Hemofiliatauti - etiologia, oireet, ehkäisy

Geeni-hemofilia on parantumaton perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa verenvuotohäiriöitä ja vaikuttaa miehisiin lapsiin (tytöt eivät kärsi hemofiliasta, mutta ovat hemofilia-geenin kantajia).

Terveellä ihmisellä, kun verenvuoto avataan, suojamekanismi käynnistyy - veri alkaa hyytyä, mistä seuraa hyytymä, joka sulkee vaurioituneen verisuonen raon. Ja hemofiliapotilaalla veri ei hyyty. Tämä tarkoittaa, että poika tai mies, jolla on diagnosoitu hemofilia, voi kuolla normaalin vamman jälkeen, mikä johtaa verenvuotoon..

Mikä aiheuttaa taudin? Ja miksi geenin hemofilia? Kyse on taudin alkuperästä - sitä esiintyy niillä, joilla on hemofilia-geeni. Tällaisen geenin läsnäolo johtaa veren hyytymistekijöiden puuttumiseen. Niitä on yli 10 terveessä ihmisessä, heidät on merkitty roomalaisilla numeroilla. Useimmiten hemofiliageeni provosoi tekijöiden VIII ja IX puuttumisen.

Nykyään opiskelijat ratkaisevat hemofilian geneettiset ongelmat, ja kerran hemofiliatauti ei ollut ihmisten tiedossa. Mutta tämä ei tarkoita, että hemofiliamerkkejä ei ilmennyt. Muinaisesta Talmudista (kokoelma uskonnollisia ja oikeudellisia juutalaisuuksia) löydät tietoa siitä, että pojat kuolivat joskus ympärileikkauksen jälkeen verenvuodon takia. Noina päivinä se liitettiin ylhäältä tulevaan merkkiin, nyt he yrittävät estää tautia etukäteen. Koska hemofilia on peritty, sinun on hallittava syntyvyyttä perheissä, joissa se on perhettä. Uskotaan, että perheessä, jossa vain aviomies kärsii hemofiliasta, tyttöjen ei pitäisi syntyä - suositellaan tällaisen raskauden lopettamista. Niille perheille, joissa nainen on hemofilian kantaja, riippumatta siitä onko hänen miehensä sairas vai ei, lapsia ei suositella lainkaan.

Ensimmäistä kertaa hemofilia taudina tunnistettiin vasta 1800-luvun lopulla. Nykyään tiedetään varmasti, että tauti on todella parantumaton, ja kävi selväksi, miksi hemofilia-isän tyttäret eivät ole sairaita tässä sairaudessa. Asia on jälleen genetiikassa: vastasyntyneissä tytöissä isältä peritty muuttunut kromosomi Xb kompensoidaan äidin X-kromosomilla.

Taudin tunnetuin naispuolinen kantaja on kuningatar Victoria. Hemofilia, kuten kävi ilmi, on Ison-Britannian kuninkaallisen perheen perinnöllinen sairaus. Kuningatar Victoria synnytti yhdeksän lasta. Hemofilia aiheutti vain yhden lapsensa kuoleman: Prinssi Leopold kuoli veren menettämisen vuoksi portaiden putoamisen jälkeen. Lisäksi perinnöllinen hemofilia koski kuningattaren kolmea muuta lasta: hänen kolme tytärtään - Beatrice, Victoria ja Alice olivat taudin kantajia. Niinpä avioliiton kautta syntynyt hemofiliageeni siirtyi dynastioille, jotka hallitsivat Yhdistyneessä kuningaskunnassa, Jugoslaviassa, Romaniassa, Tanskassa, Ruotsissa, Norjassa, Espanjassa, Saksassa, Kreikassa ja jopa Venäjällä. Tsaari Nicholasin vaimo Tsarina Alexandra oli kuningatar Victorian tyttärentytär ja prinsessa Alice. Geen hemofilia, kuten historiasta tiedämme, iski Tsarevich Aleksei.

Jopa niin yksinkertaisesta esimerkistä voidaan nähdä, että hemofilian perintö ei tapahdu aina. Olisi virhe väittää, että hemofilia periytyy 100 prosentilla tapauksista ja että äidin pojat ovat välttämättä sairaita. Ymmärtääkseen, että näin ei ole, pitäisi turvautua genetiikan perusteisiin: poikien perimä hemofilia tapahtuu seuraavasti: vain ne pojat, jotka ovat perineet vahingoittuneen kromosomin, sairastuvat.

Hemofilian merkit

Hemofilian perintö ei aina tarkoita lapsen varhaista kuolemaa. On monia tapauksia, joissa hemofiliageenin perinyt mies on selvinnyt 70-80 vuoteen. Tärkein asia on hemofiliataudin varhainen diagnosointi, minkä vuoksi on tärkeää tietää ja kiinnittää huomiota sellaisiin hemofiliaoireisiin:

  • valtava määrä mustelmia ja mustelmia lapsen vartaloon;
  • usein nenäverenvuodot;
  • verta on vaikea lopettaa pienten leikkausten tai loukkaantumisten jälkeen.

Uskotaan, että yllä olevat taudin merkit ilmenevät, jos se etenee lievässä muodossa. Geenimofilia todetaan usein hampaan uuton tai hoidon jälkeen, vamman jälkeen.

Mutta taudissa on vakavampia muotoja, joilla esiintyy ominaisia ​​oireita, joiden vuoksi se voidaan diagnosoida jo ennen kuin lapsi on vuoden ikäinen. Seuraavat merkit hemofiliasta antavat sairauden:

  • nivelvaurioita. Ne alkavat verenvuotojen takia nivelonteloissa, jotka ilmestyvät, kun lapsi alkaa kävellä. Tässä tapauksessa verenvuotoja havaitaan kyynärpään, jalkojen ja polvien kohdalla, ja ranne-, lonkka- ja hartia-nivelet kärsivät vähemmän. Jos vanhemmat kaipaavat näitä oireita, älä ryhdy toimenpiteisiin, perinnöllinen hemofilia voi aiheuttaa lapsen vammaisuuden;
  • ruuansulatuskanavan verenvuoto, joka ilmenee oksentelusta, samanlainen kuin kahvipuristeilla, mustilla ulosteilla, peräsuolesta tai suusta virtaan tulipunaista verta;
  • verenvuoto virtsajärjestelmässä. Niitä esiintyy ilman syytä tai alaselän vamman, aspiriinin väärinkäytön, joka ilmenee veren esiintyessä virtsaan;
  • verenvuotoja hermosto. Tämä hemofilian oire on harvinainen, mutta siitä on suuri vaara ihmisille. Jos selkäydinvaurio tapahtuu, henkilöllä voi olla halvaus tai pareesi. Jos hemofiliatauti aiheuttaa aivoverenvuotoa, aivohalvaus voi vaikuttaa ihmiseen;

Joissakin vakavimmissa tapauksissa hemofilia diagnosoidaan lapsen syntymän jälkeen - verenvuodolla napanuorasta, jota on vaikea lopettaa, laajoilla kefatohematoomilla ja myös sillä, että veri alkaa virtautua keskeytyksettä yksinkertaisten lääketieteellisten toimenpiteiden jälkeen: verinäytteet, laskimonsisäinen lääkeinfuusio jne..

Hemofiliahoito

Perinnöllinen hemofilia, kuten jo todettiin, on parantumaton, ja ei pidä ajatella, että rokottaminen hemofiliaa vastaan ​​auttaa. Hemofiliapotilaan tilan lievittämiseksi on harkittava suorittaa suora verensiirto lapselle hänen sukulaistensa kautta. Hemofiliarokotus on yleinen ja ei aivan oikea nimi hemofiliainfektiorokotukselle..

Hemofiilinen infektio on virus, joka usein aiheuttaa SARS: n ja ARI: n. Niin sanottua rokotusta hemofilia vastaan ​​osoitetaan lapsille, jotka käyvät päiväkodeissa, kouluissa, ja sellaisella rokotuksella, jolla on geneettinen hemofilia, ei ole mitään tekemistä.

