobulinemia on tilapäinen seerumin IgG: n ja joskus IgA: n ja muiden Ig-isotyyppien lasku ikärajojen alapuolelle..

Varhaiselle ohimenevälle hypogammaglobulinemialle on ominaista jatkuva IgG-määrän väheneminen äidin IgG: n fysiologisen tuhoamisen jälkeen noin 3–6 kuukauden ikäisenä. Tämä tila johtaa harvoin vakaviin infektioihin, eikä se ole todellinen immuunipuutos. Diagnoosi perustuu seerumin immunoglobuliinien tason mittaamiseen ja sen tosiseikan tunnistamiseen, että normaali vasta-ainetuotanto tapahtuu vasteena rokotteen antigeenille (esim. Jäykkäkouristus, kurkkumätä). Tämä tila tulisi kuitenkin erottaa pysyvistä hypogammaglobulinemian muodoista, joissa rokoteantigeenien vastaisia ​​vasta-aineita ei tuoteta. IVIG: n käyttöönotto ei ole tarpeen; tämä tila voi jatkua useista kuukausista useisiin vuosiin ja häviää yleensä yksinään.

agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (hypogammaglobulinemia) - seerumin utlobuliinitasojen puuttuminen tai jyrkkä lasku normaalin määrän verenkierrossa olevien B-lymfosyyttien kanssa. Heterogeeninen krooninen sairaus, jolle on tunnusomaista toistuvat bakteeri-infektiot. Yhdistetään usein erilaisiin autoimmuunisairauksiin. Potilailla on lisääntynyt riski suolen lymfoomien ja mahasyövän kehittymiseen.

● Kromosomiin X liittyvä agammaglobulinemia (* 300300, Xq21.2-q22, AGMX1-geeniä koodaavan tyrosiinikinaasin vika; B-solukehityksen keskeinen säätelijä, vähintään 50 alleelia; X, myös muut vaihtoehdot): poikien primaarinen immuunipuutos, jolle on ominaista vähentynyt pitoisuus ( kiertävien B-lymfosyyttien puuttumiseen saakka ja kaikkien isotyyppien vastaavan Ig-määrän vähenemisen (kaikki T-solupopulaatiot ovat normaaleja), joilla on selkeä alttius pyogeenisten bakteerien (ensisijaisesti pneumokokkien ja Haemophilus influenzae>; kehittyy transplatsentasaisesti saatujen äiti-AT-pitoisuuksien vähentymisen jälkeen; myös nivelreuman nivelpatologia on ominaista; jatkuva antibioottien anto ja Ig: n korvausannos ovat välttämättömiä

● Bruton-tyyppinen agammaglobulinemia

● Hypogammaglobulinemia, joka liittyy X-kromosomiin

● vastasyntyneen X-kytketty hypogammaglobulinemia

● Woods-Black-Norbery -oireyhtymä (* 300076, X-linkitetty immunoneurologinen oireyhtymä, Xq26-qter, INDX-geeni, N hallitseva): useita neurologisia vaurioita, vastasyntyneet pojat kuolevat yleensä syntymän jälkeen.

● Sveitsityyppinen agammaglobulinemia (* 202500, p). Ominaisuus: selkeä alttius minkä tahansa etiologian infektioille, kateenkorvan hypoplasia (ei T-imusoluja ja Hassell-kappaleita), hypogammaglobulinemia. Intrauteriinisesta infektiosta johtuvat fenokopiat tunnetaan viherrakon viruksella.

● vakava yhdistelmäimmuunipuutos tyyppi I

● On olemassa vaihtoehto metafyysisen kondrodysplasian kanssa (200900, p).

● Hypogammaglobulinemia ja eristetyn kasvuhormonin puutos (* 307200, Xq21.3-q22, imAGMXl, 300300, N). Kliinisesti: lyhytkasvuinen, kasvuhormonin puutos, hypogammaglobulinemia, viivästynyt murrosikä, luukato, ajoittaiset hengitysinfektiot. Laboratorio: Ig-tuotannon rikkomus in vitro, verenkierrossa olevien B-lymfosyyttien määrän väheneminen.

Hoito:

● γ-globuliinien lisääminen (vähentää suoliston ja hengitysteiden tarttuvien leesioiden esiintyvyyttä)

● Tuoreen pakastetun plasman esittely

● Giardiaasilla imeytymisen parantamiseksi - metronidatsoli tai kinakriini.

✎ Katso myös: Immuunikato

✎ ICD:.

● D80 immuunikato, jossa on pääasiallinen vasta-ainevaje

● D80.0 Perinnöllinen hypogammaglobulinemia

● D80.1 Muun kuin perheen hypogammaglobulinemia

● D83 yleinen muuttuva immuunipuutos

✎ MIM:

● 202500 sveitsiläisen tyyppinen agammaglobulinemia

● 300300 Bruton Agammaglobulinemia

● 300076 Woods-Black-Norbery -oireyhtymä

● Hypogammaglobulinemia ja kasvuhormonin eristetty vajaus (307200, 300300). Kirjallisuus. Bruton OS: Agammaglobulinemia. Pediatrics 9: 722 - 727,1952; Fleisher TA et ai.: Hypogammaglobulinemia ja eristetty kasvuhormonin puute. Uusi Eng. J. Med. 302: 1429 - 1434, 1980; Rawlings DJ, Witte ON: Brutonin tyrosiinikinaasi on keskeinen säätelijä B-solujen kehityksessä. Immun. Rev. 138: 105-119, 1994; Woods Q, Black G, Norbury G: Miesten vastasyntyneiden kuolema ja etenevä heikkous ja immuunipuutos naisilla: tuntematon X-liittyvä tila. /. Med. Genet. 32: 191-196, 1995

Agammaglobulinemia: kuvaus taudista ja oireista

Perinnöllisten sairauksien tutkimus on nykyään merkittävä tieteen ja lääketieteen ala. On huomattava, että monet tämän luokan sairaudet eivät ole alttiita hoidolle sellaisenaan, vaan vain elinikäisen hoidon oireiden lieventämiseksi. Agammaglobulinemia on esimerkki tällaisesta vaivasta..

Mikä on agammaglobulinemia

Immuunipuolustuksen synnynnäinen vika, jota ilmaisee alhainen gammaglobuliinitaso veressä, kutsutaan agammaglobulinemiaksi. On myös syytä huomata, että lääketieteellisessä käytännössä tällaista kehon rikkomusta voidaan kutsua Brutonin taudiksi ja perinnölliseksi hypogammaglobulinemiaksi taudin muodosta riippuen..