Vanhempia, joiden lapsilla on hemofilia, suositellaan ilmoittautumaan hemofiliakeskukseen, suorittamaan tutkimukset, verensiirto ja fysioterapia. Kun otat yhteyttä hemofiliakeskukseen, voidaan välttää ei-toivotut komplikaatiot rajoitetun liikkumisen ja vammaisuuden, virtsajärjestelmän, sydämen ja verisuonten toiminnan heikentymisen muodossa..

Sen lisäksi, että otamme yhteyttä hemofiliakeskukseen, hemofiliayhteiskunta voi myös auttaa vanhempia. Useimmiten nämä ovat hyväntekeväisyysjärjestöjä, jotka yhdistävät hemofiliapotilaita ja tällaisten lasten vanhempia. Hemofiliayhteiskunta voi tarjota konkreettista moraalista tukea, opettaa hoitamaan sairaita lapsia oikein ja kasvattaa heitä niin, että he eivät tunnu syrjäytyneiltä, ​​mutta ovat myös tarkempia itseään kohtaan. Hemofiliaraportti tai hemofiliayhdistyksen usein järjestämä hemofiliayhdistys voi kaikki antaa sellaisesta harvinaisesta sairaudesta kärsivien lasten vanhemmille. Mutta tärkein asia, jonka hemofiliayhteiskunta voi antaa, on tuki ja ymmärtäminen, että tällaisilla lapsilla on oikeus täyteen elämään.

Hemofilian oikea ehkäisy koostuu lapsen erityisestä seurannasta, hänen suojaamisesta vammoilta, säännöllisistä tutkimuksista (vain erikoistunut hemofiliakeskus voi tarjota täydellisen tutkimuksen).

Lisäksi hemofiliaa kärsivän lapsen tai aikuisen hätätapauksessa olisi oltava asiakirja, jolla on tietoa taudin tyypistä ja vaiheesta, aiemmin suoritetusta hoidosta.

Hemofilia: mikä tämä sairaus on, syyt ja oireet lapsilla ja aikuisilla, hoito ja seuraukset

Hemofilia on sairaus, jossa kehossa muodostuu muutama hyytymistekijä, etenkin VIII, IX, XI. Ei kaikkia kerralla. Nämä ovat yhdisteitä, jotka tarjoavat normaalin hemostaasin (lopettavat verenvuodon).

Patologinen prosessi kuuluu luonteeltaan koagulopatioiden ryhmään. Enimmäkseen perinnöllinen. Noin 70% tapauksista määritetään geneettisesti. Noin 30% tilanteista on satunnaisia. Kun molemmat vanhemmat ovat terveitä. Kuolemainen onnettomuus tapahtuu täällä..

Hemofiliaa ei voida kutsua harvinaiseksi sairaudeksi. Patologisen prosessin esiintymistiheys on noin yksi tapaus 50 000 väestöstä. Sitä havaitaan ensimmäisistä elämän päivistä lähtien. Lähinnä pojat kärsivät tästä tilasta perintömekanismin ominaisuuksien vuoksi. Harvinaiset poikkeukset ovat mahdollisia..

Hoito suoritetaan ilman epäonnistumisia. Valitettavasti ei ole yhtä tehokasta korjausmenetelmää, korvaushoitoa. On edelleen torjuttava oireita ja ylläpidettävä potilaan elämää niin paljon kuin mahdollista.

Kehitysmekanismi ja syyt

Perussairaus on geneettisen tiedon siirto. Rikkomus siirtyy vanhemmilta lapsille. Tämä on ainoa mahdollinen tapa, vaikkakin, kuten jo mainittiin, on spontaaneja mutaatioita, jotka aiheuttavat poikkeamia jälkeläisissä ja täysin terveessä äidissä ja isässä.

Hemofilian perintötyyppi on taantumaton, ja se liittyy X-kromosomimateriaalin siirtymiseen. Miksi miehet ovat enimmäkseen sairaita? Tämä tulee selväksi, jos ymmärrät tiedonsiirtotavan..

Koska rikkomus tapahtuu suhteellisen X: ssä, nainen ei käytännössä pysty olemaan hemofiilinen. Koska sen geneettisen materiaalin perusta on kaksi kromosomia X.

Jos yksi on viallinen, toinen ottaa kompensoivan roolin. Mutta samalla muutettu materiaali ei katoa. Se pysyy myös äidin kehon perustassa..

Niitä naisia, jotka kantavat epänormaaleja geenejä, mutta eivät sairastu itse, kutsutaan johtimiksi.

Kun muodostuu uusi organismi, seuraavat vaihtoehdot ovat mahdollisia:

Isä ja äiti ovat terveitä. Epänormaalit geenit puuttuvat. Tässä tapauksessa patologia ei kehitty.

  • Nainen on muuttuneen X-kromosomin kantaja. Isä on terve. Tytärssä genotyyppi esitetään yhdistelmällä XX. Noin 50% todennäköisyydellä hänestä tulee kapellimestari. Koska pojilla on yhdistelmä XY: tä, samalla riskillä hän saa hemofilian. Miehillä ei ole toista geeniä, joka kompensoisi muuttuneita.
  • Isä on sairas, äiti on terve. Tässä tapauksessa kohdistus on identtinen, vain lasten patologisen prosessin kehittymisen todennäköisyys on paljon pienempi.
  • Äiti kapellimestari, hemofiliasta kärsivä isä. Tämä on epäsuotuisin tilanne. Negatiivisessa tilanteessa jopa tytöt voivat sairastua. Jos nainen siirtyy viallisen X-kromosomin jälkeläisilleen ja isä tekee saman, korvausta XX-yhdistelmässä ei enää.

Puhumattakaan ongelmasta, joka liittyy miespuoliseen lapsiin. Tämä vaihtoehto on kuitenkin harvinainen..

Perinnölliset syyt muodostavat suurimman osan kliinisistä tapauksista. Noin 70% ja joidenkin arvioiden mukaan jopa enemmän.

Mutta tämä on kaukana ainoasta lasten hemofilian syystä, muissa tilanteissa tapahtuu satunnaista, spontaania mutaatiota, josta tulee tärkein tekijä taudin kehittymisessä.

Ongelmana on, että paitsi fenotyyppi muuttuu, ts. Yhden tietyn organismin vakaat ominaisuudet ilman siirtymistä jälkeläisille, vaan myös genotyyppi.

Tällaisen poikkeaman seurauksena havaitaan virhe kromosomeissa, on olemassa riski, että jälkeläiset perivät rikkomuksen.

Sinut on tutkittava raskauden suunnittelun vaiheessa. Tämä välttää tarpeettomia ongelmia tulevaisuudessa..

Luokittelu

Patologisen prosessin jako suoritetaan hyytymistekijän riittämättömän kehittymisen kriteerin mukaan. Paljon riippuu taudin erityismuodosta. Yhteensä kolme avaintyyppiä erotetaan tällä perusteella..

  • Tyypillinen. Tai klassinen. Hän on hemofilia A. Tapahtuu noin 80%: ssa tilanteista. Sitä löytyy potilailta erityisen usein. Oireet ovat yhdenmukaisia ​​kirjallisuudessa kuvattujen kanssa, kun puhutaan yleisestä säännöstä. Sille on ominaista hyytymistekijän VIII heikko synteesi. Sitä hoidetaan suurilla vaikeuksilla, oireet on mahdollista poistaa vain väliaikaisesti eikä kokonaan.
  • Hemofilia B. Tuotannetaan vähän hyytymistekijää IX, mikä vaikuttaa hemostaasin nopeuteen. On myös mahdollista, että tätä ainetta ei syntetisoida ollenkaan. Potilaan näkökulmasta ei ole perustavanlaatuisia eroja, koska klinikka on suunnilleen sama, objektiivisten indikaattorien suhteen joissain eroissa ja merkittävissä eroissa. Tämän tyypin osuus on noin 17% tilanteista..
  • Hemofilia C. Harvinainen laji. Se havaitaan vain 2%: lla potilaista. Plus tai miinus. Ei erityisiä piirteitä, ei lasketa laboratorioihin liittyviä indikaattoreita.

On olemassa muun tyyppisiä rikkomuksia, jotka voidaan erottaa samalla kriteerillä. Mutta ne ovat erittäin harvinaisia. Noin puoli prosenttia tapauksista. Koska niillä on paljon vähemmän epidemiologista merkitystä.

Lasten ja aikuisten hemofilia luokitellaan vakavuuden mukaan. Klinikan, tarvittavan provokatorin intensiteetin perusteella häiriöllä on kolme päämuotoa.

  • Helppo tutkinto. Kerrointa tuotetaan suurina määrinä, mutta se ei silti riitä. Tiettyyn ikään asti potilas ja hänen vanhempansa eivät saa olettaa ongelman olevan. Kaikki avataan vahingossa. Jos saat vakavan vamman, leikkauksen jne. Provokatorin intensiteetin tulisi olla korkea.

Tämän patologisen prosessin muodossa henkilö elää melko laadullisesti ja pitkään, sillä on positiivisia ennusteita. Hoitoa ei aina tarvita..

  • Keskitaso. Kerroin syntetisoidaan huomattavasti vähemmän kuin normi. Mikä vaikuttaa huomattavasti ihmisen tilaan. Jos lievän hoitomuodon aikana havaitaan joskus muutosta teini-ikäisinä, niin kaikki on selvää potilaan ensimmäisistä päivistä.

Vähäinen fyysinen vaikutus riittää verenvuodon aikaansaamiseen. Tämä rikkomusmuoto on vaikea korjata. Ennusteet eivät kuitenkaan vielä ole huonoja. Riittävällä hoidolla omaa terveyttäsi varten on olemassa mahdollisuus selviytymiseen.

  • Vakava tutkinto. Se on yleistä. Tällöin ei ole tarvetta vaikuttaa kehoon ulkopuolelta. Häiriöt ovat niin selkeät, että potilaasta tulee spontaanin verenvuodon uhri ilman näkyviä tekijöitä. Henkilöiden pelastamiseksi kertoimet ovat vähäiset.

Molempia luokituksia käytetään taudin ymmärryksen ymmärtämiseen, hoitotaktiikan kehittämiseen ja optimaalisen järjestelmän valitsemiseen..

oireet

Kliininen kuva on yleensä vaikea. Ei-spesifinen, koska on olemassa muitakin koagulopatian muotoja, joihin ei liity hyytymistekijöiden riittämätöntä synteesiä. Tilanne on ymmärrettävä yksityiskohtaisesti.

Mitä tulee ongelman erityisiin ilmenemismuotoihin:

  • Kehossa olevat hematoomat. Mustelmien muodostuminen ilman näkyvää syytä tai sen jälkeen, kun lievä voimakkuus vaikuttaa ruumiin rakenteeseen. Suuri vaurioalue on tyypillinen, koska veri ei lopu melko pitkään.

Häiriö on ominaista myös trombosytopatioille, joten luonne on tarpeen selvittää diagnostisten toimenpiteiden avulla. Ehkä hematoomien spontaani muodostuminen.

Subkutaanisen verenvuodon lokalisaatio pääasiassa - käsivarret, jalat, vatsa, kasvot, nivus. Paikat, joihin kohdistuu suurin mekaaninen rasitus.

Ilmiön ydin on sellainen, että kitka vaatteilla, paine ja muut terveen ihmisen kannalta merkityksettömät syyt riittävät.

  • Verenvuotoa. Tarkasteltavan patologisen prosessin tyypillinen kliininen piirre. Niiden intensiteetti riippuu häiriön vakavuudesta. Lokalisointi voi olla mikä tahansa. Useimmiten nielu on nivelontelossa (hemartroosi), maha-suolikanavassa ja keskushermostossa..

On myös mahdollista vapauttaa verta virtsaan, jos munuaisvaurio on vaurioitunut. Edellä mainittujen hematoomien lisäksi, kun nestemäinen kudos kertyy ihonalaiseen rasvaan.

Kuvatut tilat aiheuttavat valtavan vaaran potilaan elämälle, koska verenvuodon spontaani lopettaminen ei ole niin yleistä.

On ominaista, että prosessi ei ala heti negatiivisen tekijän vaikutuksen päättymisen jälkeen. Esimerkiksi vamman jälkeen. Ja 6-8 ja vielä useamman tunnin kuluttua. Kun potilas rauhoittuu ja uskoo, että kaikki on hyvin.

  • Verenvuotodiasteesi. Sitä provosoivat tarttuvat ja tulehdukselliset sairaudet. Tässä tapauksessa esiintyy voimakasta immuunivastetta patogeeneille ulkopuolelta ja niiden vapautumisesta lopputuotteisiin, toksiiniin.

Nimetyn oireen määrää verenvuodon massiivisten fokusten kehitys kehossa punaisen ihottuman, täplien tai pienten kuperien petehioiden muodossa. Niiden koot saavuttavat harvoin yli 2-3 mm: n halkaisijan.

Mahdolliset vaihtoehdot. Peittoalue on suuri. Tyypillisesti kädet, alaraajat, kasvot, rinta, nivus.

Mekaaniseen tekijään ei ole yhteyttä. Ihottuma ilmenee spontaanisti. Ikäominaisuuksia ei myöskään havaita. Oireita esiintyy yhtäläisesti aikuisilla ja lapsilla..

  • Tuki- ja liikuntaelimistön komplikaatiot. Taudin pitkäaikaisella olemassaololla sellaisten häiriöiden kuin artroosin ja muiden häiriöiden kehittymisen todennäköisyys on korkea. Samanlainen on seuraus sairauden kroonisesta etenemisestä. Tätä ei oikeastaan ​​voida kutsua hemofilian oireiksi. Nämä ovat komplikaatioita.
  • Asteninen oireyhtymä. Potilas menettää jatkuvasti verta eri tilavuuksina. Ilmiö esiintyy potilailla, joilla on heikentynyt kohtalainen vaikeusaste ja enemmän.

Kun nestemäisen sidekudoksen tilavuus tulee riittämättömäksi aivojen ja keskushermostojärjestelmän toimittamiseksi happea ja hyödyllisiä yhdisteitä varten.

Seurauksena - jatkuva heikkous, uneliaisuus, lisääntynyt väsymys ja väsymys, kyvyttömyys työskennellä ja jopa palvella itseäsi jokapäiväisessä elämässä.

  • Seuraukset elimistä. Ruoansulatuskanavan vauriot, keuhkojen, sydän- ja verisuonitaudit. Naisten hemofilia voi ilmetä kohdun verenvuotona. Erityisen vaarallinen raskauden aikana, luonnollinen kuukautiskierros.

Klinikka ei rajoitu näihin poikkeamiin. Vain päämerkkiryhmät ja tyypit kuvataan. Itse asiassa kaikki riippuu kliinisestä tilanteesta, sen vakavuudesta ja sairauden muodosta..

diagnostiikka

Tutkimus suoritetaan potilaan ensimmäisistä päivistä. Lisäksi on syytä jo raskauden suunnittelun vaiheessa ottaa yhteyttä genetiikan asiantuntijaan.

Vanhempien tilan alustavan arvioinnin aikana tehdään tutkimus, paljastetaan kotimaisia ​​tietoja. Sitten osoitetaan joukko erityisiä testejä viallisen geenin mahdollisen kantajan havaitsemiseksi.

Lopussa on jo järkevää tehdä johtopäätöksiä hedelmöityksen toteutettavuudesta näiden erityisten kumppaneiden kanssa ja lapsen patologisen prosessin kehittymisen riskeistä tulevaisuudessa, syntymän jälkeen.

Mitä tulee potilaan tutkimukseen itse. Enimmäkseen käytetyt laboratoriotekniikat.

  • Suullinen kysely. On tarpeen tunnistaa kaikki terveysongelmat. Yleensä potilailla on ne jo. Luokittele, järjestä oireet ja oletusta - nämä ovat lääkäreiden päätehtäviä tässä diagnoosivaiheessa.
  • Historia ottaa. Perhehistorian tutkimus. Jos perheessä on ihmisiä, jotka kärsivät hemofiliasta tai hyytymishäiriöistä, todennäköisyys kohdata samanlainen ongelma on suuri. Mikä rooli tällä tekijällä oli - sinun on selvitettävä erikseen.

Joskus ydin on syvempi kuin miltä näyttää. Heikon genetiikan esi-isien puute ei myöskään ole syy hylätä hemofiliaversiota. Ehkä tapahtuu spontaani mutaatio.