Agammaglobulinemia voidaan havaita jo lapsen ensimmäisinä kuukausina, kun hoitava lääkäri havaitsee tartuntaa infektioihin, jotka aiheuttavat:

Agammaglobulinemia vaikuttaa seuraaviin elimiin ja ihmisen sisäisiin järjestelmiin:

keuhkot ja keuhkoputket;

aivojen kalvo;

ENT-järjestelmään kuuluvat elimet;

Tutkimuksien tuloksena osoitettiin, että tämä sairaus esiintyy geenin vaurioitumisen vuoksi, joka vastaa B-solujen muodostumisesta ihmiskehossa. Toisin sanoen, tämä sairaus on eräänlainen mutaatio solutasolla, mikä johtaa kehon perussysteemien väärään muodostumiseen.

On myös syytä huomata, että tänään on tapana erottaa kolme perinnöllisen sairauden muotoa:

agammaglobulinemia, joka liittyy X-kromosomiin, - yksinomaan poikien vaikutukset;

Sveitsin autosomaalisesti resessiivinen satunnainen agammaglobulinemia voidaan diagnosoida molemmilla sukupuolilla yhtä suurena prosenttina;

agammaglobulinemia, joka ei ole vain kytketty X-kromosomiin, vaan myös yhdistettynä alhaiseen kasvuhormonin tuotantoon. Tämä muoto on erittäin harvinainen tauti, joka diagnosoidaan vain miehillä..

Agammaglobulinemian oireet lapsilla ja aikuisilla

Kuten jo todettiin, agammaglobulinemia voidaan diagnosoida imeväisillä, joilla on toistuvia märkivä-tulehduksellisia sairauksia. Tähän tautiin liittyy myös muita oireita:

kuume ja vilunväristykset;

vähentynyt ruokahalu tai sen täydellinen menetys;

märkivä vuoto nenästä tai suusta.

Minkä tahansa sairauden hoitomenetelmä on pitkä, vaikka se olisikin leudomman kylmän muoto. Tällaisen tosiasian pitäisi heti varoittaa paitsi lääkäriä, myös potilasta. Siksi sinun on heti mentävä sairaalaan ja suoritettava asianmukaiset tutkimukset..

Kuinka on agammaglobulinemian diagnoosi?

Jos epäillään tätä perinnöllistä sairautta, potilas lähettää erikoislääkärille - immunologille, jonka on suoritettava tarvittavat tutkimukset diagnoosin vahvistamiseksi.

Diagnostinen prosessi sisältää yleensä:

oireiden tunnistaminen kliinisen tutkimuksen aikana;

verikokeet, mukaan lukien perusteelliset testit muiden immuunikatoihin liittyvien sairauksien - HIV, vihurirokko, toksoplasmoosi - sulkemiseksi pois.

Ja kun sairauden perinnöllinen luonne ja tyyppi on vahvistettu, immunologi alkaa laatia henkilökohtainen hoito-ohjelma.

Agammaglobulinemia-hoito

Agammaglobulinemiaa ei voida parantaa kokonaan, koska se on geneettinen sairaus. Toisin sanoen, ainoa vaihtoehto, jota lääkärit voivat tarjota, on korvaavat ja tukevat hoidot, jotka tasoittavat oireita ja tarjoavat mahdollisuuden parempaan elämänlaatuun.

Siksi korvaushoitoa tarvitaan koko elämän ajan. Hänen tulee käyttää vasta-aineita sisältäviä lääkkeitä sekä ennalta ehkäiseviä lääkkeitä, jotka sisältävät immunoglobuliinia koostumuksessaan.

Agammaglobulinemia-komplikaatiot

On ymmärrettävä, että terveyden säilyminen ja suotuisat ennusteet tälle taudille riippuvat monessa suhteessa siitä, milloin se diagnosoitiin ja määrättiin tarvittava hoito ajoissa.

Jos agammoglobulinemia todettiin kypsemmässä iässä, ennuste ei ole kaukana suotuisasta. Joten säännöllisten tartuntatautien taustalla potilailla voi kehittyä autoimmuunisia tai onkologisia sairauksia, joista alun perin alhaisen immuunijärjestelmän taustalla tulee melkein hoitamaton. Lisäksi riittävän suuri määrä potilaita, joilla on diagnosoitu agammaglobulinemia, kuolee toksisen myrkyllisen sokin seurauksena.

Agammaglobulinemia (Brutonin tauti)

Mikä on agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia (Brutonin tauti) on perinnöllisten immuunipuutosten ryhmä, jolle on tunnusomaista alhainen vasta-ainepitoisuus veressä, koska veressä ja imusolmukkeissa ei ole tiettyjä lymfosyyttejä.

Vasta-aineet ovat proteiineja (immunoglobuliinit, (IgM), (IgG) jne.), Jotka ovat kriittisiä ja immuunijärjestelmän avainkomponentteja. Ne ovat välttämättömiä, jos immuunijärjestelmä torjuu bakteereja, viruksia ja muita kehon uhkaavia vieraita aineita. Erikoistuneet progenitorisolut, jotka tuottavat gammaglobulineja, eivät voi kehittyä tai toimia kunnolla, mikä johtaa B-soluihin kutsuttujen kypsien lymfosyyttien määrän puutteeseen.

Agammaglobulinemian tyypit: X-kytketty agammaglobulinemia (CSA), paljon harvemmin X-kytketty agammaglobulinemia, jossa on kasvuhormonin puutos (noin 10 tapausta ilmoitettu) ja autosomaalisesti retsessiivinen agammaglobulinemia (ARAG). Kaikille näille häiriöille on ominaista heikentynyt immuunijärjestelmä, jota on jatkuvasti vahvistettava injektoimalla gamma-globuliinia erilaisten infektioiden torjumiseksi..

Agammaglobulinemian oireet

Toistuvat infektiot alkavat kehittyä varhaislapsuudessa ja jatkuvat koko aikuisuuden ajan..

Brutonin taudin tai agammaglobulinemian yleisimpiä ilmenemismuotoja on herkkyyden lisääntyminen kapseloituihin märkiin bakteereihin, kuten hemofiilisiin infektioihin, ja tietyntyyppisiin Pseudomonasiin. Ihosairaudet potilailla, joilla on tauti, johtuvat pääasiassa ryhmän A streptokokkeista ja stafylokokkista; ne voivat ilmetä impetiigoina, selluliittina, paiseina tai kiehuvina.

Etoeman muoto, joka muistuttaa atooppista ihottumaa, voi olla ilmeinen, sekä gangrenous pyoderman, vitiligo, hiustenlähtö ja Stevens-Johnsonin oireyhtymän esiintyvyyden lisääntyminen (johtuen lääkkeiden laajemmasta käytöstä). Muihin infektioihin, joita esiintyy tämän taudin yhteydessä yleisesti, kuuluvat enterovirusinfektiot, sepsis, aivokalvontulehdus ja bakteeri ripuli..