  • Veren hyytymiskoe. Coagulogram. Sitä käytetään ilmoittamaan tosiasia, että potilaalla on ongelma. Tällä tavalla on mahdotonta saada lisätietoja..
  • Erityiset testit hyytymiskertoimien pitoisuuden määrittämiseksi. Hyödyllisin diagnostiikassa.
  • Vatsan ultraääni. Sitä käytetään arvioimaan ruoansulatuskanavan osittain ja munuaisten säilyvyyttä. Koska hemofiliataudin taustalla heistä tulee erityisesti kohteita.
  • Potilaan yleisen neurologisen tilan arviointi. Rutiinimenetelmien kautta.

Tarvittaessa järjestetään lisätapahtumia. Periaatteessa edellä.

Hemofilia on monitieteinen ongelma. Se osuu koko vartaloon. Siksi tutkimuksen aikana on välttämätöntä houkutella asiantuntijaryhmä: hematologista lastenlääkäriin (terapeuttiin) ja muihin.

hoito

Korjaus aiheuttaa merkittäviä vaikeuksia ja asettaa potilaan riippuvaiseen asemaan huumeista. Ilman niitä ei ole mahdollisuuksia selviytymiseen, etenkin vaikeissa muodoissa..

Mitä tarkalleen potilaalle esitellään:

  • Koagulaatiokerroin korvaa. Oikeastaan ​​rahastot, jotka toimivat luonnollisina aineina, jotka tarjoavat homeostaattisen toiminnan. Niitä sovelletaan systemaattisesti. Patologisen prosessin muodosta riippuen, annon tiheys voi olla yhdestä kolmeen viikossa. Plus tai miinus, jatka kliinistä tilannetta. Keskittyminen valitaan myös yksilöllisesti..
  • Koska hyytymistekijät kemiallisen ja biologisen rakenteen suhteen ovat proteiineja, pitkitetyllä hoidolla käytännössä eivät pääse potilaan immuunivasteesta. Tämä on iso ongelma. Immunosuppressantteja määrätään tarpeen mukaan. Lääkkeet, jotka estävät puolustuskykyä.
  • Hemostaattiset lääkkeet. Keinot verenvuodon pysäyttämiseen. Periaatteessa ne esitellään prosessin huipulla. Rikkomisen lopettamiseksi ja kriittisten komplikaatioiden estämiseksi. Nimet valitaan erikseen..
  • Hyvin suositeltu menetelmä punasolujen ja plasman verensiirtoon. Tietyissä kohdissa, kerran vuodessa useamman kerran tai useammin. Menetelmä antaa jonkin aikaa vähentää oireiden voimakkuutta.
  • Plasmapheresis suoritetaan myös..

Hemofilian pakollista hoitoa täydentää runsaasti vitamiineja ja fosforia sisältävä ruokavalio. Tilan järjestelmällinen seuranta on esitetty. Tarpeen mukaan, mutta vähintään joka kolmas kuukausi.

Ennuste

Näkymät ovat hyvin epämääräiset. Lievässä rikkomusasteessa kuoleman riskit ovat minimaaliset. Potilaat elää kauan ilman mitään ongelmia.

Leikkausta suunniteltaessa otetaan huomioon hemofilian esiintyminen, lisätoimenpiteet ovat käynnissä. Keskiarvo vaatii jatkuvaa hoitoa ilman tuloksen takeita. Jos noudatat kaikkia suosituksia, on myös hyvät mahdollisuudet pelastaa henki..

Vakavan asteen suhteen kuoleman todennäköisyys on suurin. 8 kymmenestä potilaasta kuolee muutaman ensimmäisen vuoden aikana syntymästään. Onneksi tämä ei ole lause. Vaikka näkymät ovat huonoimmat.

tehosteet

Tärkein komplikaatio on massiivinen verenvuoto, kuolema. Niistä vähemmän ilmeinen - häiriöt sisäelimissä pisteeseen toimintahäiriö ja jopa täydellinen vajaatoiminta. Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet.

Hemofilia on erittäin vaarallinen sairaus. Ilman hoitoa suurin osa potilaan kuolemasta johtaa lyhyessä ajassa. Asiantuntijat tarvitsevat apua.

verenvuototauti

Hemofilia (hemofilia) on perinnöllinen patologia koagulopatioiden ryhmästä, mikä johtaa veren hyytymiseen liittyvien VIII, IX tai XI tekijöiden synteesin heikentymiseen ja loppuu sen vajaatoimintaan. Sairaudelle on ominaista lisääntynyt taipumus sekä spontaaniin että aiheuttaa verenvuotoja: vatsakalvon sisäiset ja lihaksensisäiset verisuonet, nivelkipu (hemartroosi), ruuansulatuskanavan verenvuoto, kyvyttömyys hyytyä useiden pientenkin ihon vammojen kanssa.

Tauti on merkityksellinen lastenlääketieteessä, koska se havaitaan pienillä lapsilla, useammin vauvan ensimmäisenä vuonna.

Hemofilian historia menee syvälle antiikkia. Noina aikoina se oli yleistä yhteiskunnassa, etenkin sekä Euroopan että Venäjän kuninkaallisessa perheessä. Koko kruunattujen miesten dynastiat kärsivät hemofiliasta. Tästä tuli termit "kruunattu hemofilia" ja "kuninkaallinen sairaus".

Esimerkkejä tunnetaan hyvin - Englannin kuningatar Victoria kärsi hemofiliasta ja välitti sen jälkeläisilleen. Hänen pojanpojanpoikansa oli venäläinen tsarevitš Aleksei Nikolajevitš, keisari Nikolai II: n poika, joka peri "kuninkaallisen taudin".

Etiologia ja genetiikka

Taudin syyt liittyvät mutaatioihin geenissä, joka on kytketty X-kromosomiin. Tämän seurauksena antihemofiilistä globuliinia ei ole ja useiden muiden aktiivisten tromboplastiinin muodostavien plasmatekijöiden puute ilmenee..

Hemofiliassa on recessiivinen perintö, ts. Se leviää naislinjaa pitkin, mutta vain miehet sairastuvat siihen. Naisilla on myös vaurioitunut geeni, mutta he eivät sairastu, vaan toimivat vain sen kantajana, välittäen patologian pojilleen.

Terveiden tai sairaiden jälkeläisten ulkonäkö riippuu vanhempien genotyypistä. Jos aviomies on avioliitossa terve ja vaimo on kantaja, silloin 50/50-todennäköisyydellä voivat syntyä sekä terveet että hemofiiliset pojat. Ja tytärillä on 50% mahdollisuus saada viallinen geeni. Ihmisessä, joka kärsii taudista ja jolla on genotyyppi, jolla on mutatoitu geeni, ja terveellä naisella, syntyvät geenin tytärkantajat ja täysin terveet pojat. Tytöt, joilla on synnynnäinen hemofilia, voivat esiintyä kantaja-äidistä ja sairasta isästä. Tällaiset tapaukset ovat hyvin harvinaisia, mutta esiintyy silti..

Perinnöllinen hemofilia havaitaan 70%: lla potilaiden kokonaismäärästä, loput 30%: lla havaitaan satunnaismuodot taudista, joka liittyy mutaatioon lokuksessa. Myöhemmin sellaisesta spontaanista muodosta tulee perinnöllinen.

Luokittelu

ICD-10-hemofiliakoodi - D 66.0, D67.0, D68.1

Hemofiliatyypit vaihtelevat riippuen hemostaasia edistävän tekijän puuttumisesta:

Tyypin A hemofilia (klassinen). Sille on tunnusomaista F8-geenin resessiivinen mutaatio sukupuolen X-kromosomissa. Tämä on yleisin tauti, jota esiintyy 85%: lla potilaista, jolle on tunnusomaista antihemofiilisen globuliinin synnynnäinen vajaus, mikä johtaa toimintahäiriöön aktiivisen trombokinaasin muodostumisessa..

• joulutauti tai hemofilia tyyppi B liittyy tekijän IX puutteeseen, jota muuten kutsutaan joulutekijäksi, tromboplastiinin plasmakomponentiksi, joka myös osallistuu trombokinaasin muodostumiseen. Tämän tyyppinen sairaus havaitaan vain 13%: lla potilaista.