Potilailla voi olla myös autoimmuunisairauksia, trombosytopeniaa, neutropeniaa, hemolyyttistä anemiaa ja nivelreumaa. Pysyvät enterovirusinfektiot johtavat erittäin harvoin kohtalokkaaseen enkefaliittiin tai dermatomyositis-meningoencephalitis -oireyhtymään. Neurologisten muutosten lisäksi tämän oireyhtymän kliinisiin ilmenemismuotoihin kuuluvat turvotus ja erytemaattinen ihottuma iholla extensor-nivelten yläpuolella.

Miehillä voi kehittyä epätavallisen vaikea ja / tai ajoittainen kesykkitorvatulehdus ja keuhkokuume. Yleisin patogeeni on S-keuhkokuume, jota seuraa influenssa B-virus, stafylokokki, meningokokki ja moraxella cataris.

Alle 12-vuotiailla lapsilla kapseloidut bakteerit aiheuttavat tyypillisiä infektioita. Tämän ikäryhmän yleisimpiin infektioihin kuuluvat toistuva keuhkokuume, sinuiitti ja tulehduksen aiheuttaja, jotka aiheuttavat S-keuhkokuume ja influenssa B-virus, joita on vaikea hoitaa tässä iässä.

Aikuisuudessa ihon ilmenemismuodot yleistyvät, yleensä stafylokokin ja A-ryhmän streptokokin takia. Korvatulehduksesta korvataan krooninen sinuiitti ja keuhkosairaudesta tulee jatkuva ongelma sekä rajoittavassa muodossa että obstruktiivisessa muodossa..

Sekä imeväisillä että aikuisilla voi olla autoimmuunisairauksia. Tyypillisesti näitä häiriöitä ovat niveltulehdus, autoimmuuninen hemolyyttinen anemia, autoimmuuninen trombosytopenia, autoimmuuninen neutropenia ja tulehduksellinen suolistosairaus. Tulehduksellista suolistosairautta voi olla erittäin vaikea hallita, ja ne edistävät usein kroonista painonpudotusta ja aliravitsemusta. Ripuli on yleinen, ja sen aiheuttaa giardia tai kampylobakterioosi. Potilaat, joilla on taipumus enterovirusinfektioihin, mukaan lukien poliovirus.

syyt

Agammaglobulinemia on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa enimmäkseen miehiin. Tätä tautia provosoi geneettinen virhe, jonka seurauksena normaalien muodostuneiden immuunisolujen kasvu estyy - B-solut (B-lymfosyytit).

Seurauksena on, että keho tuottaa veressä hyvin pienen määrän (ja joskus ei tuota ollenkaan) immunoglobuliineja. Immunoglobuliinit - ovat tärkeässä roolissa kehon suojelemisessa monilta viruksilta ja infektioilta.

Agammaglobulinemiasta kärsivät ihmiset ovat usein sairaita ja ovat erityisen alttiita bakteereille, kuten hemophilus influenzae, pneumokokit ja streptokokit. Usein samanaikaiset infektiot vaikuttavat:

• Ruoansulatuskanava;
• iho ja nivelet;
• Airways.

Brutonin tauti on perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että samanlainen patologia voidaan havaita potilaan muilla sukulaisilla.

Agammaglobulinemia-komplikaatiot

Komplikaatioita ovat krooniset infektiot, keskushermoston enteroviirusinfektiot, autoimmuunisairauksien lisääntyminen ja ihoinfektiot. Potilailla on lisääntynyt lymfooman kehittymisen riski..

diagnostiikka

Varhainen havaitseminen ja diagnosointi on välttämätöntä systeemisten ja keuhkoinfektioiden varhaisen sairastuvuuden ja kuoleman estämiseksi. Diagnoosin vahvistavat epänormaalit matalat tasot tai kokonaan puuttuvat kypsät B-lymfosyytit, samoin kuin raskaan ketjun m matala tai puuttuva ilmentyminen lymfosyyttien pinnalla. Toisaalta T-lymfosyyttien taso nousee. Taudin lopullinen tekijä - molekyylianalyysi.

Molekyylianalyysiä käytetään myös synnytyksen diagnosointiin, joka voidaan tehdä ottamalla näytteitä koorion villi- tai amniokenteesistä, kun äidin tiedetään olevan viallisen geenin kantaja. Alle 100 mg / dl: n IgG-tasot vahvistavat diagnoosin.

Harvoin, mutta voidaan diagnosoida aikuisilla toisen elämän vuosikymmenen aikana. Tämän uskotaan johtuvan proteiinin mutaatiosta, eikä sen täydellisestä poissaolosta..

Laboratoriotestit

Ensimmäisessä vaiheessa on tarpeen suorittaa IgG: n, IgM: n, immunoglobuliini E: n (IgE) ja immunoglobuliini A: n (IgA) kvantitatiivinen mittaus. IgG-tasot tulisi mitata ensin, mieluiten 6 kuukauden iän jälkeen, kun äidin IgG-tasot alkavat laskea. Toiseksi alle 100 mg / dl: n IgG-tasot osoittavat tyypillisesti Brutonin taudin. IgM: ää ja IgA: ta ei yleensä havaita.

Kun vasta-ainetaso on määritetty epänormaalin alhaiseksi, diagnoosi varmistetaan analysoimalla B-lymfosyyttisiä ja T-lymfosyyttimarkkereita. CD19 + B-solutasot ovat alle 100 mg / dl. T-soluanalyysiarvoilla (CD4 + ja CD8 +) on taipumus kasvaa.

Lisäanalyysi voidaan suorittaa havaitsemalla IgG-vasteet T-riippuvaisille ja T-riippumattomille antigeeneille immunisoimalla, esimerkiksi konjugoimattoman 23-valenssin pneumokokkirokotuksen tai difteeria-, jäykkäkouristus- ja H-tyypin B influenssarokotteiden antamisen jälkeen.

Molekyyligeneettisellä tutkimuksella voidaan varmistaa varhainen vahvistus synnynnäisen agammaglobulinemian diagnoosista.

Muut tutkimukset

Keuhkojen toiminnan tutkimukset ovat keskeisiä keuhkosairauksien seurannassa. Ne tulisi suorittaa vuosittain lapsille, jotka voivat suorittaa testin (yleensä 5-vuotiaita).

menettelyt

Endoskopiaa ja kolonoskopiaa voidaan käyttää tulehduksellisen suolistosairauden laajuuden ja etenemisen arvioimiseen. Bronkoskopia voi olla hyödyllinen kroonisen keuhkosairauden ja infektioiden diagnosoinnissa ja seurannassa..

Agammaglobulinemia-hoito

Gamma-globuliinikorvaushoito on agammaglobulinemian standardihoito. Laskimonsisäistä gamma-globuliinia käytetään agammaglobulinemian ja yleisen muuttuvan immuunikatoisuuden hoitoon.