• Rosenthalin tauti tai hemofilia tyyppi C (hankittu) erottuu autosomaalisesti recessiivisestä tai hallitsevasta perintötyypistä. Tässä tyypissä tekijä XI on viallinen. Se diagnosoidaan vain 1-2 prosentilla potilaiden kokonaismäärästä.

• Samanaikainen hemofilia on hyvin harvinainen muoto, josta puuttuu samanaikaisesti tekijöitä VIII ja IX.

Tyypin A ja B hemofilia esiintyy yksinomaan miehillä, tyyppi C molemmilla sukupuolilla.

Jäljelle jäävät lajikkeet, esimerkiksi hypoproconvertinemia, ovat hyvin harvinaisia, ja niiden osuus on enintään 0,5% kaikista hemofiliapotilaista.

Kliiniset ilmentymät

Kineettisen kulun vaikeusaste ei riipu sairauden tyypistä, vaan sen määrää puutteellisen antihemofiilisen tekijän taso. On olemassa useita muotoja:

• Kevyt, jolle on ominaista kertoimen taso 5-15%. Taudin debyytti tapahtuu yleensä kouluvuosina, harvoissa tapauksissa 20 vuoden kuluttua, ja se liittyy leikkaukseen tai vammoihin. Verenvuoto harvinainen ja ei-intensiivinen.

• Kohtalainen vakavuus. Antihemofiilisen tekijän pitoisuus jopa 6% normista. Esiintyy esiopetuksen aikana kohtalaisen verenvuototaudin muodossa, pahentuen jopa 3 kertaa vuodessa.

• Vakava altistetaan, kun puuttuvan tekijän pitoisuus on korkeintaan 3% normista. Siihen liittyy varhainen verenvuototauti jo varhaislapsuudesta lähtien. Vastasyntynyt vauva on pitkittänyt verenvuotoa napanuorasta, melenasta ja kefalohematoomista. Lapsen kehittyessä - traumaattiset tai spontaanit verenvuodot lihaksissa, sisäelimissä, nivelissä. Mahdolliset pitkittyneet verenvuodot purkautumisesta tai maitohampaiden vaihdosta.

• Piilotettu (piilevä) muoto. Kertoimella yli 15% normista.

• Subkliininen. Antihemofiilinen tekijä ei laske alle 16–35%.

Pienillä lapsilla voi huulten, poskien ja kielen puremasta aiheuttaa verenvuotoa. Infektioiden (vesirokko, influenssa, akuutit hengitystievirusinfektiot, tuhkarokko) jälkeen verenvuototaidon diateesi voi pahentua. Toistuvan ja pitkittyneen verenvuodon vuoksi havaitaan trombosytopenia ja erityyppisiä ja vaikeita anemiaa..

Hemofiliaominaisuudet:

• Hemartroosi - nivelten voimakas verenvuoto. Verenvuotojen puhtauden mukaan niiden osuus on 70 - 80%. Nilkat, kyynärpäät, polvet kärsivät useammin, harvemmin - lonkat, hartiat ja pienet sormien ja varpaiden nivelet. Ensimmäisten verenvuotojen jälkeen nivelkapselissa veri liukenee vähitellen ilman komplikaatioita, nivelen toiminta on palautunut kokonaan. Toistuva verenvuoto johtaa epätäydelliseen resorptioon, fibriinisten hyytymien muodostumiseen, jotka kerrostuvat nivelen ja ruston kapseliin niiden asteittaisen itämisen kautta sidekudoksella. Se ilmenee voimakkaana kivuna ja nivelen liikkumisen rajoittimena. Toistuva hemartroosin aiheuttama hävitys, nivelten ankyloosi, hemofiilinen nivelrikko ja krooninen niveltulehdus.

• Verenvuoto luukudokseen johtaa luun kalkinpoistoon ja aseptiseen nekroosiin.

• Lihasten ja ihonalaisen kudoksen verenvuodot (10 - 20%). Lihaksiin tai lihaksien väliin kaadettu veri ei hyyty pitkään aikaan, joten se tunkeutuu helposti fastioon ja läheiseen kudokseen. Ihonalaisten ja lihaksensisäisten hematoomien klinikka - heikosti imeytyvät erikokoiset mustelmat. Komplikaationa on gangreeni tai halvaus, joka johtuu suurten valtimoiden tai ääreishermon runkojen puristuksesta tilavuuden hematoomien avulla. Tähän liittyy voimakas kipu.

• Pitkäaikainen verenvuoto ikenien, nenän, suun, mahalaukun tai suoliston eri osista sekä munuaisten limakalvoilta. Esiintymistiheys jopa 8% kaikkien verenvuotojen kokonaismäärästä. Lääketieteelliset manipulaatiot tai toimenpiteet, olivatpa ne sitten hampaan uuttoa, tonsillektomiaa, lihaksensisäistä injektiota tai rokotusta, johtavat voimakkaaseen ja pitkäaikaiseen verenvuotoon. Erittäin vaarallinen verenvuoto kurkunpään ja nielun limakalvosta, koska tämä voi johtaa hengitysteiden tukkemiseen.

• Verenvuodot eri aivo-osissa ja aivolisäkkeissä johtavat hermostohäiriöihin ja niihin liittyviin oireisiin, jotka usein päättyvät potilaan kuolemaan..

• spontaani hematuria tai lannerangan vammojen vuoksi. Se löytyy 15–20%: iin tapauksista. Häntä edeltäviä oireita ja häiriöitä ovat virtsaamishäiriöt, pyelonefriitti, hydronefroosi, pyeloektaasia. Potilaat kiinnittävät huomiota veren esiintymiseen virtsaan.

Verenvuoto-oireyhtymälle on ominaista verenvuodon viivästynyt esiintyminen. Vamman voimakkuudesta riippuen se voi tapahtua 6–12 tunnin kuluttua tai myöhemmin..

Hankittuun hemofiliaan liittyy värien havaitsemisen rikkominen (värisokeus). Se on harvinaista lapsuudessa, vain myeloproliferatiivisten ja autoimmuunisairauksien kanssa, kun tekijöille vasta-aineita alkaa kehittyä. Vain 40%: lla potilaista onnistuu tunnistamaan hankitun hemofilian syyt; näihin kuuluvat raskaus, autoimmuunisairaudet, tietyt lääkkeet ja pahanlaatuiset kasvaimet.

Jos yllä olevat oireet ilmenevät, henkilön tulee ottaa yhteys erikoistuneeseen hemofiliahoitokeskukseen, jossa hänelle määrätään tutkimus ja tarvittaessa hoito.

diagnostiikka

Raskaussuunnittelun vaiheessa tulevat vanhemmat voivat käydä geneettisen konsultoinnin molekyyligeenitutkimuksen ja sukututkimuksen avulla.

Perinataalinen diagnoosi koostuu amniokestoksesta tai chorinibiopsiasta, jota seuraa saadun solumateriaalin DNA-testaus.

Diagnoosi määritetään potilaan yksityiskohtaisen tutkinnan ja erottautodiagnostiikan jälkeen.

Fyysinen tarkastus on pakollinen tutkimisen, auskultoinnin, palpaation ja perheen historian keräämisen kanssa mahdollisen perinnön tunnistamiseksi.

Hemostaasin laboratoriotutkimukset:

- coagulogram;
- tekijöiden IX ja VIII kvantifiointi;
- INR: n määritelmä - kansainväliset normalisoidut suhteet;
- verikoe fibrinogeenin määrän laskemiseksi;
- Tromboelastografia;
- thrombodynamics;
- protrombiini-indeksi;
- APTT-laskenta (aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika).

Hemartroosin esiintyminen henkilöllä vaatii sairastuneen nivelröntgenkuvauksen ja hematuria vaatii lisätutkimuksen virtsan ja munuaisten toiminnasta. Ultraäänidiagnostiikka tehdään retroperitoneaalisilla verenvuotoilla ja hematoomilla sisäelinten fastioissa. Jos epäilet aivoverenvuotoa, CT- tai MRI-kuvaus on pakollinen..

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan Glanzmann-trombostenialla, trombosytopeenisella purpurilla, von Willebrandin taudilla, trombosytopatialla.

hoito

Tauti on parantumaton, mutta sitä voidaan hoitaa hemostaattisella korvaushoidolla puuttuvien tekijöiden konsentraateilla. Konsentraatin annos valitaan puutteen asteen, hemofilian vakavuuden, verenvuodon tyypin ja vakavuuden mukaan.

Hoito on tärkeää aloittaa ensimmäisestä verenvuodosta. Tämä auttaa välttämään monia komplikaatioita, jotka vaativat kirurgista interventiota..

Hoito koostuu kahdesta osasta - jatkuvasta tukevasta tai ennalta ehkäisevästä ja välittömästä, ja siinä on verenvuototaudin oireita. Tukihoito koostuu antihemofiilisen tekijäkonsentraatin periodisesta riippumattomasta laskimonsisäisestä antamisesta. Lääkäreiden tehtävänä on estää nivelkivut ja verenvuodot erilaisissa kehon osissa. Vakavan hemofilian tapauksessa annosteluväli saavuttaa 2–3 kertaa viikossa ennaltaehkäisevällä hoidolla ja korkeintaan 2 kertaa päivässä useimmiten.

Hoidon perusta on antihemofiiliset lääkkeet, veren ja sen komponenttien siirrot.

• Tyypin A hemofiliahoitoon liittyvä hemostaattinen hoito sisältää kryosakan käytön - antihemofiilisen globuliinin tiiviste, joka on valmistettu vasta pakastetusta ihmisen plasmasta.
• Tyypin B hemofilia hoidetaan iv antamalla PPSB, monimutkainen lääke, joka sisältää useita tekijöitä, kuten protrombiinin, prokonvertiinin ja plasman tromboplastiinikomponentin. Lisäksi annetaan vasta jäädytetty luovuttajaplasma..
• Tyypin C hemofiliassa käytetään juuri jäädytettyä kuivaplasmaa..

Oireenmukainen hoito koostuu glukokortikoidien, angioprotektoreiden, nimittämisestä. Sitä täydentää fysioterapia. Ensiapu ulkoisesta verenvuodosta sisältää hemostaattisen sienen paikallisen levityksen, haavan käsittelyn trombiinilla, tilapäisen painesiteen levittämisen..

Intensiivisen korvaus-transfuusiohoidon tuloksena tapahtuu hemofilian estävä muoto, jolle on tunnusomaista estäjien esiintyminen hyytymistekijöille, jotka neutraloivat potilaalle annetun antihemofiilisen tekijän, mikä johtaa hoidon turhaan. Tilanteen pelastaa plasmafereesi ja immunosuppressanttien nimeäminen.

Nivelverenvuodon yhteydessä suositellaan lepoa 3–5 vuorokautta, steroideihin kuulumattomia tulehduskipulääkkeitä tableteissa ja glukokortikoideja paikallisesti. Kirurginen hoito on tarkoitettu nivelten peruuttamattomille toimintahäiriöille, sen tuhoutumiselle.

Vaihtoehtoinen hoito

Huumehoidon lisäksi potilaita voidaan hoitaa perinteisellä lääketieteellä. Verenvuoto voidaan estää käyttämällä yrttejä, joilla on supistava ominaisuus, joka auttaa vahvistamaan verisuonten seiniä. Näitä ovat yravuuri, rypäleen siemenuutte, mustikat, dioica nokkos.

Veren hyytymisen parantamiseksi otetaan seuraavia lääkekasveja: arnika, korianteri, astragalus, voikukkajuuri, japanilaisen sophoran hedelmät ja muut.

komplikaatiot

Komplikaatiot jaetaan ryhmiin.

hemorraginen:

a) suoliston tukkeuma tai virtsajohtimien puristaminen laajoilla hematoomilla;
b) tuki- ja liikuntaelimistön muodonmuutokset - lihashypotrofia, ruston yliannostus, lantion tai selkärangan kaarevuus hemofiilisen nivelrikon komplikaationa;
c) infektio hematoomassa;
g) hengitysteiden abstraktio.

Immuunijärjestelmään liittyvät - hoitoa estävien tekijöiden estäjien esiintyminen.

Riskialttiimpia ovat HIV, herpetiset ja sytomegalovirusinfektiot ja virushepatiitti.

ennaltaehkäisy

Ei ole erityistä ennaltaehkäisyä. Vain lääketieteellinen ennaltaehkäisy, joka estää verenvuodon esiintymisen, on mahdollista. Avioliiton yhteydessä ja raskauden suunnittelussa on tärkeää käydä läpi lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta kaikilla tarvittavilla tutkimuksilla..

Ennuste

Lievässä muodossa ennuste on suotuisa. Vakavissa tapauksissa se pahenee huomattavasti. Yleensä se riippuu hoidon tyypistä, vakavuudesta, ajantasaisuudesta ja sen tehokkuudesta. Potilas on rekisteröity, vammaisuus annetaan.

Kuinka moni elää erityyppisten hemofilioiden kanssa? Lievä muoto ei vaikuta potilaan elinajanodoteeseen. Tehokas ja jatkuva hoito kohtalaisella ja vaikealla muodolla auttaa potilasta elämään yhtä paljon kuin terveet ihmiset. Kuolema tapahtuu useimmissa tapauksissa aivoverenvuodon jälkeen..

Hemofilia ja sen syyt, oireet, vaarat

Maailmassa on monia sairauksia, yksi tunnetaan enemmän, toinen on tutkimuksen alla. Artikkelissa kerrotaan hemofiliaksi kutsutusta rikkomuksesta. Ihmiset kutsuivat sitä "kuninkaan sairaudeksi", mutta tauti voidaan havaita paitsi tämän ympyrän edustajista.

Mikä on tämä patologia?

Tämä on "nuori" tauti, joka ilmestyi 1800-luvulla..

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, jossa veri ei voi hyytyä..

Leikkaamisen aikana verenvuotoa on vaikea lopettaa, mutta pienin naarmu ei johda verenmenetyksen aiheuttamaan kuolemaan. Tämä tauti on vaarallinen laajoilla haavoilla, verenvuotoilla sisäelimissä, lihaksissa ja nivelissä.

Se ilmenee spontaanisti tai leikkauksen seurauksena.

Tyypit ja luokittelu

Yhden tarvittavan proteiinin puuttuminen veressä tai alhainen pitoisuus johtaa veren hyytymiseen. Sairauksia on useita tyyppejä.

  1. Hemofilia A - halutun proteiinin - antihemofiilisen globuliinin (tekijä VIII) - puutos veressä, joka häiritsee trombokinaasin synteesiä. Tämä on klassinen muoto, jota esiintyy 80-90%: lla sairaustapauksista. Vain miehet kärsivät.
  2. Hemofilia B - tekijän IX puutos - plasman tromboplastiinin komponentti, joka vastaa sekundaarisen hyytymispisteen muodostumisesta.
  3. Hemofilia C on tekijä XI: n puutteesta johtuva harvinaisin muoto. Ilmestykset eroavat muista lajeista, sekä miehet että naiset voivat olla sairaita.

Taudin vakavuuteen vaikuttaa yhden tai toisen tekijän aktiivisuus plasmassa. Niiden puute johtaa veren hyytymisen menetykseen.

Rikkomukset luokitellaan luokan mukaan..

  1. Kevyt - 5%: n ja sitä korkeampien hyytymistekijöiden aktiivisuudelle on ominaista vaikea verenvuoto operaation aikana aiheutuneen vakavan vamman seurauksena. Koagulaatiotestit ovat melkein normaalia.
  2. Keskitason tekijäaktiivisuus 1-5%, spontaani verenvuoto mahdollinen.
  3. Vaikea - tekijäkonsentraatio, joka on 1% tai vähemmän, todetaan varhaisessa iässä. Se ilmenee spontaanissa verenvuodossa nivelissä, hematoomien ilmaantuessa ilman traumaa.

syyt

Tutkijat ovat pitkään uskoneet, että hemofilia voi olla virusperäinen ja ilmaantua heikon immuniteetin takia. Myöhemmin kävi ilmi, että tämä on geneettinen poikkeavuus, jota esiintyy kromosomissa X ja joka aiheuttaa verenvuotohäiriön. Nämä ovat hemofilian syitä.