Antibiootteja määrätään ihmisille, joilla on bakteeri-infektioiden agammaglobulinemia. Joitakin potilaita hoidetaan ennaltaehkäisevästi antibiooteilla (profylaktisesti). Kaikkia immuunipuutteisia ihmisiä olisi suojattava niin paljon kuin mahdollista tartuntatautien vaikutuksilta. Aina kun mahdollista, kortikosteroideja tai muita immuunijärjestelmää tukahduttavia lääkkeitä (immunosuppressantit) sekä fyysisiä aktiviteetteja, kuten karkeaa kontaktiurheilua, joka voi vahingoittaa pernaa, tulisi välttää..

Leikkaus

Kuten edellä on todettu, ihmisillä, joilla on immuunikato tai joilla on kohonneet IgM-tasot, on taipumus vuotaa liiallisesti veressä olevien verihiutaleiden epänormaalin alhaisella tasolla (trombosytopenia). Tämä voi monimutkaista kaikkia kirurgisia toimenpiteitä..

Ennuste

Agammaglobulinemialla on suotuisa ennuste edellyttäen, että gamma-globuliinia annetaan jatkuvasti ja suoritetaan riittävä antibioottihoito..

Antibakteerisen hoidon ennenaikainen käyttö tartuntatautien pahenemiseen voi johtaa patologisen prosessin nopeaan etenemiseen ja potilaan kuolemaan.

Ihmis terveys

Yhdeksän kymmenesosa onnellisuudestamme perustuu terveyteen

hypergammaglobulinemia

hypergammaglobulinemia

Katso mitä ”Hypergammaglobulinemia” on muissa sanakirjoissa:

hypergammaglobulinemia - hypergammaglobulinemia... Oikeinkirjoitussanakirja

hypergammaglobulinemia - (hypergammaglobulinemia; hyper + gammaglobulinemia) korkea immunoglobuliinitaso veressä; havaittu intensiivisen immunisaation, tiettyjen apuaineiden lisäämisen tai sairauden yhteydessä... Suuri lääketieteellinen sanakirja

diskreetti hypergammaglobulinemia - (h. discreta) katso monoklonaalinen hypergammaglobulinemia... Suuri lääketieteellinen sanakirja

diffuusi hypergammaglobulinemia - (h. diffusa) katso polyklonaalinen hypergammaglobulinemia... Suuri lääketieteellinen sanakirja

monoklonaalinen hypergammaglobulinemia - (h. monoklonaali; kreikkalainen monosysteemi + klonikoko, verso, haara; synonyymi: monoklonaalinen gammopatia, G. erillinen) G., jolle on tunnusomaista jonkin immunoglobuliiniluokan (yleensä IgM) tai jonkin immunoglobuliinifragmentin synteesi lisääntynyt...... Iso lääketieteellinen sanakirja

polyklonaalinen hypergammaglobulinemia - (h. polyclonalis; kreikan moni + klonikoko, verso, haara; synonyymi: polyklonaalinen gammopatia, diffuusi G.), jolle on tunnusomaista useiden tai kaikkien luokan immunoglobuliinien synteesin lisääntyminen; havaittu kroonisissa infektioissa,...... suuri lääketieteellinen sanakirja

ICD-10: Luokka III - Kymmenennen version (ICD 10) kansainvälinen sairauksien luokittelu (ICD 10) Luokka I Joitakin tarttuvia ja loisia estäviä tauteja Luokan II kasvaimet Luokka III veren sairaudet, verta muodostavat sairaudet... Wikipedia

ICD-10: luokka III. Veren, veren muodostavien elinten sairaudet ja tietyt häiriöt, joihin liittyy immuunimekanismi - 10. tarkistuksen kansainvälinen sairauksien luokittelu (ICD 10) Luokka I Joidenkin tarttuvien ja loisten aiheuttamien sairauksien luokka II kasvaimet Luokka III Veren, veren muodostavien elinten sairaudet ja tietyt immuunimekanismin häiriöt Luokka... Wikipedia

LIITTYVÄ KUDOS SEKSITTYTYTYS - hunaja. Yhdistetty sidekudossairaus (SST) on ristisyndrooma, jolla on SLE: n, systeemisen skleroderman (SJS) ja polymyosiitin kliinisiä oireita. Hallitseva sukupuoli on nainen (8: 1). Etiopatogeneesi • Jatkuvasti korkeat AT: n tiitterit ydinalan ribonukkiin...... sairauksien opas

SHEHRENIN SYNDROME - kulta. Sjogrenin oireyhtymä (SS) on systeeminen autoimmuunisairaus, jonka piirteinä pidetään epiteelirauhasten erittymistä tappion kanssa kuivan keratokonjunktiviitin ja kserostomian kehittyessä. Erota ala-aste, jota ei liitetä toisiin...... Sairauksien käsikirja

Hypogammaglobulinemia, Brutonin tauti, autosomaalisesti resessiivinen agammaglobulinemia, Sveitsin tyyppi

Hypogammaglobulinemia on sairaus, joka johtuu B-solujen (B-lymfosyyttien) puutteesta yhdessä vasta-aineiden - immunoglobuliinien - koon pienentymisen kanssa. Nämä vasta-aineet eivät vain havaitse vieraita antigeenejä, vaan myös tuottavat geneettisen vasteen, joka tuhoaa nämä antigeenit..

• Hypogammaglobulinemian syyt, oireet ja hoito
• Sveitsiläisen tyyppinen autosomaalinen taantuva agammaglobulinemia
• X-kytketty Bruton-agammaglobulinemia kasvuhormonin puutoksella

Vasta-aineiden määrän väheneminen kehossa liittyy määräaikaisiin infektioihin, jotka johtuvat spesifisistä bakteerimuodoista. Jos B-lymfosyyttejä reagoi solun immuniteetin laadun rikkomiseen, bakteeri-, sieni- ja virusinfektioiden määrää säädellään automaattisesti.

B-soluihin liittyviä yleisimpiä häiriötyyppejä ovat suora hypogammaglobulinemia, samoin kuin agammaglobulinemia (linkitetty X-kromosomiin, tai Bruton agammaglobulinemia), samoin kuin sveitsiläisen tyyppinen autosomaalinen resessiivinen agammaglobulinemia..

Hypogammaglobulinemian syyt, oireet ja hoito

Kehossa on kahta tyyppiä olevia lymfosyyttejä. T-lymfosyytit vastaavat patogeenien tuhoamisesta, B-lymfosyytit tuottavat vasta-aineita, jotka tarttuvat kehoa hyökkääviin patogeeneihin, joten T-lymfosyytit ja muut suojaavat solut kerääntyvät ja hyökkäävät vieraita organismeja vastaan..

Vasta-aineet ovat avainproteiineja, jotka vastaavat patogeenisten patogeenien havaitsemisesta; niiden tason alentaminen lisää alttiutta infektioille. Vasta-aineiden määrän kriittinen lasku aiheuttaa hypogammaglobulinemiaa.

Hypogammaglobulinemia voi olla primaarinen (ts. Synnynnäinen) tai sekundaarinen (hankittu) sairauksien aiheuttama. Taudin primaarimuoto voi esiintyä sekä syntymän yhteydessä että myöhemmin vanhemmassa iässä huolimatta siitä, että viallinen geeni on läsnä kehossa syntymästään lähtien. Useimmat hypogammaglobulinemiatapaukset kehittyvät 6 kuukauden ikäisenä. Tautitapauksia, jotka ilmenevät kolmannella tai neljännellä elämän vuosikymmenellä, pidetään ensisijaisena immuunipuutteena. Lääkäreiden mukaan niiden kehitys on seurausta geneettisistä virheistä, joita ei ole vielä tunnistettu..

Useimmat hypogammaglobulinemiapotilaat kärsivät toistuvista infektioista. Oireiden vakavuus riippuu sairauden perheen historiasta, taudin puhkeamisen iästä, infektioiden esiintymisestä kehossa, veren koostumuksesta, ruuansulatuskanavan ja tukilaitteiden tilasta sekä siitä, onko potilaalla autoimmuunisairauksia tai verisuonitauteja.

• kasvun hidastuminen;
• imukudoksen ja elinten poikkeavuudet (esimerkiksi tonsillakudoksen, adenoidien puute, perifeeristen imusolmukkeiden pieni koko);
• kehityshäiriöt (esim. luuranko tai rintakehä);
• ihon ja limakalvojen vauriot (arvet, ihottuma tai hiusverkko);
• korvan, nenän ja kurkun viat (esimerkiksi korvamunan rei'itys, märkivä nenä nenästä, nielun limakalvon verkkorakenne);
• keuhkohäiriöt (keuhkoputken vajaatoiminta ja keuhkojen fibroosi ja hengityksen vinkuminen, hengenahdistus ja muut);
• sydän- ja verisuonitaudit (kova ääni sydämen keuhkovaltimoissa, trisuspidän venttiilin vajaatoiminta, melu, joka viittaa keuhkoverenpaineeseen);
• hepatomegalia;
• alaraajojen turvotus;
• neurologiset häiriöt (halvaantunut poliomyeliitti tai syvä herkkyyden menetys, värähtelyvaikutusten vähentyessä ja raajojen herkkyyden vähentyessä).

Hypogammaglobulinemian hoidolla pyritään poistamaan sairauden, sairauden tai infektion taustalla oleva syy. Potilaille, joilla on heikentynyt T-solujen toiminta, vaikeat B-solujen häiriöt, ei määrätä eläviä rokotteita. Suuret annokset IVIG (laskimonsisäinen immunoglobuliini) tai intratekaalinen immunoglobuliini voivat olla hyödyllisiä potilaille, joilla on enteroviraalinen meningoenkefaliitti. Polyeteeniglykolin käyttö adenosiinideaminaasipuuteessa on osoitettu. Granulomatoottisten sairauksien hoitamiseksi käytetään tuumorinekroositekijää (TNF). Geeniterapia on myös onnistunut hoito, se on tehokkain Brutonin agammaglobulinemiaa sairastavilla lapsilla. Aikuisilla ja vanhemmilla lapsilla tämän hoidon tehokkuus on heikompi.

Sveitsiläisen tyyppinen autosomaalinen taantuva agammaglobulinemia

Vaikea yhdistetty immuunikato (SCID, TKID) tai sveitsiläisen tyyppinen autosomaalinen resessiivinen agammaglobulinemia on ihmisen vakavin immuunikatohäiriö. Lääketieteellisissä lähteissä ja kirjallisuudessa tämä sairaus tunnetaan myös nimellä alymphocytosis. Tämä on synnynnäinen sairaus..

TCID: n kehittymiseen liittyy ihmisen immuunijärjestelmän humoraalisen osan heikentynyt toiminta. Solut, joiden on tuotettava immuunivaste, eivät toimi. Lapsilla, joilla on tämä tila, on taipumus toistuviin vaikeisiin infektioihin, hidas kasvuun ja varhaiseen kuolemaan..

TKID esiintyy yhdessä viidestäsadasta tuhannesta vastasyntyneestä. Käsite "vakava yhdistetty immuunikato" yhdistää useita sairauksia, erityisesti:

• Sveitsin tyyppinen agammaglobulinemia;
• adenosiinideaminaasipuutos;
• autosomaalinen resessiivinen vakava yhdistetty immuunikato;
• paljas lymfosyyttioireyhtymä;
• TKID leukopenian kanssa. Tämän taudin muodossa olevilla lapsilla ei ole valkosoluja - granulosyyttejä.

Ymmärtääksesi, miksi TCID: tä pidetään vakavimpana häiriönä kaikentyyppisissä immuunipuuteissa, voit tarkastella ihmisen immuunijärjestelmää. Se koostuu kolmesta osasta: solu, humoraalinen ja epäspesifinen. Järjestelmän solu- ja humoraaliset osat ovat välttämättömiä tartuntojen torjumiseksi - ne tunnistavat taudinaiheuttajat ja hyökkäävät niihin. Solujärjestelmä koostuu monista T-lymfosyyttien luokista (valkosolut, jotka havaitsevat vieraat hyökkääjät - antigeenit). Humoraalinen järjestelmä koostuu B-soluista, jotka ovat kehon ainoat vasta-aineita tuottavat solut. TCID: llä immuunijärjestelmän solu- tai humoraalinen osa ei toimi tarpeen mukaan.

Syyt ja oireet

SCID on perinnöllinen sairaus. Sikiön immuunijärjestelmää on kahdentyyppistä. Ensimmäisen tyyppisessä geneettisessä häiriössä B- ja T-solut ovat vialliset. Toisessa tyypissä vain T-solut ovat epänormaaleja, mutta niiden puute vaikuttaa lymfosyyttien toimintaan.

Ensimmäisten elämänkuukausien aikana TKID: tä sairastava lapsi on suojattu vasta-aineilla, jotka tulevat hänen vartaloonsa äitinsä verestä. Kuitenkin jo kolmen kuukauden ikäisenä lapsella, jolla on samanlainen häiriö, alkaa kärsiä suuontelon sieni-infektiosta (sammas), kroonisesta ripulista, tulehduksesta ja keuhkoinfektioista, mukaan lukien pneumocystis-keuhkokuume. Lapsi laihtuu, tulee erittäin heikoksi ja lopulta kuolee opportunistiseen infektioon.