Taudin kehittymismekanismi ja lokalisaatio

Minkään hyytymistekijän puute johtaa ennenaikaiseen verihyytymän muodostumiseen. Hemofilia A: lle ja B: lle on ominaista pitkäaikainen, toistuva ja viivästynyt verenvuoto.

Verenvuodon sijainti muuttuu iän myötä. Lapsilla esiintyy usein verenvuotoa limakalvoista (nenä, suu), hematoomia ilmaantuu pienen vamman jälkeen.

Kasvaessa nivelten kuormitus kasvaa, kun motorinen aktiivisuus kasvaa. Nivelverenvuoto (hemartroosi) havaitaan. Veri voi kertyä myös sisäelinten kudoksiin.

Näkyvät mustelmat ovat laajoja, eivät siirry pitkään aikaan, ilmestyvät uudelleen. Resorptio voi kestää noin 2 kuukautta.

Mahdolliset komplikaatiot

Nivelverenvuodosta tulee tuskallinen, turvotus ilmenee ja liikkuminen on heille vaikeaa. Useimmin kärsivät polvi-, kyynär- ja nilkka-nivelet. Jos toistuvia verenvuotoja esiintyy, on mahdollista jäykkyyttä ja nivelten muodonmuutoksia.

Tällainen verenvuoto on hoidettava ajoissa. Tämä auttaa pysäyttämään ja neutraloimaan heidät mahdollisimman tehokkaasti. Oikea-aikainen terapia auttaa estämään nivelkivut.

Verisuonten esiintyminen, jos veripitoisuus on 0,5-3 litraa, voi olla vaarallinen. On mahdollista, että ne puristavat hermoa tai verisuonia. Merkki on vaikea kipu, iskemia, osittainen tai täydellinen liikunnan menetys (halvaus).

Hematooma voi olla lihaksikas, lihaksensisäinen tai retroperitoneaalinen. Tällaiset komplikaatiot aiheuttavat kuumetta, kehon heikkoutta ja jopa unihäiriöitä.

Silmämunan verenvuodot ovat vaarallisia, ne voivat johtaa sokeuteen..

Vakavat sairaustapaukset voivat aiheuttaa maha-, suolen- ja munuaisvuotoa, joka voi johtaa kuolemaan.

ilmenemismuotoja

Tauti havaitaan syntymän yhteydessä. Tätä osoittavat esimerkiksi seuraavat merkit:

  • napanuoran pitkittynyt verenvuoto (useita päiviä);
  • pään hematoomat;
  • mustelmat pistoskohdasta.

Keskisuuria ja lieviä sairauksia ei tunnusteta tänä aikana. Kasvaessa verenvuoto tulee yleisemmäksi - hampaiden kanssa, ensimmäisten putousten myötä.

Lisäksi lasten hemofiliassa on samat oireet kuin aikuisilla: pitkäaikaiset mustelmat, lihaksen ja nivelten verenvuodot. Yleinen oire on vaikea nenäverenvuoto, jota on vaikea lopettaa. Veri voi olla virtsassa ja ulosteessa.

Näillä oireilla sinun on mentävä lääkäriin, koska se ei aina voi olla hemofilia. Esimerkiksi nenästä tuleva veri on heikkoa nenän suonia, virtsassa oleva veri on munuaissairaus ja ulosteessa on mahdollista haavauma.

Naisten hemofilia on erittäin harvinainen tapaus, maailmassa on vain 60 rekisteröityä tapausta. Tärkeimmät oireet ovat samat. Kuukautiskierron aikana verenvuoto on pidempi, tuskallisempi. Jatkossa gynekologiset ongelmat ovat mahdollisia - fibroidien ja polyyppien esiintyminen.

diagnostiikka

Asiantuntijat, joihin voit ottaa yhteyttä diagnoosin tekemistä varten - hematologit, geneetikot, neonatologit. Laboratoriossa tehdään DNA-testi ja suoritetaan täydellinen tutkimus sen selvittämiseksi, mikä hyytymiskerroin ei riitä. Määritä myös tromboplastiinin muodostumisen rikkominen, veren hyytymisajan muutos.

Perheet, jotka odottavat vauvaa, mutta ovat vaarassa, tarvitsevat lääkäreiden jatkuvaa seurantaa, neuvotteluja.

Hemofilia on parantumaton, ja terapia on luonteeltaan tukevaa. Tässä tapauksessa potilaalle injektoidaan suonensisäisesti hyytymistekijän konsentraatteja, joista puuttuu.

Kuka on vaarassa

Hemofilia vaikuttaa miehiin, ja se välittyy naislinjan kautta. Geenit, jotka ovat vastuussa X-kromosomissa sijaitsevista hyytymistekijöistä, perivät recessiivisena piirteenä..

Näin ollen pojilla on taipumus hemofiliaan ja tytöt ovat sen kantajia, koska yksi terve X-kromosomi hallitsee. Sairaan pojan syntymä on 50:50, jos äiti on kantaja ja isä on terve.

Tytöt syntyvät erittäin harvoin tällä taudilla. Tässä tapauksessa äidin on oltava kantaja ja sairas isä.

Vaikka hemofiliaa ei voida parantaa tällä hetkellä, tukihoito antaa sinun elää vanhaan ikään ja vähentää vammaisuuden todennäköisyyttä. Asiantuntijan on jatkuvasti tarkkailtava tätä varten.

Urheilu ei ole sairauden tapauksessa vasta-aiheista, koska lihakset vahvistuvat ja tämä on lisäsuoja verivuodolta. Hoitava lääkäri auttaa sinua valitsemaan oikean sarjan harjoituksia.

Joka vuosi 17. huhtikuuta vietetään maailman hemofiliapäivää, joka kiinnittää huomiota tähän tautiin. Ja mikä tärkeintä, muistuttaa, että hemofilia ei ole kuolemantuomio.

Hemofiliatauti

Perinnölliset koagulopatiat - veren hyytymisjärjestelmän geneettisesti aiheuttamat häiriöt, jotka liittyvät plasman hyytymistekijöiden ja tähän prosessiin liittyvien kallikreiinikiinijärjestelmän komponenttien puutteeseen tai molekyylin poikkeavuuksiin; 97% kaikista perinnöllisistä koagulopatioista on hemofilia.

a) hemofilia A (85-90%) - koagulopatia, joka perustuu plasman hyytymistekijän VIII - VIII: C (antihemofiilinen globuliini A) hyytymisosan puutteeseen tai sen molekyylisiin muutoksiin

b) B-hemofilia / joulutauti (6 - 13%) - koagulopatia, joka perustuu tekijä IX -aktiivisuuden puutteeseen (tromboplastiinin plasmakomponentti)

c) hemofilia C / Rosenthal -tauti (0,3–0,5%) - koagulopatia, joka perustuu hyytymistekijän XI puutteeseen (osallistuu veren hyytymisen sisäiseen aktivointireittiin)

Hemofilian etiologia: perinnölliset sairaudet (hemofilia A ja B periytyvät X-taantuman tyypin mukaan - pääasiassa miehet ovat sairaita, hemofilia C periytyy autosomisesti - sekä miehet että naiset sairastuvat).

synnyssä: hyytymistekijöiden puute johtaa kokoveren hyytymisajan pidentymiseen ja verenvuototaudin kehittymiseen (verenvuodon tyyppi hematoomassa).

Hemofilian vakavuus määräytyy veren hyytymistekijän aktiivisuuden perusteella:

a) lievä muoto - aktiivisuus yli 5%

b) kohtalainen muoto - aktiivisuus 3–5%

c) vakava muoto - aktiivisuus 1-2%

d) erittäin vakava muoto - aktiivisuus alle 1%

Hemofilian kliiniset oireet:

- tauti alkaa yleensä lapsuudessa, pääasiassa pojilla (paitsi hemofilia C); lievä hemofilia voi alkaa murrosikällä

- ensimmäiset oireet ovat verenvuoto lievillä limakalvojen vammoilla

- vuorottelevat lisääntyneet verenvuodot ja suhteellinen hyvinvointi

- hematoomatyyppinen verenvuoto:

a) voimakas ja pitkäaikainen verenvuoto mahdollisten, jopa vähäisten vammojen ja leikkausten (hampaan uutto, huulen ja kielen purema jne.) jälkeen

b) raajojen suurten nivelten hemartroosi pienillä vammoilla (yleisen hyvinvoinnin heikkeneminen, kuume, voimakas kipu, liikakasvu, jännittynyt, kuuma koskettava iho); akuutin hemartroosin uusiutuminen johtaa krooniseen verenvuoto-tuhoavaan nivelrikkoon, mikä johtaa muodonmuutoksiin ja liikkuvuuden rajoittumiseen, lihasten hypotroofiaan

c) suuret lihaksensisäiset, lihaksensisäiset, subperiostealiset, retroperitoneaaliset hematoomat, jotka aiheuttavat ympäröivien kudosten tuhoamisen (hemofiiliset pseudotumorit), mikä johtaa nivelten liikkuvuuden heikkenemiseen hematoomakompressoimalla hermoja, jänteitä, lihaksia

d) retrobulbaariset hematoomat silmävamman sattuessa ja näköhäiriöt

e) verenvuoto aivoissa ja selkäytimissä

e) jatkuva munuaisvuoto (30% tapauksista)

g) maha-suolikanavan verenvuoto ja taipumus haavaumiin

h) viivästynyt (ts. tapahtuu 1-5 tunnin kuluttua) verenvuoto vammojen ja leikkausten jälkeen

- aneminen oireyhtymä (heikkous, kalpeus, huimaus jne.) pitkäaikaisella verenvuodolla

1. KLA: laajoilla hematoomilla ja verenvuodolla - eri vaikeusasteinen verenvuototaudin anemia; normaali verihiutalemäärä

2. Koagulogrammi: verenvuodon kesto on normaalia (2,0–7,5 minuuttia); veritulpan vetoaminen ei ole heikentynyt;

kokonaisveren hyytymisaika koeputkessa on pitkänomainen (normaali - 5–7 minuuttia), APTT pitkänomainen (tärkein indikaattori hemofilialle, joka liittyy VIII, IX ja XI tekijöihin, normaali - 35–40 sek), protrombiiniaika (luonnehti hyytymisprosessia) kun se käynnistetään ulkoisella mekanismilla) - normaali (11-14 sekuntia) ja trombiiniaika (kuvaavat hyytymisprosessin viimeisen vaiheen tilaa) - normaali (14-16 sekuntia).

3. LHC: veren hyytymistekijöiden aktiivisuuden väheneminen (VIII, IX tai XI, hemofiliatyypistä riippuen)

1. Ensisijainen tehtävä on korvaushoito hemopreparaateilla, mutta siihen liittyy joukko komplikaatioita:

a) tartunnan leviäminen (HIV, hepatiitti B, C)

b) pyrogeeniset ja allergiset reaktiot

c) inhibiittorin muodostuminen tarvittavaan hyytymistekijään (!)

d) ei-viruspatogeenien siirto (prionit - tarttuvat spongiformiset enkefalopatiat: Creutzfeldt-Jakobin tauti ja sen muunnelmat, naudan spongiforminen enkefaliitti).

e) irtotavara ylikuormitus (vain kryosaos ja SZP)

Korvausterapialääkkeiden 3 sukupolvea erotetaan toisistaan:

I sukupolvi - kylmäsaos ja tuore jäädytetty plasma (FFP)

II sukupolvi - matalan ja keskipitkän plasman hyytymistekijöiden konsentraatit

III sukupolvi - erittäin puhtaat plasmahyytymistekijöiden konsentraatit, yhdistelmätekijät (rekombinantti ja monoklonaalisesti puhdistettu tekijä VIII; monoklonaalisesti puhdistettu tekijä IX).

Tarvittavat annokset tekijöitä hemofiliaverenvuotoon:

Kliininen toimintaVIIIIX
Lievä verenvuoto nivelissä tai pehmytkudoksessa20 yksikköä / kg kerran päivässä40 yksikköä / kg kerran päivässä
Vakava verenvuoto nivelissä tai pehmytkudoksessa40 yksikköä / kg kerran, sitten 20 yksikköä 12 tunnin välein80 yksikköä / kg kerran, sitten 40 yksikköä 12 tunnin välein
”Osasto” -oireyhtymä (lisääntynyt ruuansisäisen paineen oiretut hematoomat)40 yksikköä / kg kerran, sitten 20 yksikköä 12 tunnin välein, kunnes ratkaisu tapahtuu80 yksikköä / kg kerran, sitten 40 yksikköä 12 tunnin välein, kunnes ratkaisu tapahtuu
Silmukkaa, joissa on nauhoja20 yksikköä / kg 1 kertaa ompelemisen aikana, sitten joka toinen päivä ennen ompelua40 yksikköä / kg 1 kertaa ompelemisen aikana, sitten joka toinen päivä ennen ompelua
Hampaiden harjaus ja täyttö20 yksikköä / kg kerran päivässä jne..40 yksikköä / kg kerran päivässä jne..

Kaikki antihemofiiliset lääkkeet injektoidaan laskimonsisäisesti virtaan heti, kun ne eivät ole säilyttäneet! Tekijä VIII: n puoliintumisaika on 12 tuntia, hemofilia A: lla sitä annetaan 2 kertaa / päivä; tekijä IX: n puoliintumisaika on 24 tuntia, hemofilia B: llä sitä annetaan kerran / päivä. Antihemofiilisiä lääkkeitä ei voida laimentaa, antaa laskimonsisäisesti muiden verenkorvikkeiden kanssa (koska niiden pitoisuus laskee laimentamisen vuoksi).

2. Korvaushoidon takia tekijä VIII: n estäjän mahdollinen muodostuminen - IgG: n neutralointi (noin 15%: lla potilaista, joilla on vaikea hemofilia A ja 4%: lla, joilla on hemofilia B); inhibiittoritaso määritetään tekijä VIII -tasolla, joka pysyy normaalissa plasmassa 2 tunnin inkubaation jälkeen potilaan plasman kanssa, ja se mitataan Bethesdan yksiköinä (EB):

- alhainen estäjätiitteri (10 EB tai vähemmän) - syötekertoimen määrän kasvu ilmoitetaan

- korkea estäjätiitteri (40 EB ja yli) - plasmafereesi on tarkoitettu (IgG: n poistamiseen) + suuri annos lisättyä tekijää + GCS (prednisoni jopa 4–6 mg / kg / vrk)

3. Muut hemofilian hoitoon tarkoitetut lääkkeet:

a) desmopressiini IV aikuisilla 1–4 μg / vrk, lapsille - 0,4 μg / vrk - lisää tekijä VIII: n pitoisuutta 300–400% 5 tuntia annon jälkeen

b) protrombiinikompleksin (PPSB, autoplex, feyba), aktivoidun protrombiinikompleksin (APPSB) valmistus - sisältää useita plasman hyytymistekijöitä (II, IX, X).

4. Verenvuodon lopettaminen: aminokaproiinihappo, 4 - 12 g / päivä 6 jaetussa annoksessa tai muut fibrinolyysin estäjät (pamba - aminometyylibentsoehappo, transamcha - traneksaamihappo) + paikallinen hemostaattinen hoito (sovellukset hemostaattisen sienen verenpinnan pinnalla, voiteet trombiinin, aminokaproiinihapon liuoksella jne.). )

5. Hemartroosin hoito:

a) korvaava terapia akuutilla ajanjaksolla (aloita mahdollisimman pian)

b) sängyn lepo 5-7 päivää

c) vakavilla verenvuotoilla: nivelten puhkaisu veren aspiraatiolla ja kortikosteroidien tuominen onkaloon

d) kärsivän raajan immobilisointi 3–4 vuorokauden ajaksi, sitten harjoittelu- ja fysioterapia (korvaavan hoidon varjolla)

On Tärkeää Olla Tietoinen Dystonia

Meistä

Artikkelin julkaisupäivä: 21.09.2018Artikkelin päivityspäivä: 19.12.2019Kirjoittaja: Julia Dmitrieva (Sych) - Harjoitteleva kardiologiKäsien ulkonevat suonet ovat useimmissa tapauksissa vain esteettinen ongelma.