Autosomaalisen taantuvan agammaglobulinemian hoito

Vaikea yhdistetty immuunikato / agammaglobulinemia voidaan hoitaa antibiooteilla ja immuuniseerumilla. Tällaiset hoitomenetelmät eivät kuitenkaan pysty suojaamaan potilaita, vaan vain suojaamaan infektioilta. Pysyvä suojaaminen on mahdotonta johtuen antibioottiriippuvuudesta ja ruuansulatuskanavan hyödyllisen mikrofloora tuhoutumisesta. Tällä hetkellä yksi harvoista tehokkaista hoidoista tähän tautiin on luuytimensiirto..

X-kytketty Bruton-agammaglobulinemia kasvuhormonin puutoksella

Mikä on Brutonin agammaglobulinemia?

Bruton agammaglobulinemia on immuunikatohäiriö, joka kuvailtiin ensimmäisen kerran vuonna 1952. Ogden Bruton kiinnitti huomiota immunoglobuliinien puuttumiseen pojasta, jolla oli keuhkokuume ja muut bakteeri-infektiot. Itse asiassa juuri tämäntyyppinen immuunikato on ensimmäinen virallisesti kuvattu immuunipuutos lääketieteen historiassa. Bruton oli ensimmäinen erikoislääkäri, joka tarjosi potilaalle erityistä immunoterapiaa - tätä tarkoitusta varten hän antoi potilaalle immunoglobuliineja lihaksensisäisesti.

Potilaan tila parani hoidon jälkeen, mutta myöhemmin, elämänsä neljännellä vuosikymmenellä, hänen alttiutensa keuhkosairauteen sai itsensä tunnetuksi.

Tällä hetkellä tätä tautia kutsutaan muodollisesti Brutonin taudiksi, ja todellinen nimi kuulostaa "X-kromosomiin liittyvällä agammaglobulinemialla".

Brutonin tauti ilmenee seuraavista oireista:

• keuhkokuume;
• krooninen keuhkosairaus;
• kasvun hidastuminen;
• korkea kuolleisuus nuorena;
• hemofiilisen bacilluksen esiintyminen;
• streptokokkien ja stafylokokkien läsnäolo;
• yskä, hengenahdistus, vinkuminen, melu sydämessä ja keuhkoissa;
• toistuva kurkkukipu;
• hidas painonnousu;
• ihosairaudet (ihottuma, ihottuma);
• krooninen sinuiitti;
• paksusuolentulehdus.

Päähoito koostuu immunoglobuliinin (Ig) kuljettamisesta potilaan kehoon. Bakteeri-infektioiden aggressiivinen hoito antibiooteilla auttaa estämään pitkäaikaisia ​​komplikaatioita. Virusrokotteet (esimerkiksi tuhkarokkoa, sikotautia, vihurirokkoa vastaan) ovat vasta-aiheisia tällaisille potilaille ja heidän perheenjäsenilleen, koska ne voivat aiheuttaa näihin rokotteisiin liittyvän infektion kehittymisen.

Laskimonsisäinen immunoglobuliinin antaminen parantaa sairauden kliinistä kuvaa ja vähentää vakavien infektioiden, kuten keuhkokuumeen ja aivokalvontulehduksen etenemistä.

Potilaat, jotka saavat suuria IVIG-annoksia (400–500 mg / kg 3–4 viikon välein) ja joiden immunoglobuliinitaso ei laske alle 500 mg / dl, ovat paljon vähemmän todennäköisesti sairaita ja menevät sairaalaan. Bronekietaasissa immunoglobuliiniannos voi olla suurempi (jopa 600 mg / kg). Aivokalvontulehdusta sairastavat potilaat tarvitsevat 1000 mg / kg immunoglobuliinia veri-aivoesteen takia.

Potilaat, joilla on krooniset ylä- ja alahengitysteiden sairaudet ja myöhemmät rakenteelliset muutokset näissä elimissä, vaativat laajavaikutteisia antibiootteja. Antibiootteihin on liitettävä rintafysioterapia ja sinusleikkaus (kroonista sinuiittia varten). Tärkein lääke on trimetoprimi-sulfametoksatsoli. Linetsolidin käyttö penisilliiniresistentteissä pneumokokkeissa on hyväksyttävää.

Apulääkkeet ovat: inhaloitavat kortikosteroidit, antileukotrieenilääkkeet, keuhkoputkia laajentavat lääkkeet.

Kroonista ihottumaa hoidetaan kosteuttajilla ja ajankohtaisilla steroideilla. Suositellut ravintolisät: multivitamiinit ja mineraaliravinteet. On tarpeen suorittaa maksatutkimukset ja tarvittaessa asianmukainen hoito hepatiitti C: lle ja autoimmuunihepatiitille sekä ripulin etiologian tarkka määrittäminen..

Perinnöllinen hypogammaglobulinemia

Otsikko ICD-10: D80.0

ICD-10 / D50-D89 LUOKKA III Veren, verta muodostavien elinten sairaudet ja tietyt häiriöt, joihin liittyy immuunimekanismi / D80-D89 Henkilökohtaiset häiriöt, joihin liittyy immuunimekanismi / D80 immuunipuutteet, joilla on pääasiallinen vasta-ainevaje

Määritelmä ja yleiset tiedot

Eristetty agammaglobulinemia on agammaglobulinemian ei-syndrominen muoto, primaarinen immuunikato, jolle on tunnusomaista gamma-globuliinien puute ja siihen liittyvä taipumus usein esiintyviin ja toistuviin infektioihin lapsenkengissä.

Taajuus (1-5): 1 000 000 vastasyntynyttä (verrattavissa kaikkien rotujen ja etnisten ryhmien kesken).

On X-kytkettyjä muunnelmia, joissa on Btk-virhe (noin 85%, Bruton agammaglobulinemia) ja taudin autosomaalisesti resessiivisia muotoja (15%). Hyvin harvinainen kasvuhormonin puutoksen agammaglobulinemia tulisi myös luokitella perinnölliseksi hypogammaglobulinemiaksi..

Etiologia ja patogeneesi

Taudin X-kytketyn muodon perusta on vaurio X-kromosomigeeniin, joka on kartoitettu pisteeseen Xq21.3-22. Tämän geenin tuote on Btk-entsyymi, joka kuuluu Src-tyrosiinikinaasiperheeseen; sitä kutsutaan myös Bruton-tyrosiinikinaasiksi. Tämän entsyymin puute aiheuttaa viiveen B-solujen erilaistumisessa. Luuytimessä on pre-B-soluja; B-lymfosyytit puuttuvat ääreisverestä. Rokoteantigeenien vasta-aineita (jäykkäkouristus, kurkkumätä) puuttuu. Merkittävälle osalle potilaita, joilla on kokonaisen vasta-ainevajeen oireyhtymiä, on ominaista CD4 + / CD8 +: n immuuniregulaattorin kääntyminen johtuen CD8 + T-lymfosyyttien määrän voimakkaasta noususta. Näiden potilaiden infektioiden syy on kapseloidut patogeeniset mikro-organismit (streptokokki, stafylokokki, Pseudomonas aeruginosa). Taudin autosomaalisiin resessiivisiin muotoihin liittyy μ-ketjun geenin mutaatioita kromosomissa 14q32.3, Ya5 / 14.1-geenin mutaatioita kromosomissa 22q11.2, Iga-signalointimolekyylissä kromosomissa 17q23 ja BLNK-adapteriproteiinigeenissä kromosomissa 10q23.22..

Johtava pääsääntöisesti on krooninen tai toistuva tulehduksellinen keuhkoputkiputken prosessi, jolle on tunnusomaista taipumus jatkuvaan kulkuun.

Vähemmän usein esiintyviä oireita ovat ENT-elinten krooniset tai toistuvat bakteeri-infektiot ja erityisesti märkivä sinuiitti, ethmoiditis, nuha. Lisäksi nenän ja nenän limakalvojen mädättävien vaurioiden yleisyys riippuu pääasiassa iästä: 3–5 vuoden kuluttua valtaosalla potilaista kehittyy krooninen sinuiitti, joka seuraa heitä koko seuraavan elämän ajan. Päinvastoin, märkivä välikorvatulehduksen toistuminen on korkeinta varhaisessa iässä..

Lähes yhdellä kolmasosalla lapsista havaitaan jatkuva ripulioireyhtymä, joka yleensä perustuu krooniseen enteriittiin (gastroenteriitti, enterokoliitti).

Perinnöllisessä hypogammaglobulinemiassa useimmiten tarttuvia leesioita aiheuttavia tekijöitä ovat pyogeeniset bakteerit (Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus), ja septikemia aiheuttaa useimmiten Pseudomonas. Vasta-aineiden puutteen vuoksi tulehduksellinen vaste vähenee voimakkaasti, kliiniset oireet poistetaan ja eivät heijasta tartuntataudin vakavuutta. Niveltulehdus, joka usein havaitaan potilailla, joilla on perinnöllinen hypogammaglobulinemia, johtuu useimmiten mykoplasmainfektiosta. Resistenssi virusinfektioille (tuhkarokko, sikotauti jne.) Säilyy yleensä, vaikkakin on olemassa vakava krooninen enteroviraalinen meningoenkefaliitti, polyradikuloneuriitti ja dermatomyositis-oireyhtymä sekä rokotuksen jälkeinen halvaantunut polio. Solunsisäisten patogeenien, kuten mykobakteerien ja Toxoplasma gondii, aiheuttamia tartuntatauteja esiintyy yleensä. Ulosteen paranemisen ja heikentymisen jaksojen episodinen muutos ei yleensä liity ravitsemuksen luonteeseen. Ihon ja pehmytkudosten turmeltuneet infektiot ovat erittäin yleisiä. Toistuvat furunkuloosijaksot, paiseet, flegmoni, pintainen streptostafüloderma ovat ominaisia. Myös hyvin yleinen: toistuva tai toistuva märkivä sidekalvotulehdus (keratiitti, blefariitti), toistuvat stomatiitin tai ientulehduksen jaksot, toistuvat Herpes simplex-virusinfektiot (tällaiset vauriot ovat ensisijaisesti tyypillisiä lapsille, joilla on samanaikainen neutropenia).

Suurimmalla osalla agammaglobulinemiapotilaita havaitaan mandolien ja perifeeristen imusolmukkeiden hypoplasiaa. Ominaisuus: fyysisen kehityksen viive, niveltulehdus, karies, agranulosytoosi. Toisin kuin yleinen muuttuva immuunipuutos, autoimmuunisairaus ei ole tyypillinen perinnölliselle hypogammaglobulinemialle; myös allergiset reaktiot ovat harvinaisia; ne ovat välittämättä. Altistus pahanlaatuisille kasvaimille potilailla, joilla on X-kytketty agammaglobulinemia, on jäljitettävissä, vaikkakin paljon vähemmän selvästi kuin Wiskott-Aldrichin oireyhtymässä ja ataksia-telangiektaasiassa 500: sta PIDS-potilaasta, joilla kehittyi pahanlaatuisia sairauksia, 4,2% oli potilaita, joilla oli X-yhteys agammaglobulinemiaan.

Perinnöllinen hypogammaglobulinemia: Diagnoosi

Perustuu pienten lasten toistuvien solunulkoisten suppuratiivisten tulehduksellisten sairauksien kliiniseen kuvaan, pääasiassa ensimmäisen elämänvuoden jälkipuoliskolta, useimmiten pojilla.

Laboratoriodiagnoosi perustuu seerumin IgG-pitoisuuden havaitsemiseen (ainakin kahdesti)

Hypogammaglobulinemian differentiaalinen diagnoosi (mukaan H. M. Chapel, S. Misbah ja A. D. B. Webster, 2007).

• Huumeiden aiheuttamat olosuhteet.

- SCID: n autosomaalinen muoto (vaikea yhdistetty immuunipuutos).

- Transkobalamiini II -puute.

- X-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (EBV-liittyvä).

Ohimenevä imeväisten hypogammaglobulinemia: sairauden syyt, pääoireet, hoito ja ehkäisy

Vauvojen väliaikainen patologinen tila, jolle on tunnusomaista ohimenevä immuunikato, jossa yhden tai useamman luokan immunoglobuliinit ovat laskeneet.

Ohimenevän imeväisen hypogammaglobulinemian syyt

Tämän patologian todellisia syitä ja kehitysmekanismeja ei ole tunnistettu. Tämän tilan kehitykseen liittyy useita oletuksia. Syynä voi olla heikentynyt T-lymfosyyttien kypsyminen, puutos solujen välisestä vuorovaikutuksesta vastuussa olevien immuunijärjestelmän tiettyjen aineiden synteesissä; altistuminen äidiltä sikiön kehityksen aikana saamille vieraille immunoglobuliinille G. Joissakin tapauksissa ikän myötä immunoglobuliinitason normalisoituminen tapahtuu ilman mitään hoitoa.

Ohimenevä imeväisen hypogammaglobulinemia

Useimmiten tauti etenee ilman voimakkaita kliinisiä oireita, tauti havaitaan usein diagnoosin aikana ja hoidon aikana aivan eri syystä. Potilaalla on sellaisia ​​patologioita kuin: poskionteloiden tulehdus, korvan ja nenän limakalvon tulehdus, tulehduksellinen keuhkoputken prosessi.

Ohimenevä imeväisen hypogammaglobulinemian diagnoosi

Perhe-, sairaushistoriaan tehdään analyysi, lapsen täydellinen tutkimus ja vanhempien tutkimus. Sairaan lapsen immuunitila tarkistetaan, ja tällä diagnoosilla immunoglobuliini G vähenee voimakkaasti.

Ohimenevän imeväisen hypogammaglobulinemian hoito

Useimmissa tapauksissa tämä patologinen tila ei vaadi erityistä hoitoa, ja se menee yksinään viiden vuoden ikäisen lapsen luo. Useimmiten sairaat lapset ovat hoitokohteessa ja lääkäri suorittaa säännöllisesti ennalta ehkäiseviä tarkastuksia. Lastenlääkärin, immunologin, allergologin neuvottelut ovat tarpeen. Toissijaisen tartunnan kiinnittymisessä määrätään antibakteerisia aineita.

Tauti etenee harvoin komplikaatioiden kehittymisessä..

Ohimenevän imeväisen hypogammaglobulinemian ehkäisy

Immunoglobuliinin puutteen kehittymisen todellisia syitä ei ole tutkittu, tällä hetkellä ei ole olemassa erityisiä ehkäisymenetelmiä.

Selektiivinen hypogammaglobulinemia

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lernerin lääketieteellinen korkeakoulu Case Western Reserve Universityssä

On olemassa useita immunoglobuliiniluokkia, nimittäin immunoglobuliinit A (IgA), IgD, IgE, IgG ja IgM. Jokainen luokka omalla tavallaan auttaa suojaamaan vartaloa infektioilta. (Hankittu immuniteetti: vasta-aineet).

Minkä tahansa luokan immunoglobuliinitasot voivat laskea, mutta useimmiten ne vaikuttavat IgA-luokkaan..

Selektiivinen IgA-puute

Suurimmalla osalla selektiivisen IgA-puutteen potilaista on vähän tai ei ollenkaan oireita, mutta joillakin heistä kehittyy krooninen keuhkoinfektio, sinuiitti ja muut sairaudet..

Lääkärit diagnosoivat taudin mittaamalla immunoglobuliinien tasot veressä.

Antibiootteja käytetään infektioiden hoitamiseen tai joskus estämiseen..

Eristetty IgA-puute on yleisin immunoglobuliinipatologia. Sitä voi aiheuttaa mutaatio spesifisessä geenissä tai lääkkeessä, kuten fenytoiini (käytetään kouristushäiriöiden hoitoon) tai sulfasalatsiini (käytetään nivelreuman hoitoon). Kuinka geenimutaatio periytyy, ei tiedetä, mutta selektiivisen IgA-puutteella olevan perheenjäsenen läsnäolo lisää riskiä noin 50 kertaa

oireet

Useimmilla potilailla, joilla on selektiivinen IgA-puutos, oireita on vähän tai ei ollenkaan. Toisilla kehittyy kroonisia keuhkoinfektioita, sinuiittia, allergioita, astmaa, nenän polyyppejä, kroonista ripulia tai harvinaisissa tapauksissa autoimmuunisairauksia, kuten systeeminen erythematosus lupus (lupus) tai tulehduksellinen suolistosairaus (joka yleensä aiheuttaa uusiutuvia tai vakavia oireita Ruoansulatuskanava). Vain joillakin potilailla kehittyy ajan myötä normaali, muuttuva, luokittelematon immuunikato..

Joillekin potilaille, joilla on selektiivinen IgA-puutos, kehittyy vasta-aineita IgA: ta vastaan, jos he joutuvat kosketuksiin IgA: n kanssa veren tai immunoglobuliininsiirron aikana (vasta-aineet, jotka ovat peräisin normaalin immuunijärjestelmän ihmisten verestä). Toisinaan seuraavan kerran verensiirron tai immunoglobuliinin infuusion avulla anti-IgA-vasta-aineet voivat provosoida vakavan allergisen (anafylaktisen) reaktion tällaisilla potilailla.

Jotkut ihmiset kokevat itsestään parantumisen. Elinajanodote ei yleensä kärsi. Autoimmuunihäiriöiden tai muiden immuunijärjestelmän häiriöiden (kuten normaalin muuttuvan luokittelemattoman immuunipuutoksen) kehittyessä elinajanodote voi vähentyä..

diagnostiikka

Verikoe immunoglobuliinitason mittaamiseksi ennen rokotusta ja sen jälkeen

Lääkärit epäilevät selektiivistä IgA-puutosta potilaalla, jos:

anafylaktiset reaktiot verensiirtoon tai immunoglobuliiniin;

maha-suolikanavan oireet, jotka voivat johtua tulehduksellisesta suolistosairaudesta;

perheenjäsenet, joilla on selektiivinen IgA-puute, yleinen muuttuva, luokittelematon immuunikato tai autoimmuunisairaus.

Diagnoosin vahvistamiseksi määrätään verikoe immunoglobuliinitason mittaamiseksi.

Normaalisti kehon immuunijärjestelmä reagoi rokotteeseen tuottamalla aineita (kuten vasta-aineita) ja mobilisoimalla valkosoluja, jotka tunnistavat ja / tai hyökkäävät rokotteen sisältämiin erityisiin bakteereihin tai viruksiin. Myöhemmin, jos rokotettu henkilö joutuu kosketukseen samojen bakteerien tai virusten kanssa, hänen immuunijärjestelmänsä tuottaa automaattisesti sopivat vasta-aineet ja ryhtyy muihin toimenpiteisiin taudin estämiseksi tai vähentää sen voimakkuutta. Ihmiset, joilla on selektiivinen IgA-puutos, eivät tuota vasta-aineita vasteena joillekin rokotteille.

hoito

Antibiootit infektioiden hoitoon tai joskus estämiseen

Lääketieteellisen henkilöllisyysrannekkeen tai -kortin käyttö potilaille, joilla on aiemmin koettu anafylaktinen reaktio verensiirtoon tai immunoglobuliiniin

Tyypillisesti selektiivisen IgA-tyypin puutoksen hoitoa ei tarvita..

Tartuntapotilaat saavat antibiootteja. Vakavissa sairauksissa antibiootteja määrätään etukäteen infektion kehittymisen estämiseksi..

Ihmisten, jotka ovat aikaisemmin kokeneet anafylaktisen reaktion verensiirtoon tai immunoglobuliiniin, tulisi käyttää lääketieteellistä tunnistamisrannekkeen tai merkkiä varoittaakseen lääkäreitä varotoimenpiteiden tarpeesta sellaisia ​​reaktioita vastaan..

Lääkkeiden käytöstä johtuva selektiivinen IgA-tyyppinen vajaus korjataan yleensä, kun lopetat lääkkeen käytön.